TÓM TẮT
Giải phẫu – Hội chứng thiểu sản tim trái (HLHS) đặc trưng bởi sự kém phát triển của các cấu trúc tim bên trái, với tình trạng thiểu sản nặng thất trái (LV), hẹp hoặc không có van hai lá và/hoặc van động mạch chủ, cùng với thiểu sản động mạch chủ lên và cung động mạch chủ (hình 1). (Xem ‘Giải phẫu’ ở dưới.)
Tỷ lệ lưu hành – Tỷ lệ HLHS xấp xỉ 2 đến 3 trường hợp trên 10.000 trẻ sinh sống. Mặc dù HLHS chỉ chiếm khoảng 2 đến 3% tổng số các bệnh tim bẩm sinh, nhưng đây là một nguyên nhân gây tử vong sơ sinh chính do tim bẩm sinh. (Xem ‘Tỷ lệ lưu hành’ ở dưới.)
Cơ chế bệnh sinh và sinh lý bệnh – Nguyên nhân gây HLHS hiện chưa rõ và có khả năng do nhiều yếu tố phối hợp. Một giả thuyết cho rằng sự phát triển bất thường của các cấu trúc tim bên trái trong thời kỳ bào thai (ví dụ: van hai lá và/hoặc van động mạch chủ) dẫn đến thay đổi dòng máu và gây ra tình trạng thiểu sản (đôi khi được gọi là lý thuyết “không có dòng chảy, không tăng trưởng” – “no flow, no grow”). Các yếu tố di truyền cũng đóng vai trò then chốt. Hệ quả của các khiếm khuyết giải phẫu trong HLHS là thất phải (RV) phải đảm nhận cả tuần hoàn phổi và tuần hoàn hệ thống. Sự sống sót của bệnh nhân phụ thuộc vào việc ống động mạch (PDA) vẫn mở để duy trì tưới máu hệ thống và một thông liên nhĩ (ASD) không bị hạn chế để đảm bảo sự trộn lẫn đầy đủ giữa máu giàu oxy và máu nghèo oxy. (Xem ‘Tỷ lệ lưu hành’, ‘Cơ chế bệnh sinh’ và ‘Sinh lý bệnh’ ở dưới.)
Biểu hiện lâm sàng – Thời điểm và mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng ở trẻ sơ sinh không được chẩn đoán trước sinh sẽ thay đổi tùy thuộc vào sự hiện diện, kích thước của thông liên nhĩ (ASD) và tình trạng mở của ống động mạch. (Xem ‘Biểu hiện sau sinh’ ở dưới.)
- Trẻ sơ sinh không có thông liên nhĩ hạn chế thường không có triệu chứng trong “giai đoạn trăng mật” sau sinh, sau đó sẽ xuất hiện triệu chứng khi ống động mạch đóng lại và sức cản mạch máu phổi giảm xuống.
- Trẻ sơ sinh có thông liên nhĩ hạn chế hoặc vách liên nhĩ nguyên vẹn sẽ có triệu chứng ngay khi sinh do sự trộn lẫn máu giữa hai tâm nhĩ không đủ, đồng thời tăng sung huyết tĩnh mạch phổi do lượng máu thoát ra từ tâm nhĩ trái bị hạn chế.
Thăm khám lâm sàng – Các dấu hiệu thường gặp trong diễn tiến tự nhiên của HLHS bao gồm tím tái, suy hô hấp, chi lạnh và mạch ngoại vi yếu. Thông thường, không nghe thấy tiếng thổi khi nghe tim. (Xem ‘Khám lâm sàng’ ở dưới.)
Chẩn đoán – Chẩn đoán HLHS được thực hiện thông qua siêu âm tim (video 1). Việc chẩn đoán trước sinh có thể được thực hiện trong quá trình siêu âm sàng lọc sản khoa định kỳ vào tam cá nguyệt thứ hai của thai kỳ. (Xem ‘Chẩn đoán’ ở dưới và “Bệnh tim bẩm sinh: Sàng lọc, chẩn đoán và quản lý trước sinh”.)
Gói truy cập
Gói truy cập một năm
- Truy cập toàn bộ thư viện mọi lúc, mọi nơi, và trên mọi thiết bị.
- Nội dung cập nhật liên tục.
- Thanh toán nhanh chóng và an toàn bằng mã VietQR.
