TÓM TẮT
Định nghĩa – Rối loạn oxy hóa acid béo (FAODs) (bảng 1) là những sai sót chuyển hóa bẩm sinh dẫn đến suy giảm quá trình beta-oxy hóa ty thể hoặc khiếm khuyết trong vận chuyển acid béo vào ty thể thông qua carnitine (hình 1). (Xem ‘Giới thiệu’, ‘Tổng quan về oxy hóa acid béo’ và ‘Sinh lý bệnh’ ở dưới.)
Biểu hiện lâm sàng – FAODs gây thiếu hụt năng lượng và có biểu hiện lâm sàng rất đa dạng, từ giảm trương lực cơ nhẹ ở người trưởng thành đến tử vong đột ngột ở trẻ nhũ nhi. Các dấu hiệu điển hình bao gồm hạ đường huyết, tăng amoniac máu, bệnh lý gan và suy gan, bệnh cơ tim và cơ xương, tiêu cơ vân, và thoái hóa võng mạc. Các triệu chứng thường khởi phát do bệnh cấp tính hoặc các stress sinh lý khác, dẫn đến tình trạng mất bù chuyển hóa nhanh chóng và đe dọa tính mạng. (Xem ‘Các biểu hiện lâm sàng thường gặp’ ở dưới.)
Chẩn đoán – Hầu hết các trường hợp FAODs được phát hiện tại các quốc gia có chương trình sàng lọc sơ sinh (NBS). Tuy nhiên, không phải tất cả các chương trình NBS đều sàng lọc toàn bộ các loại FAODs.
Đối với những bệnh nhân có kết quả NBS dương tính, các xét nghiệm bổ sung bao gồm định lượng phổ acylcarnitine huyết tương, nồng độ carnitine tổng số và carnitine tự do. Chẩn đoán được xác định bằng cách tìm các biến thể gây bệnh thông qua giải trình tự các gene liên quan. Xét nghiệm enzyme trong bạch cầu, nguyên bào sợi hoặc gan có thể được sử dụng để xác định ý nghĩa chức năng của các biến thể chưa rõ đặc điểm tìm thấy trên giải trình tự DNA. (Xem ‘Chẩn đoán’ ở dưới.)
Điều trị – Nguyên tắc điều trị FAODs là tránh nhịn ăn kéo dài và duy trì cung cấp năng lượng liên tục trong các giai đoạn dị hóa. Chế độ ăn khuyến cáo thường hạn chế chất béo tự nhiên, đồng thời bổ sung carbohydrate hoặc protein cho hầu hết các thể FAODs. Bệnh nhân rối loạn oxy hóa acid béo chuỗi dài (LCFAODs) được bổ sung dầu triglyceride chuỗi trung bình (MCT) hoặc triheptanoin để cung cấp cơ chất cho quá trình beta-oxy hóa. Việc bổ sung carnitine chỉ được chỉ định khi có tình trạng thiếu hụt carnitine thứ phát. (Xem ‘Các nguyên tắc điều trị chung’ ở dưới.)
Tiên lượng – Các phương pháp điều trị hiện nay không loại bỏ hoàn toàn được các biểu hiện của bệnh (đặc biệt là tiêu cơ vân và bệnh cơ tim), do đó việc phòng ngừa và xử trí kịp thời các biến cố chuyển hóa là cực kỳ quan trọng. (Xem ‘Tiên lượng’ ở dưới.)
Chất lượng cuộc sống và tỷ lệ sống sót của bệnh nhân FAODs đã được cải thiện nhờ phát hiện sớm và can thiệp kịp thời thông qua các chương trình NBS. Tuy nhiên, việc xác định sớm qua NBS không thể ngăn ngừa mọi biến chứng nặng và tử vong.
Gói truy cập
Gói truy cập một năm
- Truy cập toàn bộ thư viện mọi lúc, mọi nơi, và trên mọi thiết bị.
- Nội dung cập nhật liên tục.
- Thanh toán nhanh chóng và an toàn bằng mã VietQR.
