Hướng dẫn lâm sàng

Trang chủ

Bệnh cơ tim phì đại: Xử trí loạn nhịp thất và nguy cơ đột tử do tim

Xuất bản:

Cập nhật:

MỤC LỤC

TÓM TẮT

Biểu hiện lâm sàng

  • Các biểu hiện của loạn nhịp thất ở bệnh nhân cơ tim phì đại (HCM) rất đa dạng, từ không có triệu chứng, đánh trống ngực đến ngưng tim đột ngột (SCA), nhưng nhìn chung, các biểu hiện của loạn nhịp thất ở nhóm này tương tự như ở các bệnh nhân không mắc HCM. (Xem ‘Biểu hiện lâm sàng’ ở dưới.)

Điều trị loạn nhịp thất có triệu chứng
Ngoại tâm thu thất

Nhịp nhanh thất không kéo dài (NSVT) có triệu chứng

Nhịp nhanh thất kéo dài

  • Đối với bệnh nhân có loạn nhịp thất thường xuyên hoặc bị sốc máy phá rung tự động cấy ghép (ICD) nhiều lần, việc điều trị phối hợp bằng thuốc chống loạn nhịp được chỉ định. Điều trị chống loạn nhịp cho những bệnh nhân này được thảo luận riêng. (Xem “Phòng ngừa đột tử do tim ở bệnh nhân suy tim có phân suất tống máu thất trái giảm”, phần ‘Phòng ngừa thứ phát’.)
  • Đốt điện (Ablation) là một lựa chọn điều trị loạn nhịp thất kháng trị với nội khoa. Bệnh nhân có túi phình mỏm thất hoặc có vị trí đích rõ ràng để đốt điện thường có khả năng thành công cao hơn khi thực hiện đốt điện qua ống thông.

Hạn chế hoạt động thể lực

Tắc nghẽn đường ra và loạn nhịp

  • Mặc dù tắc nghẽn đường ra thất trái (LVOT) có thể làm tăng nguy cơ đột tử do tim (SCD), các liệu pháp giảm nhẹ vách liên thất chỉ được chỉ định để giảm bớt các triệu chứng liên quan đến tắc nghẽn LVOT; các liệu pháp này không được kỳ vọng sẽ làm giảm nguy cơ SCD ở bệnh nhân HCM. (Xem ‘Tắc nghẽn đường ra và loạn nhịp’ ở dưới.)

Khuyến cáo về ICD
Đặt ICD phòng ngừa thứ phát

  • Tương tự như những bệnh nhân khác sống sót sau một cơn nhịp nhanh thất (VT) kéo dài, rung thất (VF) hoặc ngưng tim đột ngột (SCA), bệnh nhân HCM sống sót sau một trong các cơn này nên được đặt ICD. (Xem ‘Phòng ngừa thứ phát’ ở dưới.)

Đặt ICD phòng ngừa nguyên phát

Ở những bệnh nhân HCM có một hoặc nhiều yếu tố nguy cơ gây SCD, chúng tôi đề xuất đặt ICD (Khuyến cáo 2C). Các yếu tố nguy cơ bao gồm (thuật toán 1) (xem ‘Phòng ngừa nguyên phát’ ở dưới):

  • Tiền sử gia đình có SCD, tử vong sớm hoặc loạn nhịp thất kéo dài ở người thân trực hệ (đời thứ nhất hoặc thứ hai) do HCM.
  • Phì đại thất trái $\ge$ 30 mm trên siêu âm tim hoặc cộng hưởng từ tim (CMR).
  • Tiền sử cá nhân ngất do loạn nhịp thất dựa trên bệnh sử lâm sàng.
  • Túi phình mỏm thất trái kèm sẹo xuyên thành.
  • Phân suất tống máu thất trái (LVEF) < 50%.
  • NSVT trên theo dõi điện tâm đồ lưu động.
  • Tăng cường muộn gadolinium (LGE) lan tỏa, thường được định nghĩa là $\ge$ 15% khối lượng thất trái.

Cách tiếp cận này phù hợp nhất cho bệnh nhân < 60 tuổi. Bệnh nhân HCM $\ge$ 60 tuổi có nguy cơ thấp gặp các biến cố bất lợi liên quan đến bệnh, bao gồm cả SCD, ngay cả khi có các yếu tố nguy cơ nêu trên.

Ngoài ra, nguy cơ SCD có thể được ước tính bằng mô hình HCM Risk-SCD. Ở những bệnh nhân HCM có ước tính nguy cơ HCM Risk-SCD trong 5 năm $\ge$ 4% hoặc có ước tính < 4% kèm theo ít nhất một yếu tố nguy cơ, nguy cơ SCD đủ cao để chỉ định đặt ICD (thuật toán 2). Trong phương pháp này, các yếu tố nguy cơ bao gồm:

  • LVEF < 50%.
  • Có túi phình mỏm thất kèm sẹo xuyên thành.
  • LGE lan tỏa, thường được định nghĩa là $\ge$ 15% khối lượng thất trái.
  • Có một hoặc nhiều đột biến gen sarcomere gây bệnh.

