Hướng dẫn lâm sàng

Trang chủ

Tổng quan

Yếu tố nguy cơ gia đình đối với ung thư tụy và sàng lọc bệnh nhân nguy cơ cao

Cập nhật lần cuối vào

MỤC LỤC

TÓM TẮT

Dịch tễ học và các yếu tố nguy cơ

  • Ước tính có khoảng 10 đến 15% các trường hợp ung thư tụy có nguyên nhân di truyền, được chia thành hai nhóm chính:
    • Một tỷ lệ nhỏ nhưng có ý nghĩa lâm sàng quan trọng liên quan đến các biến thể gây bệnh trên các gen tiền ung thư đã biết, ngay cả ở những bệnh nhân có khối u có vẻ như tản phát (xem ‘Hội chứng khuynh hướng di truyền’ ở dưới).
    • Ung thư tụy gia đình (FPC) được định nghĩa là gia đình có ít nhất một cặp người thân cận huyết thống bậc một (FDR; cặp cha mẹ – con cái hoặc anh chị em ruột) mắc bệnh nhưng không đủ tiêu chuẩn chẩn đoán hội chứng khuynh hướng di truyền ung thư tụy đã biết (xem ‘Dịch tễ học và các yếu tố nguy cơ’ ở dưới).

Tầm soát các quần thể có nguy cơ cao

Cơ sở lý luận

Đối tượng tầm soát

  • Chúng tôi tiến hành tầm soát ung thư tụy cho các đối tượng sau (xem ‘Đối tượng chỉ định tầm soát’ ở dưới):
    • Bệnh nhân mắc hội chứng Peutz-Jeghers (do biến thể gây bệnh dòng mầm trên gen STK11), không phụ thuộc vào tiền sử gia đình.
    • Bệnh nhân mang biến thể gây bệnh của gen ức chế kinase phụ thuộc cyclin 2A (CDKN2A; p16), không phụ thuộc vào tiền sử gia đình.
    • Viêm tụy di truyền mang biến thể gây bệnh của gen PRSS1, không phụ thuộc vào tiền sử gia đình.
    • Người mang biến thể gây bệnh 2 liên quan đến ung thư vú (BRCA2) kèm theo có ít nhất một người thân bậc một (FDR) mắc bệnh hoặc ít nhất hai người thân ở bất kỳ bậc nào mắc bệnh.
    • Người mang biến thể gây bệnh của gen BRCA1, đối tác và định vị của BRCA2 (PALB2), hội chứng thất điều – giãn mạch (ATM), và hội chứng Lynch kèm theo có một hoặc nhiều người thân bậc một (FDR) mắc bệnh.
    • Bất kỳ cá thể nào thuộc dòng họ có ít thế hai người thân bậc một (FDR) mắc bệnh, không phụ thuộc vào trạng thái biến thể gen gây bệnh.

Độ tuổi bắt đầu tầm soát:

  • Đối với các cá thể thuộc dòng họ có ung thư tụy gia đình nhưng không rõ biến thể gây bệnh dòng mầm, chúng tôi bắt đầu tầm soát từ độ tuổi 50 đến 55, hoặc trẻ hơn 10 tuổi so với thành viên trẻ tuổi nhất mắc ung thư tụy trong gia đình.
  • Đối với những người mang biến thể gây bệnh có mức độ nguy cơ tăng nhẹ (BRCA2, ATM, PALB2), chúng tôi cũng khuyến nghị bắt đầu tầm soát ở tuổi 45 hoặc 50.
  • Đối với bệnh nhân có nguy cơ phát triển ung thư tụy cao hơn (ví dụ: bệnh nhân mang biến thể gây bệnh CDKN2A hoặc viêm tụy di truyền), chúng tôi bắt đầu tầm soát từ năm 40 tuổi. Đối với bệnh nhân mắc hội chứng Peutz-Jeghers, chúng tôi bắt đầu tầm soát từ độ tuổi 30 đến 35.

Các xét nghiệm phù hợp là gì?

