Hội chứng Kleine-Levin (ngủ nhiều tái diễn)

TÓM TẮT

Định nghĩa

• Hội chứng Kleine-Levin (KLS) là một rối loạn giấc ngủ hiếm gặp, đặc trưng bởi các đợt ngủ nhiều tái phát – thuyên giảm kèm theo các rối loạn nhận thức, bao gồm tình trạng thờ ơ và giải thể thực tại. KLS là một rối loạn ngủ nhiều trung ương. (Xem ‘Giới thiệu’ ở dưới và “Phân loại các rối loạn giấc ngủ”.)

Căn nguyên

• Căn nguyên của KLS hiện chưa rõ. Các giả thuyết hiện nay tập trung chủ yếu vào các yếu tố nguy cơ về phát triển và di truyền, cũng như các nguyên nhân liên quan đến miễn dịch/viêm. (Xem ‘Căn nguyên và cơ chế bệnh sinh’ ở dưới.)

Biểu hiện lâm sàng

• Độ tuổi khởi phát trung bình là 16 tuổi và có sự ưu thế ở nam giới. Các đợt bệnh có xu hướng tiến triển nhanh, trong vòng vài giờ đến vài ngày, và các triệu chứng kéo dài trung bình 10 ngày. (Xem ‘Dịch tễ học’ và ‘Biểu hiện lâm sàng’ ở dưới.)

Các triệu chứng điển hình

• Ngủ nhiều theo đợt là đặc điểm định nghĩa của KLS. Các triệu chứng bổ sung xuất hiện ở hầu hết bệnh nhân trong các đợt ngủ nhiều bao gồm rối loạn nhận thức, trạng thái tri giác thay đổi (giải thể thực tại) và tình trạng thờ ơ rõ rệt. Tình trạng ăn nhiều và tăng ham muốn tình dục có thể xuất hiện với mức độ khác nhau. (Xem ‘Các triệu chứng điển hình’ ở dưới.)
• Các triệu chứng bổ sung khác có thể được ghi nhận trong các đợt bệnh bao gồm rối loạn khí sắc, lo âu, ảo giác và hoang tưởng, cùng các hành vi cưỡng chế. (Xem ‘Các triệu chứng khác’ ở dưới.)

Diễn tiến lâm sàng

• Trong giai đoạn giữa các đợt bệnh, hầu hết bệnh nhân KLS trở về trạng thái cơ bản bình thường và nhìn chung không khác biệt so với nhóm chứng khi thực hiện các phép đo về giấc ngủ, nhận thức và khí sắc. Theo thời gian, bệnh nhân có nguy cơ tăng suy giảm nhận thức thần kinh nhẹ và các rối loạn tâm thần mới xuất hiện. (Xem ‘Diễn tiến lâm sàng’ ở dưới.)

Chẩn đoán

• Chẩn đoán KLS được thực hiện dựa trên các đặc điểm lâm sàng của tình trạng ngủ nhiều theo đợt kèm theo các rối loạn nhận thức và hành vi điển hình (bảng 2), đồng thời loại trừ các căn nguyên tâm thần, thần kinh, hoặc do độc chất và chuyển hóa khác. Trong giai đoạn giữa các đợt bệnh, chúng tôi đề xuất chụp cắt lớp phát xạ positron (PET) não, nếu có điều kiện, để đánh giá tình trạng giảm chuyển hóa vùng tại vỏ não liên hợp phía sau hoặc hồi hải mã, điều này giúp hỗ trợ chẩn đoán KLS. (Xem ‘Thăm khám’ và ‘Tiêu chuẩn chẩn đoán’ ở dưới.)

Chẩn đoán phân biệt

• Chẩn đoán phân biệt KLS bao gồm nhiều rối loạn tâm thần, thần kinh và giấc ngủ khác nhau, mà hầu hết trong số đó phổ biến hơn nhiều so với KLS. Đa số các trường hợp có thể được phân biệt thông qua các đặc điểm lâm sàng, chẩn đoán hình ảnh thần kinh cấu trúc, điện não đồ (EEG), đa ký giấc ngủ và chọc dò thắt lưng trong một số trường hợp chọn lọc. (Xem ‘Chẩn đoán phân biệt’ ở dưới.)

Xử trí trong đợt cấp

Xử trí không dùng thuốc, bao gồm thiết lập môi trường ngủ an toàn, giáo dục người chăm sóc và giáo viên, cũng như theo dõi các biến chứng y khoa và tâm thần, là phương pháp điều trị chủ chốt cho tất cả bệnh nhân. (Xem ‘Chăm sóc hỗ trợ trong đợt cấp’ ở dưới.)

Những bệnh nhân có tình trạng lo âu gây mất khả năng hoạt động, ý tưởng tự sát, hoặc các hoang tưởng và rối loạn hành vi có nguy cơ gây nguy hiểm cần được bác sĩ tâm thần đánh giá để xác định nguy cơ gây hại cho bản thân và người khác; đôi khi cần phải nhập viện. Tình trạng lo âu và loạn thần nghiêm trọng liên quan đến các đợt KLS nên được điều trị triệu chứng bằng benzodiazepine và thuốc kháng loạn thần một cách thích hợp. (Xem ‘Lo âu, ý tưởng tự sát và loạn thần’ ở dưới.)

Chúng tôi đề xuất không điều trị bằng các chất kích thích (ví dụ: methylphenidate) hoặc các thuốc thúc đẩy sự tỉnh táo không thuộc nhóm amphetamine (ví dụ: modafinil) (Khuyến cáo 2C). Hầu hết bệnh nhân cảm thấy dễ chịu hơn khi ngủ, và các chất kích thích thường khó dung nạp do làm tăng tình trạng lo âu. (Xem ‘Ngủ nhiều và thờ ơ’ ở dưới.)

Đối với những bệnh nhân có tiền sử đợt bệnh kéo dài (>30 ngày), chúng tôi đề xuất thử nghiệm dùng glucocorticoid liều cao khi bắt đầu đợt bệnh tiếp theo (Khuyến cáo 2C). Nếu steroid giúp rút ngắn thời gian hoặc giảm mức độ nghiêm trọng của đợt bệnh so với các đợt trước đó, chúng tôi sẽ lặp lại việc điều trị này trong mỗi đợt bệnh tương lai. (Xem ‘Các đợt bệnh kéo dài’ ở dưới.)

Phòng ngừa các đợt bệnh

Chúng tôi khuyên bệnh nhân nên tránh uống rượu, vệ sinh tay tốt, tránh tiếp xúc trực tiếp với những người có bệnh truyền nhiễm nếu có thể và duy trì lịch trình giấc ngủ đều đặn. (Xem ‘Tránh các yếu tố khởi phát’ ở dưới.)

Đối với những bệnh nhân có các đợt bệnh thường xuyên, lithium, valproate và carbamazepine đã được nghiên cứu. Trong số đó, đối với những bệnh nhân có các đợt bệnh thường xuyên (ví dụ: 4 đến 12 đợt mỗi năm), gây mất khả năng hoạt động hoặc kéo dài, chúng tôi đề xuất điều trị bằng lithium (Khuyến cáo 2C). (Xem ‘Các đợt bệnh thường xuyên: Vai trò của lithium’ ở dưới.)

Các triệu chứng tồn dư giữa các đợt bệnh

• 20 đến 30% bệnh nhân KLS tiến triển suy giảm nhận thức nhẹ hoặc mắc các bệnh lý tâm thần đồng mắc, đòi hỏi phải được đánh giá và chăm sóc phù hợp. (Xem ‘Các triệu chứng tồn dư giữa các đợt bệnh’ ở dưới.)