Một tác giả đóng góp cho chủ đề này sử dụng đáp ứng huyết áp bất thường khi gắng sức ở tư thế đứng và các biến thể di truyền liên quan mạnh mẽ đến tử vong sớm làm các dấu hiệu đánh giá nguy cơ tăng cao.

Với phương pháp này, ước tính nguy cơ SCD trong 5 năm càng cao thì bệnh nhân càng có khả năng nhận được lợi ích từ việc đặt ICD.

Lựa chọn thiết bị và biến chứng của thiết bị

GIỚI THIỆU

Bệnh cơ tim phì đại (HCM) là một bệnh lý di truyền của cơ tim, gây ra bởi các đột biến ở một trong số các gen mã hóa cho các thành phần của bộ máy co bóp của tim. (Xem “Bệnh cơ tim phì đại: Đột biến gen và xét nghiệm di truyền lâm sàng”.)

Nhìn chung, các triệu chứng liên quan đến HCM có thể được phân loại thành các triệu chứng liên quan đến suy tim (HF), đau ngực hoặc loạn nhịp tim. Bệnh nhân HCM có nguy cơ gặp cả loạn nhịp nhĩ và loạn nhịp thất. Nhiều trường hợp loạn nhịp thất không có triệu chứng, nhưng một số có thể dẫn đến tình trạng suy giảm huyết động và đột tử do tim (SCD).

Phần này sẽ xem xét việc đánh giá và xử trí loạn nhịp thất cũng như nguy cơ SCD ở bệnh nhân HCM.

Các vấn đề khác liên quan đến HCM được thảo luận riêng biệt:

CƠ CHẾ BỆNH SINH

Sự thay đổi cấu trúc cơ tim bất thường bao gồm tình trạng mất trật tự tế bào cơ ( hình 1 ), xơ hóa kẽ và xơ hóa thay thế, đóng vai trò là ổ cấu trúc tiềm tàng gây ra loạn nhịp thất ở bệnh nhân HCM. Nền tảng này có thể chịu tác động của các yếu tố như thiếu máu cục bộ cơ tim, tắc nghẽn đường ra thất trái (LV), đáp ứng mạch máu bất thường kèm giãn mạch không phù hợp, cũng như trạng thái cường giao cảm (ví dụ: khi gắng sức) có thể làm giảm ngưỡng khởi phát nhịp nhanh thất (VT) hoặc rung thất.

DỊCH TỄ HỌC

Loạn nhịp thất thường gặp ở bệnh nhân HCM, dao động từ các ngoại tâm thu thất đơn độc (PVCs; còn được gọi là nhịp thất sớm hoặc khử cực thất sớm) đến nhịp nhanh thất kéo dài và rung thất. Ví dụ, trong một nghiên cứu trên 178 bệnh nhân được theo dõi lưu động 24 giờ, tỷ lệ PVCs là rất cao (88%; trong đó 12% có ≥500 PVCs) 1.

Nhịp nhanh thất không kéo dài (NSVT) cũng xuất hiện ở 15% đến 30% bệnh nhân HCM 1-4. NSVT thường gặp hơn ở bệnh nhân lớn tuổi và có liên quan đến tình trạng dày thành thất trái nhiều hơn cũng như các triệu chứng thuộc phân độ III hoặc IV theo Hội Tim mạch New York ( bảng 1 ). Tỷ lệ NSVT thấp hơn ở những bệnh nhân trẻ tuổi (<40 tuổi) mắc HCM 5.

Các trường hợp nhịp nhanh thất kéo dài được ghi nhận trên lâm sàng tương đối hiếm gặp, với tỷ lệ ngừng tim đột ngột (SCA) hàng năm khoảng 1% hoặc ít hơn 1,6-9.

BIỂU HIỆN LÂM SÀNG

Biểu hiện của loạn nhịp thất ở bệnh nhân HCM rất đa dạng, từ không có triệu chứng, đánh trống ngực cho đến đột tử do tim (SCA); tuy nhiên, nhìn chung, các biểu hiện của loạn nhịp thất ở nhóm này tương tự như ở những bệnh nhân không mắc HCM.

Hầu hết bệnh nhân có ngoại tâm thu thất (PVCs) hoặc nhịp nhanh thất không duy trì (NSVT) thường không có triệu chứng hoặc chỉ có các cơn đánh trống ngực ngắt quãng.

Nhịp nhanh thất duy trì thường gây ra đánh trống ngực, tiền ngất hoặc ngất.

Mặc dù hiếm gặp, SCA có thể là biểu hiện khởi phát của nhịp nhanh thất duy trì hoặc rung thất (VF).

