Bệnh u bao dây thần kinh liên quan đến các biến thể di truyền khác NF2

TÓM TẮT

Schwannomatosis là gì?

• Schwannomatosis ban đầu là tên gọi dành cho một hội chứng thần kinh – da có đặc điểm di truyền khác biệt với u xơ thần kinh type 1 (NF1) và u xơ thần kinh type 2 (NF2); trong đó, bệnh nhân phát triển nhiều khối u bao dây thần kinh không thuộc da (gọi là u Schwann) mà không kèm theo u Schwann tiền đình hai bên.
• Vào năm 2022, danh pháp đã được cập nhật để công nhận NF2 (nay gọi là schwannomatosis liên quan đến NF2) và schwannomatosis là một phần của phổ các hội chứng tăng nhạy cảm u Schwann với sự chồng lấp lâm sàng rộng rãi, thường được xác định bởi các biến thể gây bệnh ở một trong số các gen trên nhiễm sắc thể 22. Để đảm bảo ngắn gọn và nhất quán, chủ đề này sẽ tiếp tục sử dụng thuật ngữ “schwannomatosis” để chỉ các trường hợp schwannomatosis không liên quan đến NF2, trừ khi có ghi chú khác. (Xem ‘Giới thiệu’ ở dưới.)

Di truyền học

• Schwannomatosis có tính chất gia đình ở khoảng 20% trường hợp và là ngẫu nhiên trong các trường hợp còn lại. Các biến thể gây bệnh dòng mầm ở gen SMARCB1 hoặc LZTR1 chịu trách nhiệm cho phần lớn các trường hợp gia đình và lên đến 40% các trường hợp ngẫu nhiên. (Xem ‘Cơ chế bệnh sinh’ ở dưới.)

Biểu hiện lâm sàng

• Hầu hết bệnh nhân khởi phát trong độ tuổi 20 hoặc 30 với khối u bao dây thần kinh có triệu chứng và đau khu trú, có thể kèm theo hoặc không kèm theo một khối u rõ rệt. Độ tuổi chẩn đoán trung bình là 40 tuổi. (Xem ‘Biểu hiện lâm sàng’ ở dưới.)

Phân bố khối u

• U Schwann có thể hình thành dọc theo đường đi của bất kỳ dây thần kinh ngoại biên nào. Các vị trí phổ biến nhất là các chi và rễ thần kinh cột sống; u cũng có thể xuất hiện trong nội sọ (dọc theo các dây thần kinh sọ) và ở thân mình (dọc theo các dây thần kinh ngoại biên ở ngực, bụng hoặc chậu). (Xem ‘U Schwann’ ở dưới.)

Chẩn đoán

• Chẩn đoán schwannomatosis dựa trên các đặc điểm lâm sàng và di truyền đặc trưng, tiền sử gia đình và loại trừ chẩn đoán NF2. Bệnh nhân cần được chụp MRI não độ phân giải cao, MRI cột sống và xét nghiệm di truyền trong các trường hợp được lựa chọn (thuật toán 1 và thuật toán 2). (Xem ‘Chẩn đoán’ ở dưới.)

Chẩn đoán phân biệt

• Chẩn đoán phân biệt quan trọng nhất cần xem xét ở bệnh nhân có nhiều u Schwann là NF2. Việc phân biệt có thể gặp nhiều khó khăn ở nhiều bệnh nhân nhưng có ý nghĩa quan trọng đối với việc quản lý và tiên lượng. (Xem ‘Chẩn đoán phân biệt’ ở dưới.)

Chuyển tuyến

• Khi đang xem xét chẩn đoán, bệnh nhân nên được chuyển đến nhóm đa chuyên khoa có kinh nghiệm trong chẩn đoán và quản lý u xơ thần kinh và schwannomatosis nếu có thể. (Xem ‘Tư vấn và tiên lượng’ ở dưới.)

Điều trị

• Việc quản lý bệnh nhân schwannomatosis chủ yếu tập trung vào điều trị triệu chứng, đặc biệt là kiểm soát đau mạn tính ở nhiều bệnh nhân. Các chỉ định phẫu thuật cắt bỏ u Schwann bao gồm đau tại chỗ kháng trị, chèn ép tủy sống hoặc chèn ép các cơ quan khác. (Xem ‘Kiểm soát đau’ và ‘Phẫu thuật’ ở dưới.)

Theo dõi

• Nếu có điều kiện, MRI toàn thân được ưu tiên để theo dõi nhiều u Schwann. Đối với những bệnh nhân có khối u có triệu chứng hoặc khối u ở các vị trí trọng yếu (ví dụ: tủy sống), chúng tôi thực hiện chẩn đoán hình ảnh hàng năm để theo dõi. (Xem ‘Theo dõi’ ở dưới.)