Viêm não tủy rải rác cấp tính (ADEM) ở người lớn

TÓM TẮT

Định nghĩa và cơ chế bệnh sinh

• Viêm não tủy cấp tính lan tỏa (ADEM) là một bệnh lý hủy myelin tự miễn của hệ thần kinh trung ương, thường xảy ra sau một tình trạng nhiễm trùng. Khởi phát các khiếm khuyết thần kinh đa ổ diễn ra cấp tính và thường tiến triển nhanh. Mô bệnh học của ADEM cho thấy sự thâm nhiễm lympho quanh mạch máu. Tình trạng hủy myelin quanh tĩnh mạch là một dấu hiệu thường gặp. (Xem ‘Cơ chế bệnh sinh’ và ‘Bệnh học’ ở dưới.)

Dịch tễ học

• ADEM là một bệnh ít gặp, tuy nhiên tỷ lệ mắc chính xác ở người lớn vẫn chưa được xác định rõ. ADEM được cho là phổ biến ở trẻ em hơn so với người lớn. (Xem ‘Dịch tễ học’ ở dưới.)

Biểu hiện lâm sàng

• ADEM thường biểu hiện sau một đợt bệnh lý trước đó với các dấu hiệu thần kinh đa ổ. Các biểu hiện thường gặp bao gồm khiếm khuyết vận động, cảm giác, dây thần kinh sọ và thân não; bệnh lý não (thay đổi trạng thái tâm thần); và các triệu chứng không đặc hiệu như đau đầu và mệt mỏi. (Xem ‘Biểu hiện lâm sàng’ ở dưới.)

Viêm não tủy cấp tính xuất huyết là một biến thể cực kỳ cấp tính của ADEM và có thể dẫn đến tử vong. Có thể xuất hiện các điểm xuất huyết hoặc xuất huyết lớn (hình 1). (Xem ‘Viêm não tủy cấp tính xuất huyết’ ở dưới.)

Đánh giá

• Việc đánh giá ADEM cần thực hiện chẩn đoán hình ảnh thần kinh, ưu tiên chụp cộng hưởng từ (MRI), chọc dò thắt lưng để phân tích dịch não tủy (CSF) và xét nghiệm tự kháng thể trong huyết thanh để tìm kháng thể kháng glycoprotein myelin oligodendrocyte (anti-MOG) và kháng thể kháng aquaporin-4 (anti-AQP4), ưu tiên sử dụng xét nghiệm dựa trên tế bào (cell-based assay). (Xem ‘Đánh giá và chẩn đoán’ ở dưới.)

Chẩn đoán hình ảnh thần kinh

• Trên MRI, các tổn thương liên quan đến ADEM thường có tính chất đối xứng hai bên nhưng có thể không đối xứng và có ranh giới không rõ ràng. Hầu hết bệnh nhân có nhiều tổn thương ở chất trắng sâu và dưới vỏ. Các tổn thương tăng tín hiệu trên xung T2 và xung xóa dịch (FLAIR) (hình 1); trên xung T1 không tiêm thuốc tương phản, các tổn thương nhỏ thường không rõ ràng trong khi các tổn thương lớn có giảm tín hiệu nhẹ. Sự ngấm thuốc Gadolinium thay đổi tùy trường hợp. (Xem ‘Chẩn đoán hình ảnh thần kinh’ ở dưới.)

Chọc dò thắt lưng

• Phân tích dịch não tủy (CSF) có thể bình thường hoặc cho thấy tình trạng tăng bạch cầu lympho hoặc tăng protein. Các dải oligoclonal (OCB) trong CSF được tìm thấy ở một số ít trường hợp ADEM ở người lớn, thường đi kèm với các dải OCB tương ứng trong huyết thanh (kiểu hình phản chiếu – mirror pattern), một kiểu hình gợi ý sự kích hoạt hệ thống miễn dịch toàn thân chiếm ưu thế. Các dải OCB đặc hiệu trong CSF (khác với các dải trong huyết thanh) là một phát hiện hiếm gặp, có liên quan đến sự tiến triển thành xơ cứng rải rác (MS). (Xem ‘Phân tích CSF’ ở dưới.)

Tự kháng thể trong huyết thanh

• Kháng thể anti-MOG là dấu hiệu của bệnh liên quan đến kháng thể MOG (MOGAD), có thể biểu hiện dưới dạng ADEM. Kháng thể anti-AQP4 là dấu hiệu của rối loạn phổ viêm tủy thị giác (NMOSD). (Xem ‘Tự kháng thể trong huyết thanh’ ở dưới.)

Chẩn đoán

• Chẩn đoán ADEM được xem xét ở những bệnh nhân có bệnh lý não kèm theo các dấu hiệu và triệu chứng thần kinh đa ổ cấp tính không rõ nguyên nhân. Chẩn đoán được củng cố bởi sự hiện diện của một hoặc nhiều tổn thương hủy myelin trên trên lều hoặc dưới lều trên MRI não và sự vắng mặt của các tổn thương “hố đen” (black hole) phá hủy cấu trúc trên MRI xung T1. Nhiễm trùng trước đó và dịch não tủy bất thường gợi ý ADEM nhưng không phải là điều kiện bắt buộc để chẩn đoán. Hiện chưa có dấu ấn sinh học đặc hiệu để thiết lập chẩn đoán. (Xem ‘Thiết lập chẩn đoán’ ở dưới.)

Chẩn đoán phân biệt

• Ở người lớn, ADEM khó phân biệt với xơ cứng rải rác (MS). Các bệnh lý khác cần được xem xét trong chẩn đoán phân biệt ADEM bao gồm viêm màng não – não do nhiễm trùng, bệnh sarcoidosis thần kinh, viêm mạch, bệnh lý bạch cầu đa ổ tiến triển (PML) và hội chứng Behçet. (Xem ‘Chẩn đoán phân biệt’ ở dưới.)

Điều trị

• Ức chế miễn dịch là phương pháp điều trị chủ chốt cho ADEM. Đối với người lớn mắc ADEM, chúng tôi khuyến cáo điều trị ban đầu bằng glucocorticoid liều cao (Khuyến cáo 1C). Các phác đồ hợp lý bao gồm methylprednisolone đường tĩnh mạch 1000 mg mỗi ngày trong ba đến năm ngày. Đối với những bệnh nhân nghi ngờ ADEM có các triệu chứng gợi ý viêm não, việc điều trị kinh nghiệm bằng acyclovir là hợp lý cho đến khi loại trừ được nguyên nhân do nhiễm trùng. Đối với những bệnh nhân không đáp ứng đủ với điều trị glucocorticoid đường tĩnh mạch, các lựa chọn điều trị bao gồm truyền globulin miễn dịch đường tĩnh mạch (IVIG) với liều 0,4 g/kg mỗi ngày trong năm ngày, hoặc thay huyết tương. (Xem ‘Điều trị’ ở dưới.)

Tiên lượng

• Hầu hết bệnh nhân ADEM đều cải thiện khi được điều trị, nhưng sự hồi phục hoàn toàn chỉ xảy ra ở 10 đến 46% bệnh nhân người lớn; các khiếm khuyết vận động và/hoặc suy giảm nhận thức thường vẫn tồn tại ở những trường hợp còn lại. Trong các trường hợp diễn tiến dữ dội, bệnh có thể dẫn đến tử vong. Các đợt tái phát, dù hiếm gặp, vẫn có thể xảy ra. Nếu các đợt tái phát liên quan đến một vùng khác của hệ thần kinh trung ương, cần nghi ngờ bệnh lý xơ cứng rải rác. (Xem ‘Tiên lượng’ ở dưới.)