Thông tin chi tiết về các triệu chứng khởi phát của PVCs, NSVT, nhịp nhanh thất duy trì và VF được thảo luận riêng biệt. (Xem “Nhịp nhanh thất không duy trì: Biểu hiện lâm sàng, đánh giá và xử trí” và “Nhịp nhanh thất đơn dạng duy trì: Biểu hiện lâm sàng, chẩn đoán và đánh giá”, phần ‘Bệnh sử và các triệu chứng liên quan’ và “Ngoại tâm thu thất: Biểu hiện lâm sàng và đánh giá”, phần ‘Biểu hiện lâm sàng’.)

ĐIỀU TRỊ LOẠN NHỊP THẤT CÓ TRIỆU CHỨNG

Ngoại tâm thu thất

Bệnh nhân HCM có ngoại tâm thu thất kèm triệu chứng thường được điều trị tương tự như bệnh nhân không mắc HCM. Phương pháp điều trị được thảo luận riêng biệt. (Xem “Ngoại tâm thu thất: Điều trị và tiên lượng”.)

NSVT có triệu chứng

Ở bệnh nhân HCM có NSVT kèm triệu chứng, chúng tôi đề nghị ưu tiên điều trị ban đầu bằng thuốc chẹn beta thay vì các thuốc khác. Ở những bệnh nhân NSVT vẫn còn triệu chứng dù đã điều trị bằng thuốc chẹn beta liều tối đa, các lựa chọn điều trị bao gồm sotalol và amiodarone 10,11. Chi tiết về việc điều trị bằng các thuốc này được thảo luận riêng biệt. (Xem “Chỉ định lâm sàng của sotalol” và “Nhịp nhanh thất không duy trì: Biểu hiện lâm sàng, đánh giá và xử trí”.)

Hiện chưa có dữ liệu trên bệnh nhân HCM để hướng dẫn điều trị. Các bằng chứng trên bệnh nhân mắc các bệnh lý tim cấu trúc khác được mô tả riêng biệt. (Xem “Nhịp nhanh thất không duy trì: Biểu hiện lâm sàng, đánh giá và xử trí”.)

Nhịp nhanh thất kéo dài

Đối với những bệnh nhân có loạn nhịp thất thường xuyên hoặc sốc điện từ máy phá rung tự động cấy ghép (ICD) nhiều lần, cần chỉ định điều trị bổ trợ bằng thuốc chống loạn nhịp. Việc điều trị bằng thuốc chống loạn nhịp cho những bệnh nhân này sẽ được thảo luận ở phần riêng. (Xem “Phòng ngừa đột tử ở bệnh nhân suy tim có phân suất tống máu thất trái (LVEF) giảm”, phần ‘Phòng ngừa thứ phát’.)

Ở những bệnh nhân HCM có nhịp nhanh thất (VT) kháng thuốc, triệt đốt có thể là một lựa chọn điều trị. Tuy nhiên, phương pháp triệt đốt thường mang lại hiệu quả cao hơn ở những bệnh nhân có phình tâm thất vùng mỏm hoặc có một ổ (nidus) khởi phát VT xác định rõ ràng. Ở bệnh nhân phình tâm thất vùng mỏm, triệt đốt qua ống thông có thể đặc biệt hiệu quả; tiêu điểm cấu trúc gây VT thường có thể xác định được tại vị trí tiếp giáp giữa rìa túi phình và cơ thất trái, giúp dễ dàng tiếp cận để thực hiện triệt đốt 12. Ngược lại, ở các đối tượng bệnh nhân HCM còn lại, tình trạng nền cơ tim bất thường lan tỏa tạo ra nhiều tiêu điểm gây VT, khiến việc triệt đốt qua ống thông thường kém hiệu quả hơn 13.

Các lựa chọn bổ sung cho bệnh nhân VT kháng điều trị nội khoa được thảo luận ở phần khác. (Xem “Bão điện học và nhịp nhanh thất liên tục”.)

Hạn chế hoạt động thể lực

Ở bệnh nhân HCM, việc hạn chế hoạt động thể lực có thể là cần thiết. Vấn đề này đã được trình bày chi tiết ở phần riêng. (Xem “Vận động viên bị loạn nhịp: Điều trị và quay lại thi đấu thể thao”, phần ‘Vận động viên sử dụng ICD’ và “Vận động viên: Nguy cơ đột tử và tham gia thể thao”, phần ‘Bệnh cơ tim’.)

