Bệnh cơ tim phì đại ở trẻ em: Xử trí và tiên lượng

TÓM TẮT

Mục tiêu điều trị

• Mục tiêu quản lý ở bệnh nhân cơ tim phì đại (HCM) bao gồm giảm triệu chứng, giảm chênh áp đường ra thất trái (LVOT), duy trì chức năng tâm thu thất trái, phòng ngừa đột tử do tim (SCD) và kéo dài thời gian sống. (Xem ‘Mục tiêu điều trị’ phía trên).

Xử trí ban đầu cho bệnh nhân có tắc nghẽn

Chỉ định điều trị

• Đối với bệnh nhân tắc nghẽn LVOT mức độ trung bình đến nặng (tức là chênh áp khi nghỉ hoặc khi làm nghiệm pháp $\ge 50\text{ mmHg}$), bất kể có triệu chứng hay không, chúng tôi đề nghị điều trị nội khoa thay vì theo dõi thuần túy (Khuyến cáo 2C). Tuy nhiên, hiện chưa có phác đồ chuẩn hóa và các chuyên gia khác có thể lựa chọn tránh điều trị nội khoa ở trẻ em không có triệu chứng, đặc biệt nếu có thể đánh giá triệu chứng một cách đáng tin cậy. (Xem ‘Bệnh nhân có tắc nghẽn’ phía trên).

Lựa chọn thuốc

• Đối với phần lớn bệnh nhân, chúng tôi đề nghị sử dụng thuốc chẹn beta làm liệu pháp đầu tay thay vì các nhóm thuốc khác (Khuyến cáo 2C). Sự ưu tiên dành cho thuốc chẹn beta dựa trên tính tiện lợi khi hiệu chỉnh liều và bề dày kinh nghiệm sử dụng nhóm thuốc này ở trẻ em. Thuốc chẹn kênh calci không thuộc nhóm dihydropyridine (thường là verapamil) là một lựa chọn thay thế hợp lý để điều trị đơn trị liệu ở bệnh nhân từ 1 tuổi trở lên nhưng không dung nạp thuốc chẹn beta do tác dụng phụ. Verapamil thường được tránh dùng ở trẻ nhũ nhi dưới 12 tháng tuổi do lo ngại nguy cơ ngưng thở, tụt huyết áp và ngừng tim. Disopyramide là một lựa chọn thay thế hợp lý khác cho liệu pháp chẹn beta, mặc dù ít khi được sử dụng trong thực hành nhi khoa. (Xem ‘Bệnh nhân có triệu chứng’ phía trên).

Bệnh nhân không có tắc nghẽn

Bệnh nhân không có triệu chứng

• Bệnh nhân không có triệu chứng và không có tắc nghẽn LVOT thường không cần điều trị đặc hiệu. Những trường hợp này có thể được theo dõi định kỳ. (Xem ‘Patients with obstruction’ phía trên).

Bệnh nhân có triệu chứng

• Trong trường hợp không có tắc nghẽn LVOT, các triệu chứng suy tim (như khó thở, mệt mỏi, bú kém, chậm tăng trưởng) thường do rối loạn chức năng tâm trương gây ra, do đó các lựa chọn điều trị còn hạn chế. Đối với bệnh nhân quá tải thể tích, có thể cân nhắc sử dụng liệu pháp lợi tiểu một cách thận trọng. (Xem ‘Bệnh nhân có triệu chứng’ phía trên và “Suy tim ở trẻ em: Điều trị”, mục ‘Thuốc lợi tiểu’).

Bệnh nhân có triệu chứng kháng trị

• Một tỷ lệ nhỏ bệnh nhân nhi vẫn duy trì triệu chứng kháng trị mặc dù đã được điều trị nội khoa tối ưu. Các lựa chọn điều trị cho nhóm bệnh nhân này bao gồm phẫu thuật giảm thể tích vách liên thất (tức là cắt gọt cơ vách liên thất qua phẫu thuật) và ghép tim. (Xem ‘Liệu pháp giảm thể tích vách liên thất’ phía trên và ‘Ghép tim’ phía trên).

