TÓM TẮT
Định nghĩa – Y học cá thể hóa (còn được gọi là y học chính xác) là việc sử dụng hồ sơ di truyền của từng cá nhân để định hướng cho các quyết định về phòng ngừa, chẩn đoán và điều trị bệnh. Các thuật ngữ di truyền học khác được trình bày riêng biệt (Xem ‘Thuật ngữ’ ở dưới và “Di truyền học: Bảng thuật ngữ”).
Cơ sở lý luận – Những lợi ích tiềm năng của y học cá thể hóa bao gồm các phác đồ điều trị tùy chỉnh, trong đó có liệu pháp dược lý nhắm trúng đích nhằm cải thiện đáp ứng thuốc, giảm độc tính và chi phí; các khuyến nghị cụ thể về thay đổi lối sống và chiến lược phòng bệnh khác; đồng thời nâng cao mức độ hài lòng của bệnh nhân đối với dịch vụ chăm sóc sức khỏe. Thông tin di truyền cũng giúp bệnh nhân tuân thủ tốt hơn các khuyến nghị về thay đổi hành vi (Xem ‘Các sáng kiến y học cá thể hóa’ ở dưới).
Liều dùng thuốc – Việc ứng dụng hồ sơ di truyền vào thực hành lâm sàng sớm nhất là trong lĩnh vực xét nghiệm dược lý di truyền. Hiện có các dấu ấn sinh học dược lý di truyền cho hơn 70 loại thuốc; nhiều dấu ấn trong số này liên quan đến đa hình trong hoạt tính chuyển hóa thuốc của cytochrome (Xem ‘Xét nghiệm dược lý di truyền’ ở dưới).
Xét nghiệm DTC – Việc sử dụng các dịch vụ xét nghiệm di truyền trực tiếp cho người tiêu dùng (DTC) đang ngày càng phát triển, và nhiều cơ quan lập pháp cũng như quản lý đang tích cực xây dựng các chính sách liên quan. Xét nghiệm di truyền xác định tình trạng người mang gen (carrier status) được phân loại là thiết bị y tế loại II và không yêu cầu FDA Hoa Kỳ phê duyệt trước khi đưa ra thị trường. Các bác sĩ lâm sàng và bệnh nhân cần lưu ý những quan ngại về độ chính xác, cách diễn giải và giá trị của xét nghiệm di truyền DTC. Câu trả lời cho các câu hỏi thường gặp về xét nghiệm DTC được cung cấp bởi Viện Nghiên cứu Bộ gen Người Quốc gia (Trang FAQ của NHGRI). (Xem ‘Xét nghiệm trực tiếp cho người tiêu dùng’ ở dưới).
Các sáng kiến “omics” khác – Các phân tích dựa trên hồ sơ biểu hiện gen, proteomics, metabolomics hoặc lipidomics có thể nâng cao giá trị dự báo của các xét nghiệm dùng trong y học cá thể hóa. Phân tích biểu hiện gen hiện được áp dụng cho một số loại khối u, phản ánh các yếu tố tế bào, di truyền và môi trường (Xem ‘Các nền tảng y học cá thể hóa khác’ ở dưới).
Thách thức trong triển khai – Cần giải quyết nhiều vấn đề để triển khai thành công y học cá thể hóa. Các lĩnh vực đáng quan ngại bao gồm: kiến thức về di truyền học và khả năng diễn giải nguy cơ của bác sĩ lâm sàng còn hạn chế nếu không được đào tạo chuyên sâu; thiếu cơ sở hạ tầng để lưu trữ và truy xuất bảo mật dữ liệu di truyền cá nhân; thời điểm thực hiện xét nghiệm; trách nhiệm của bác sĩ trong việc chỉ định, truyền đạt và quản lý thông tin; tiêu chuẩn hóa và chất lượng xét nghiệm; vấn đề chi trả/hoàn phí; và việc khắc phục những hiểu lầm của công chúng về dữ liệu di truyền (Xem ‘Các trở ngại trong triển khai’ ở dưới).
Các lưu ý liên quan – Các bài đánh giá toàn diện về xét nghiệm và tư vấn di truyền được cung cấp riêng biệt (Xem “Xét nghiệm di truyền” và “Tư vấn di truyền: Diễn giải tiền sử gia đình và đánh giá nguy cơ”).
Gói truy cập
Gói truy cập một năm
- Truy cập toàn bộ thư viện mọi lúc, mọi nơi, và trên mọi thiết bị.
- Nội dung cập nhật liên tục.
- Thanh toán nhanh chóng và an toàn bằng mã VietQR.