Tắc nghẽn đường ra thất trái và loạn nhịp

Mặc dù tắc nghẽn đường ra thất trái (LVOT) có thể làm tăng nguy cơ đột tử (SCD), nhưng các liệu pháp giảm độ dày vách liên thất (ví dụ: phẫu thuật cắt cơ vách liên thất, triệt đốt vách liên thất bằng cồn) chỉ được chỉ định nhằm thuyên giảm các triệu chứng liên quan đến tắc nghẽn LVOT; các liệu pháp này không được kỳ vọng sẽ làm giảm nguy cơ SCD ở bệnh nhân HCM. Các nghiên cứu đoàn hệ hồi cứu cho thấy nguy cơ SCD hoặc sốc ICD phù hợp thấp hơn sau phẫu thuật cắt cơ vách liên thất so với những bệnh nhân không phẫu thuật, tuy nhiên, việc lựa chọn bệnh nhân để thực hiện phẫu thuật có thể dẫn đến sai lệch đáng kể 14,15.

ĐÁNH GIÁ NGUY CƠ ĐỘT TỬ

Cách tiếp cận chung trong đánh giá

Ở những bệnh nhân mắc bệnh cơ tim phì đại (HCM), việc đánh giá nguy cơ đột tử do tim (SCD) dựa trên các thành phần về tiền sử cá nhân, tiền sử gia đình cũng như kết quả chẩn đoán hình ảnh và các xét nghiệm tim mạch. Nhìn chung, bệnh nhân được chia thành hai nhóm chính:

  • Tiền sử SCA hoặc VT duy trì

    Ở những bệnh nhân HCM có tiền sử ngừng tuần hoàn đột ngột (SCA) hoặc đã được ghi nhận có các cơn loạn nhịp thất duy trì, chỉ định đặt máy phá rung tự động (ICD) để dự phòng thứ phát được đưa ra và không cần đánh giá thêm về nguy cơ SCD. Phương pháp đặt ICD ở những bệnh nhân này sẽ được thảo luận ở phần khác trong chuyên mục này. (Xem ‘Dự phòng thứ phát’ dưới đây.)

  • Không có tiền sử SCA hoặc VT duy trì

    Ở những bệnh nhân không có tiền sử SCA hoặc loạn nhịp duy trì, quy trình đánh giá nguy cơ SCD được thực hiện như sau:

    • Tiếp cận ban đầu

      Phương pháp phân tầng nguy cơ ban đầu phụ thuộc vào cách thức xác định nguy cơ (ví dụ: dựa trên các yếu tố nguy cơ hoặc dựa trên mô hình nguy cơ), nhưng thông thường bao gồm các bước sau:

      • Tiền sử

        Lâm sàng cần khai thác tiền sử chi tiết, tập trung vào việc xác định các cơn ngất có khả năng do loạn nhịp tim ở bệnh nhân hoặc người thân trực hệ đời thứ nhất.

      • Siêu âm tim

        Siêu âm tim thường được thực hiện để chẩn đoán HCM. Các đặc điểm chính trên siêu âm tim giúp phân tầng nguy cơ SCD bao gồm: phì đại thất trái, kích thước nhĩ trái, phân suất tống máu thất trái (LVEF) và chênh áp đường ra thất trái (LVOT). Các tiêu chuẩn cụ thể sẽ được thảo luận ở phần khác trong chuyên mục này. (Xem ‘Dự phòng nguyên phát’ dưới đây.)

      • Theo dõi điện tâm đồ lưu động

        Mỗi bệnh nhân nên được theo dõi điện tâm đồ lưu động để đánh giá tình trạng nhịp nhanh thất không duy trì (NSVT).

      • Đánh giá đáp ứng huyết áp khi gắng sức

        Một tác giả của chuyên mục này thường xuyên đánh giá đáp ứng huyết áp khi gắng sức như một phần của đánh giá ban đầu.

        Sau khi hoàn tất đánh giá này, chúng tôi ước tính khả năng xảy ra SCD bằng một trong hai phương pháp sẽ được thảo luận ở phần khác trong chuyên mục này. (Xem ‘Dự phòng nguyên phát’ dưới đây.)

    • Đánh giá bổ sung

      Ở những bệnh nhân có nguy cơ SCD không rõ ràng hoặc ở mức thấp sau đánh giá ban đầu, phương pháp đánh giá nguy cơ sẽ có sự khác biệt giữa các tác giả của chuyên mục này. Một tác giả ưu tiên thực hiện cộng hưởng từ tim (CMR) để đánh giá tình trạng ngấm thuốc tương phản muộn (LGE), trong khi một tác giả khác thường xem xét các xét nghiệm dữ liệu di truyền hiện có và đáp ứng huyết áp khi gắng sức.