Phòng ngừa đột tử do tim

• Máy khử rung tim cấy ghép (ICD) là liệu pháp tốt nhất hiện có cho bệnh nhân HCM có nguy cơ đột tử do tim cao. Cách tiếp cận chung của chúng tôi trong việc đánh giá nguy cơ và xác định ứng viên chỉ định cấy ICD như sau (thuật toán 1) (xem ‘Phòng ngừa đột tử do tim (đặt máy phá rung cấy được – ICD)’ phía trên):
  • Bất kể tuổi hay thể vóc của trẻ, bước đầu tiên là đánh giá nguy cơ đột tử do tim của bệnh nhân (bảng 2). (Xem ‘Các yếu tố nguy cơ chính ở nhi khoa’ phía trên).
  • Đối với bệnh nhân từng có tiền cơn nhịp nhanh thất duy trì (VT) hoặc ngừng tim đột ngột, chúng tôi khuyến cáo cấy ICD để dự phòng thứ phát nhằm ngăn ngừa đột tử do tim (Khuyến cáo 1B) (thuật toán 1). (Xem ‘Phòng ngừa thứ phát’ phía trên và “Phòng ngừa đột tử do tim ở bệnh nhân suy tim có phân suất tống máu thất trái (LVEF) giảm”, mục ‘Phòng ngừa thứ phát’).
  • Bên cạnh đó, đối với bệnh nhân vị thành niên mắc HCM có từ 1 yếu tố nguy cơ chính trở lên đối với đột tử do tim (bảng 2), chúng tôi đề nghị cấy ICD để dự phòng tiên phát nhằm ngăn ngừa đột tử do tim (Khuyến cáo 2C) (thuật toán 1). Quyết định này cần được đưa ra dựa trên quá trình ra quyết định chung; việc ước tính mức độ nguy cơ đột tử do tim trong 5 năm bằng các công cụ tính toán nguy cơ có thể cung cấp thêm thông tin hỗ trợ cho việc ra quyết định cấy ICD. (Xem ‘Phòng ngừa nguyên phát’ phía trên).
  • Việc ra quyết định ở trẻ trước tuổi dậy thì mang tính cá thể hóa, có cân nhắc đến độ tuổi, thể vóc của trẻ cũng như mức độ nguy cơ đột tử do tim ước tính. (Xem ‘Phòng ngừa nguyên phát’ phía trên và ‘Các lưu ý đặc biệt khi cấy máy phá rung (ICD) ở trẻ em’ phía trên).

Theo dõi

• Chúng tôi đề nghị những bệnh nhân nhi có biểu hiện bệnh kiểu hình, đặc biệt là những trường hợp đang dùng thuốc, nên được đánh giá lâm sàng mỗi 6 đến 12 tháng kèm theo điện tâm đồ và siêu âm tim. Đối với những trường hợp mang gene bệnh nhưng chưa có kiểu hình (genotype-positive/phenotype-negative), khuyến cáo đánh giá định kỳ hàng năm bao gồm điện tâm đồ và siêu âm tim, đặc biệt trong giai đoạn dậy thì — thời điểm bệnh nhân có nhiều khả năng bộc lộ triệu chứng nhất. (Xem ‘Theo dõi’ phía trên).

Duy trì sức khỏe lâu dài

• Các khía cạnh quan trọng trong việc chăm sóc sức khỏe lâu dài ở trẻ em mắc HCM bao gồm tiêm chủng định kỳ theo lịch trình nhi khoa, theo dõi các chỉ số tăng trưởng, theo dõi triệu chứng tim mạch, đưa ra hướng dẫn về việc tập thể dục và tham gia thể thao, cũng như chuẩn bị cho các phẫu thuật ngoài tim. Dự phòng kháng sinh để phòng viêm nội tâm mạc nhiễm khuẩn nhìn chung là không cần thiết đối với trẻ em mắc HCM. (Xem ‘Duy trì sức khỏe lâu dài’ phía trên).

Tiên lượng

• Tiên lượng của trẻ em mắc HCM phụ thuộc vào độ tuổi khi chẩn đoán, mức độ nặng của triệu chứng và sự hiện diện của các bệnh lý đi kèm. Ở trẻ lớn và trẻ vị thành niên mắc HCM do đột biến gene mã hóa protein sarcomere, những đối tượng thường không có triệu chứng hoặc chỉ có triệu chứng nhẹ tại thời điểm chẩn đoán, kết quả điều trị nhìn chung rất khả quan. Ngược lại, tiên lượng ít thuận lợi hơn ở những bệnh nhân được chẩn đoán mắc HCM ngay từ thời kỳ nhũ nhi; những bệnh nhân này thường kèm theo rối loạn chuyển hóa bẩm sinh tiềm ẩn (IEM) và/hoặc hội chứng dị tật bẩm sinh đa cơ quan (MCA) (bảng 1). (Xem ‘Tiên lượng’ phía trên).