TÓM TẮT
Các hội chứng di truyền liên quan đến cường cận giáp nguyên phát
- Cường cận giáp nguyên phát thường là bệnh lý đơn lẻ (sporadic) nhưng cũng có thể là một phần của các hội chứng di truyền, chẳng hạn như đa u nội tiết týp 1 (MEN1), đa u nội tiết týp 2A (MEN2A), đa u nội tiết týp 4 (MEN4), hội chứng u hàm – cường cận giáp (HPT-JT), hoặc cường cận giáp gia đình đơn độc (FIHPT). (Xem ‘Giới thiệu’ phía trên).
Chỉ định phẫu thuật cắt tuyến cận giáp trong các hội chứng di truyền
- Chỉ định phẫu thuật cắt tuyến cận giáp ở bệnh nhân cường cận giáp nguyên phát thể đơn độc và thể di truyền là như nhau. (Xem ‘Chỉ định’ phía trên, phần “Cường cận giáp nguyên phát: Điều trị”, phần ‘Chỉ định phẫu thuật’ và phần “Cường cận giáp nguyên phát: Điều trị”, phần ‘Chỉ định phẫu thuật’).
Phương pháp phẫu thuật
- Các phương pháp phẫu thuật điều trị cường cận giáp di truyền có sự khác biệt tùy thuộc vào từng hội chứng cụ thể.
Đối với bệnh nhân mắc hội chứng MEN1, chúng tôi đề xuất thực hiện phẫu thuật cắt tuyến cận giáp gần toàn bộ thay vì cắt toàn bộ (Mức độ khuyến nghị Khuyến cáo 2C). Có thể tiến hành cắt bỏ tuyến ức qua đường cổ hai bên khi xác định được ít hơn bốn tuyến cận giáp trong lần phẫu thuật đầu tiên.
Đối với bệnh nhân MEN1 bị tái phát ở cổ sau khi phẫu thuật cắt tuyến cận giáp gần toàn bộ, chúng tôi tiến hành cắt bỏ hoàn toàn phần tuyến cận giáp còn lại kèm tự ghép vào cẳng tay hoặc cắt giảm thể tích (debulking) phần tuyến cận giáp còn sót lại. Đối với bệnh nhân tái phát ở cẳng tay từ vị trí tự ghép trước đó, chúng tôi tiến hành cắt bỏ hoặc cắt giảm thể tích mảnh ghép tự thân ở cẳng tay. (Xem ‘Điều trị bệnh tái phát’ phía trên).
Đối với bệnh nhân MEN1I có chẩn đoán xác định cường cận giáp và đang chuẩn bị trải qua phẫu thuật cắt tuyến giáp dự phòng hoặc điều trị, chúng tôi đề xuất thăm dò cả bốn tuyến cận giáp nhưng chỉ cắt bỏ những tuyến đã phì đại đại thể, thay vì thực hiện cắt tuyến cận giáp gần toàn bộ hoặc toàn bộ (Mức độ khuyến nghị Khuyến cáo 2C). (Xem ‘Cắt bỏ tuyến cận giáp kèm cắt bỏ tuyến giáp’ phía trên).
Đối với bệnh nhân MEN2A đã phẫu thuật tuyến giáp trước đó nay xuất hiện cường cận giáp nguyên phát, chúng tôi đề xuất thực hiện phẫu thuật thăm dò vùng cổ có định hướng với việc cắt bỏ chỉ (các) tuyến cận giáp bất thường, thay vì phẫu thuật cắt tuyến cận giáp gần toàn bộ hoặc toàn bộ (Mức độ khuyến nghị Khuyến cáo 2C). Các phương pháp định vị tuyến cận giáp trước mổ và xét nghiệm định lượng parathyroid hormone trong mổ có thể được sử dụng để định hướng cho cuộc mổ thăm dò có định hướng. (Xem ‘Cắt bỏ tuyến cận giáp sau khi cắt bỏ tuyến giáp’ phía trên và tài liệu “Xác định vị trí trước phẫu thuật tuyến cận giáp ở bệnh nhân cường cận giáp nguyên phát”).
Đối với bệnh nhân mắc hội chứng HPT-JT, chúng tôi đề xuất thực hiện phẫu thuật thăm dò vùng cổ hai bên nhưng chỉ cắt bỏ những tuyến cận giáp phì đại đại thể, thay vì phẫu thuật cắt tuyến cận giáp gần toàn bộ hoặc toàn bộ (Mức độ khuyến nghị Khuyến cáo 2C). Bệnh nhân mắc hội chứng HPT-JT có nguy cơ phát triển ung thư tuyến cận giáp, một bệnh lý có thể đòi hỏi phẫu thuật cắt bỏ rộng rãi hơn. (Xem ‘HPT-JT’ phía trên).
Phạm vi phẫu thuật tuyến cận giáp ở bệnh nhân FIHPT vẫn còn nhiều tranh bàn và chịu ảnh hưởng bởi loại đột biến di truyền mà mỗi cá nhân mang trên người. (Xem ‘FIHPT’ phía trên).
Theo dõi nồng độ parathyroid hormone trong mổ
- Chúng tôi ưu tiên sử dụng phương pháp theo dõi nồng độ parathyroid hormone trong mổ cho tất cả bệnh nhân phẫu thuật tuyến cận giáp do các hội chứng cường cận giáp di truyền. (Xem ‘Theo dõi PTH trong mổ’ phía trên).
Phẫu thuật tuyến thượng thận
- Bệnh nhân mắc hội chứng MEN2A cần được sàng lọc sinh hóa để phát hiện u phế sắc tố (pheochromocytoma) trước khi tiến hành phẫu thuật tuyến cận giáp. Phẫu thuật tuyến thượng thận phải được thực hiện trước phẫu thuật tuyến cận giáp ở những bệnh nhân đã được chẩn đoán u phế sắc tố. (Xem “Phương pháp tiếp cận điều trị đa u nội tiết typ 2”, phần ‘Bệnh có triệu chứng’).
Bảo tồn tuyến cận giáp trong phẫu thuật tuyến giáp
- Nhiều bệnh nhân MEN2A phải trải qua nhiều lần phẫu thuật vùng cổ do ung thư tuyến giáp thể tủy, trong đó các tuyến cận giáp bình thường có thể bị cắt bỏ hoặc mất tưới máu. Trong bối cảnh này, chúng tôi thường tiến hành tự ghép bất kỳ mô tuyến cận giáp bình thường nào bị mất tưới máu hoặc vô tình bị cắt bỏ để phòng ngừa nguy cơ suy cận giáp. (Xem ‘Bảo tồn tuyến cận giáp trong phẫu thuật cắt tuyến giáp dự phòng’ phía trên).
Gói truy cập
Gói truy cập một năm
- Truy cập toàn bộ thư viện mọi lúc, mọi nơi, và trên mọi thiết bị.
- Nội dung cập nhật liên tục.
- Thanh toán nhanh chóng và an toàn bằng mã VietQR.