Các yếu tố nguy cơ

Các đặc điểm của bệnh nhân có mối liên quan nhất quán với nguy cơ đột tử do tim (SCD) bao gồm:

  • Tiền sử ngừng tim đột ngột (SCA) hoặc nhịp nhanh thất bền ở bệnh nhân hoặc người thân trực hệ (đời thứ nhất)
  • Ngất có nguồn gốc do rối loạn nhịp ở bệnh nhân hoặc người thân trực hệ
  • Phì đại thất trái
  • Đường kính nhĩ trái
  • Phân suất tống máu thất trái (LVEF) hoặc độ rút ngắn phân suất (fractional shortening)
  • Tuổi
  • Nhịp nhanh thất không bền (NSVT) trên theo dõi điện tâm đồ lưu động
  • Dấu hiệu tăng cường muộn (LGE) trên cộng hưởng từ tim (CMR)

Các yếu tố nguy cơ có mối liên quan với nguy cơ SCD chưa rõ ràng bao gồm:

  • Sự hiện diện của phình lồi mỏm thất trái
  • Tình trạng kiểu gen
  • Đáp ứng huyết áp bất thường khi gắng sức

Nhìn chung, mức độ liên quan giữa các đặc điểm của bệnh nhân và nguy cơ SCD rất khó so sánh giữa các nghiên cứu và thay đổi tùy theo từng yếu tố. Việc so sánh trực tiếp còn bị hạn chế bởi các yếu tố như sự khác biệt về tiêu chí kết cục nghiên cứu (ví dụ: chỉ tính riêng đột tử so với đột tử kèm theo các sốc điện ICD phù hợp) và sự khác biệt về việc sử dụng các phương pháp điều trị nội khoa, ngoại khoa hoặc sử dụng thiết bị giữa các quần thể nghiên cứu và theo thời gian.

Các nghiên cứu quy mô lớn hơn, đánh giá mối liên quan giữa các yếu tố nguy cơ và nguy cơ SCD bằng cách sử dụng một định nghĩa chung về SCD, có thể cung cấp một phép đo nhất quán hơn về cường độ tương đối của các yếu tố nguy cơ:

Trong một nghiên cứu đa trung tâm bao gồm 3675 bệnh nhân mắc bệnh cơ tim phì đại không tắc nghẽn (NCM) và đánh giá kết cục là SCD hoặc sốc điện ICD phù hợp, đã có mối liên quan giữa kết cục kết hợp (SCD hoặc sốc điện ICD phù hợp) với các yếu tố sau 16:

  • Tuổi (tỷ số nguy cơ [HR] mỗi năm là 0,98; 95% CI 0,97–0,99)
  • Độ dày thành thất trái tối đa (HR mỗi mm là 1,2; 95% CI 1,01–1,4)
  • Đường kính nhĩ trái (HR mỗi mm là 1,03; 95% CI 1,01–1,05)
  • Chênh áp dòng ra thất trái (HR mỗi mmHg là 1,004; 95% CI 1,001–1,01)
  • Tiền sử gia đình có SCD (HR 1,6; 95% CI 1,2–2,1)
  • NSVT trên theo dõi điện tâm đồ lưu động (HR 2,3; 95% CI 1,6–3,2)
  • Ngất không rõ nguyên nhân (HR 2,1; 95% CI 1,5–2,8)

Trong một nghiên cứu khác bao gồm 774 bệnh nhân mắc bệnh cơ tim phì đại (HCM), tình trạng LGE $\ge$ 15% và LVEF < 50% có liên quan đến nguy cơ SCD hoặc đột tử suýt soát (aborted SCD) 17. Việc bổ sung các yếu tố này giúp tăng thêm giá trị tiên lượng cho mô hình đánh giá nguy cơ của Hội Tim mạch Châu Âu (ESC) năm 2022 và các tiêu chuẩn nguy cơ của Hội Tim mạch Hoa Kỳ/Trường Cao đẳng Tim mạch Hoa Kỳ (AHA/ACC) năm 2020.

Các yếu tố nguy cơ có cường độ liên quan ít rõ ràng hơn do dữ liệu mâu thuẫn hoặc chưa đầy đủ bao gồm:

  • Mối liên quan giữa phình lồi mỏm thất trái và SCD hiện chưa rõ ràng. Trong một nghiên cứu so sánh việc bổ sung yếu tố phình lồi mỏm thất trái với các tiêu chuẩn dựa trên hướng dẫn khác, phình lồi mỏm thất trái không có mối liên quan với tỷ lệ SCD 17. Tuy nhiên, trong một đoàn hệ gồm 1940 bệnh nhân HCM, những bệnh nhân có phình lồi mỏm tim có tỷ lệ SCD cao hơn so với những người không có phình lồi mỏm tim (6,4 so với 2,0% mỗi năm) 12. Nguy cơ SCD do phình lồi mỏm tim có thể kéo dài đến giai đoạn muộn hơn của cuộc đời 18.
  • Xét nghiệm kiểu gen được sử dụng khác nhau trong đánh giá nguy cơ SCD. Mặc dù có các báo cáo về các kiểu gen liên quan đến nguy cơ SCD cao, đặc biệt là các đột biến troponin T và một số đột biến chuỗi nặng myosin beta, nhưng các dữ liệu hiện có chủ yếu đến từ một số lượng ít các gia đình và có thể làm quá mức nguy cơ thực tế 19-24. Hơn nữa, hầu hết các đột biến gây ra HCM đều là đột biến mới (tức là “đột biến riêng biệt” – private mutations), và mối liên quan của chúng với nguy cơ SCD chưa thể được xác định một cách đáng tin cậy. (Xem “Bệnh cơ tim phì đại: Đột biến gen và xét nghiệm di truyền lâm sàng”.)
  • Đáp ứng huyết áp khi gắng sức từng được coi là một yếu tố nguy cơ quan trọng đối với SCD trong các hướng dẫn cũ. Một nghiên cứu cho thấy những bệnh nhân có đáp ứng huyết áp bất thường (nghĩa là huyết áp tâm thu không tăng quá 20 mmHg khi gắng sức so với huyết áp lúc nghỉ, hoặc huyết áp giảm ít nhất 20 mmHg khi gắng sức so với huyết áp đỉnh) có nguy cơ SCD cao hơn (15 so với 3%) 25. Tuy nhiên, các nghiên cứu sau này hoặc không đánh giá mối liên quan giữa đáp ứng huyết áp và SCD do thiếu dữ liệu, hoặc không tìm thấy mối liên quan giữa đáp ứng huyết áp và SCD khi đã có sự hiện diện của các yếu tố nguy cơ khác 4,26.

Các mô hình dự báo nguy cơ

Mô hình dự báo nguy cơ chính được sử dụng để ước tính xác suất xảy ra các rối loạn nhịp đe dọa tính mạng dựa trên đặc điểm cá thể của bệnh nhân đã được chứng minh là có độ chính xác hợp lý trong các nghiên cứu xây dựng và kiểm chứng 16:

Trong một nghiên cứu đoàn hệ hồi cứu thực hiện trên 3675 bệnh nhân tại sáu trung tâm ở Châu Âu (2082 bệnh nhân thuộc nhóm xây dựng mô hình và 1593 bệnh nhân thuộc nhóm kiểm chứng) với thời gian theo dõi trung vị là 5,7 năm, kết cục chính là SCD hoặc sốc ICD phù hợp đã xảy ra ở 198 bệnh nhân (bao gồm 118 bệnh nhân SCD, 27 bệnh nhân ngừng tim đột ngột đã được đảo ngược và 53 bệnh nhân sốc ICD phù hợp) 16.

Mô hình được xây dựng bao gồm các biến số: tuổi, độ dày thành thất trái tối đa, đường kính tâm nhĩ trái, chênh áp đường ra thất trái (LVOT gradient), tiền sử gia đình có SCD, nhịp nhanh thất không bền (NSVT) và ngất không rõ nguyên nhân; mô hình này có độ chính xác hợp lý (chỉ số C 0,7; độ dốc hiệu chuẩn với khoảng tin cậy 95% là 0,74-1,08). Trong nhóm kiểm chứng, độ chính xác giảm xuống (chỉ số C 0,67; độ dốc hiệu chuẩn với khoảng tin cậy 95% là 0,67-1,24). Nếu chỉ sử dụng riêng lẻ các yếu tố nguy cơ, độ chính xác không được cải thiện (chỉ số C 0,54; độ dốc hiệu chuẩn với khoảng tin cậy 95% là 0,73-1,3) so với mô hình nguy cơ đa biến. Có thể tìm thấy công cụ tính toán trực tuyến.

Các nghiên cứu kiểm chứng sau đó về công cụ tính toán HCM Risk-SCD cho kết quả tương tự như nghiên cứu xây dựng mô hình 27-30. Trong một phân tích gộp năm 2019 từ các nghiên cứu kiểm chứng bao gồm 7291 bệnh nhân mắc bệnh cơ tim phì đại (HCM) (bao gồm đoàn hệ HCM Risk-SCD ban đầu và năm đoàn hệ tiếp theo), 70% bệnh nhân được xác định là có nguy cơ thấp, 15% có nguy cơ trung bình và 15% có nguy cơ cao đối với SCD hoặc sốc ICD phù hợp 31. Tổng cộng có 184 biến cố SCD đã xảy ra, với tỷ lệ biến cố SCD lần lượt là 1%, 2,4% và 8,4% ở các nhóm nguy cơ thấp, trung bình và cao. Có 68% các biến cố xảy ra ở những bệnh nhân được công cụ HCM Risk-SCD phân loại vào nhóm nguy cơ trung bình hoặc cao. Các chỉ số về độ chính xác trong phân tích này tương đương với nghiên cứu xây dựng mô hình, mặc dù sự khác biệt về phương pháp giữa các nghiên cứu làm hạn chế khả năng so sánh trực tiếp.

Cách tiếp cận sử dụng mô hình này trong quy trình ước tính nguy cơ SCD và chỉ định đặt ICD đã được thảo luận ở các phần khác trong chủ đề này. (Xem ‘Phòng ngừa cấp một’ bên dưới.)

KHUYẾN CÁC VỀ LIỆU PHÁP ICD

Phòng ngừa thứ phát

Tương tự như các bệnh nhân sống sót sau một đợt nhịp nhanh thất (VT) kéo dài, rung thất hoặc ngưng tim đột ngột (SCA), bệnh nhân NCM sống sót sau một trong các biến cố này nên được chỉ định đặt máy phá rung tim cấy dưới da (ICD).

Phương pháp tiếp cận này phù hợp với các hướng dẫn chuyên môn 32,33.

Cách tiếp cận này chủ yếu dựa trên các bằng chứng gián tiếp từ các thử nghiệm ngẫu nhiên được thực hiện trên nhóm bệnh nhân chủ yếu mắc bệnh cơ tim thiếu máu cục bộ, cũng như các nghiên cứu hồi cứu trên bệnh nhân cơ tim phì đại (HCM). Các bằng chứng về phòng ngừa thứ phát đột tử do tim (SCD) đã được trình bày ở phần khác. (Xem “Phòng ngừa đột tử do tim ở bệnh nhân suy tim có phân suất tống máu thất trái (LVEF) giảm”, mục ‘Phòng ngừa thứ phát’.)

Ở những bệnh nhân NCM được đặt ICD để phòng ngừa thứ phát nguy cơ SCD, tỷ lệ liệu pháp ICD thích hợp là khoảng 10% mỗi năm 34,35.

Dự phòng nguyên phát

Ở những bệnh nhân HCM có tăng nguy cơ SCD dựa trên sự hiện diện của một hoặc nhiều yếu tố nguy cơ, chúng tôi đề xuất đặt máy phá rung tim cấy dưới da (ICD). Có hai phương pháp phân tầng nguy cơ:

Trong phương pháp thứ nhất, chỉ cần một yếu tố nguy cơ duy nhất cũng làm tăng nguy cơ (thuật toán 1). Các yếu tố nguy cơ bao gồm:

  • Tiền sử gia đình có người thân trực hệ hoặc người thân cận huyết bị SCD, tử vong sớm hoặc nhịp nhanh thất duy trì có liên quan đến HCM.
  • Phì đại thất trái $\ge$ 30 mm trên siêu âm tim hoặc cộng hưởng từ tim (CMR).
  • Tiền sử cá nhân ngất do nhịp nhanh thất dựa trên bệnh sử lâm sàng.
  • Phình mỏm thất trái kèm sẹo xuyên thành.
  • Phân suất tống máu thất trái (LVEF) < 50%.
  • Nhịp nhanh thất không duy trì (NSVT) trên theo dõi điện tâm đồ lưu động. Đối với phân tầng nguy cơ ở NCM, NSVT được định nghĩa là $\ge$ 3 nhịp liên tiếp với tần số $\ge$ 120 nhịp/phút; trong đó các cơn NSVT có tần suất dày (ví dụ: $\ge$ 3 cơn trong 48 giờ), thời gian kéo dài (ví dụ: $\ge$ 10 nhịp) hoặc tần số nhanh (ví dụ: $\ge$ 200 nhịp/phút) sẽ được đánh giá trọng số cao hơn.
  • Tăng cường muộn gadolinium (LGE) chiếm $\ge$ 15% khối lượng cơ tim thất trái.

Cách tiếp cận này phù hợp nhất cho bệnh nhân < 60 tuổi. Ở bệnh nhân NCM $\ge$ 60 tuổi, nguy cơ xảy ra các biến cố bất lợi liên quan đến bệnh, bao gồm cả SCD, là thấp ngay cả khi có các yếu tố nguy cơ nêu trên 5.

Ngoài ra, nguy cơ SCD có thể được ước tính bằng mô hình nguy cơ HCM Risk-SCD; bệnh nhân có ước tính nguy cơ HCM Risk-SCD trong 5 năm $\ge$ 4% hoặc có ước tính < 4% kèm theo ít nhất một yếu tố nguy cơ SCD được xem là có tăng nguy cơ SCD (thuật toán 2). Trong phương pháp này, các yếu tố nguy cơ bao gồm:

  • LVEF < 50%.
  • Có phình mỏm thất trái kèm sẹo xuyên thành.
  • LGE lan rộng, thường được định nghĩa là $\ge$ 15% khối lượng thất trái.

Một tác giả đóng góp cho chủ đề này sử dụng đáp ứng huyết áp bất thường khi tập luyện ở tư thế đứng và các biến thể di truyền liên quan mạnh mẽ đến tử vong sớm làm dấu hiệu tăng nguy cơ. Đáp ứng huyết áp bất thường được định nghĩa là huyết áp tâm thu không tăng quá 20 mmHg khi tập luyện so với huyết áp lúc nghỉ, hoặc huyết áp giảm ít nhất 20 mmHg khi tập luyện so với huyết áp đỉnh. Với phương pháp này, ước tính nguy cơ SCD trong 5 năm càng cao thì khả năng bệnh nhân được hưởng lợi từ việc đặt ICD càng lớn.

Các phương pháp này tương ứng với các hướng dẫn của Bắc Mỹ và Châu Âu. Tuy nhiên, các hướng dẫn này đưa ra mức độ bằng chứng khác nhau 32,33. Hướng dẫn của Hội Tim mạch Châu Âu (ESC) khuyến cáo tính toán nguy cơ và sử dụng các ngưỡng cụ thể để hướng dẫn quyết định đặt ICD, trong khi các hướng dẫn của Bắc Mỹ nhấn mạnh việc sử dụng thang điểm nguy cơ như một công cụ để cùng ra quyết định (shared decision-making). Hướng dẫn của ESC sử dụng kiểu gen và đáp ứng huyết áp cũng như các tiêu chuẩn NSVT khác nhau để ước tính nguy cơ SCD so với các hướng dẫn của Bắc Mỹ.

Ở bệnh nhân HCM, hiện chưa có các thử nghiệm tiến cứu để hướng dẫn lựa chọn bệnh nhân đặt ICD nhằm dự phòng nguyên phát SCD. Do đó, phương pháp đặt ICD dự phòng nguyên phát dựa trên các nghiên cứu hồi cứu đánh giá mối liên quan giữa các yếu tố nguy cơ riêng lẻ với các rối loạn nhịp nguy hiểm và tử vong đột ngột. Ví dụ, trong một nghiên cứu đơn trung tâm bao gồm 2094 bệnh nhân liên tiếp được đánh giá trong vòng 17 năm, phương pháp tiếp cận theo tiêu chuẩn nguy cơ của Hiệp hội Tim mạch Hoa Kỳ/Trường Cao đẳng Tim mạch Hoa Kỳ (AHA/ACC) có độ nhạy là 87% (95% CI 79-83) và độ đặc hiệu là 78% (95% CI 76-80), trong khi phương pháp tiếp cận theo mô hình nguy cơ của Hội Tim mạch Châu Âu có độ nhạy là 34% (95% CI 24-44) và độ đặc hiệu là 92% (95% CI 91-94) đối với nguy cơ SCD trong 5 năm hoặc sốc ICD phù hợp 36.

Các nghiên cứu về các yếu tố nguy cơ riêng lẻ và các mô hình được trình bày ở các phần khác trong chủ đề này. (Xem ‘Yếu tố nguy cơ’ ở trên và ‘Các mô hình dự báo nguy cơ’ ở trên.)

Lựa chọn thiết bị

Cách tiếp cận lựa chọn thiết bị ở bệnh nhân HCM nhìn chung tương tự như cách tiếp cận đối với các chỉ định đặt ICD khác. Các chi tiết về việc lựa chọn ICD đã được mô tả ở phần khác. (Xem “Máy khử rung tim cấy ghép: Lựa chọn thiết bị và mô tả hệ thống”.)

Dữ liệu về hiệu quả tương đối của các loại ICD khác nhau ở bệnh nhân HCM còn hạn chế, và các dữ liệu hiện có cho thấy ưu và nhược điểm của ICD dưới da là tương đương ở cả bệnh nhân có hoặc không có NCM 37-40.

Biến chứng của liệu pháp thiết bị

Các biến chứng lâu dài sau khi đặt ICD bao gồm 41-43:

  • Khoảng 25% bệnh nhân gặp tình trạng phóng điện ICD không phù hợp
  • 6 đến 13% gặp biến chứng dây điện cực (ví dụ: gãy, di lệch, nhận diện quá mức)
  • 4 đến 5% tiến triển nhiễm trùng liên quan đến thiết bị
  • 2 đến 3% gặp tình trạng chảy máu hoặc huyết khối

Tỷ lệ sốc không phù hợp và gãy dây điện cực có vẻ cao hơn ở trẻ em so với người lớn, phần lớn là do mức độ hoạt động và sự phát triển thể chất gây áp lực liên tục lên dây điện cực – vốn là mắt xích yếu nhất trong hệ thống 43. Vấn đề này đặc biệt đáng lưu ý, do bệnh nhân nhỏ tuổi sẽ phải mang thiết bị cấy ghép dự phòng trong một thời gian dài. Thông tin thêm về các biến chứng của thiết bị có thể được tìm thấy ở phần riêng biệt. (Xem “Các thiết bị điện tử cấy ghép tim mạch: Biến chứng lâu dài”.)

gợi ý cho bạn

Chuyên khoa