  • Chúng tôi đề xuất định lượng kháng nguyên carbohydrate 19-9 (CA 19-9) trong huyết thanh nếu phát hiện các đặc điểm đáng ngờ trên hình ảnh học tụy. Việc xét nghiệm đường huyết lúc đói và/hoặc hemoglobin A1C có thể được chỉ định trong trường hợp đái tháo đường mới khởi phát (xem ‘Dấu ấn sinh học’ ở dưới).
  • Vì tình trạng đái tháo đường mới khởi phát có thể là dấu hiệu chỉ điểm của một tân sinh tụy tiềm ẩn ở người có nguy cơ cao, chúng tôi tiến hành chẩn đoán hình ảnh khẩn cấp (trong vòng hai tuần) bằng siêu âm nội soi (EUS)/chụp mật tụy cộng hưởng từ (MRCP) hoặc chụp cắt lớp vi tính (CT) theo phác đồ tụy (xem ‘Đánh giá đái tháo đường mới khởi phát ở bệnh nhân đang được tầm soát’ ở dưới).
  • Đối với hầu hết bệnh nhân có tụy bình thường trên hình ảnh học ban đầu, chúng tôi lặp lại chẩn đoán hình ảnh tụy hàng năm, luân phiên giữa siêu âm nội soi (EUS) và chụp cộng hưởng từ (MRI)/MRCP. Khoảng thời gian tầm soát ngắn hơn sẽ thích hợp cho các cá thể có nguy cơ rất cao như người mang biến thể gây bệnh dòng mầm CDKN2A và bệnh nhân mắc hội chứng Peutz-Jeghers (xem ‘Phương thức và thời điểm tầm soát’ ở dưới).
  • Chúng tôi không thực hiện phẫu thuật dự phòng ở những cá thể không có triệu chứng và không phát hiện tổn thương, do các rủi ro ngắn hạn của phẫu thuật cắt tụy và các hệ lụy về chuyển hóa (xem ‘Phẫu thuật dự phòng có vai trò gì không?’ ở dưới).

Xử trí các tổn thương được phát hiện

  • Khuyến nghị đưa ra quyết định cá thể hóa cho việc theo dõi và điều trị các tổn thương được phát hiện thông qua các chương trình đa chuyên khoa (xem ‘Quản lý và theo dõi các tổn thương được phát hiện’ ở dưới).
  • Lựa chọn phẫu thuật hay tiếp tục theo dõi tụy định kỳ phụ thuộc vào kích thước và loại tổn thương (đặc so với nang), tốc độ phát triển và các đặc điểm đáng ngờ (xem bảng 2). Sinh thiết kim nhỏ dưới hướng dẫn của siêu âm nội soi (EUS-FNA) chỉ nên được thực hiện đối với các tổn thương dạng đặc kích thước từ 5 mm trở lên, tổn thương dạng nang có các đặc điểm đáng ngờ, và hẹp ống tụy chính không kèm triệu chứng (có hoặc không kèm khối u).
  • Phương pháp tối ưu để đánh giá các nang tụy hiện vẫn chưa được thiết lập hoàn toàn. Chúng tôi không thường quy thực hiện EUS-FNA trừ khi nghi ngờ u nhầy nhú ống nhánh (BD-IPMN) phát triển các đặc điểm đáng ngờ, khi có tổn thương đặc kích thước từ 5 mm trở lên, hoặc khi xuất hiện tình trạng hẹp ống tụy chính không kèm triệu chứng (có hoặc không kèm khối u) (xem ‘Loại tổn thương’ ở dưới).
  • Phẫu thuật cắt bỏ được chỉ định ở những bệnh nhân có bất kỳ dấu hiệu nào sau đây:
    • Bất kỳ kết quả FNA dương tính nào, ngoại trừ u thần kinh nội tiết tụy.
    • U nhầy nhú ống tụy chính (Main-duct IPMNs) có giãn ống tụy chính từ 10 mm trở lên; hẹp ống tụy chính; hoặc có nốt thành (xem ‘Tổn thương dạng nang tuyến tụy’ ở dưới).
    • U nhầy nhú ống nhánh (BD-IPMNs) có tốc độ phát triển nhanh (tức là tăng trên 5 mm trong sáu tháng), có nốt thành hoặc thành phần đặc ngấm thuốc, thay đổi đột ngột đường kính ống tụy chính kèm teo phần xa (ngay cả khi không nhìn thấy khối u), giãn ống tụy chính từ 10 mm trở lên, tế bào học dương tính, hoặc kèm theo các triệu chứng viêm tụy, vàng da, hay đau theo kiểu đau tụy.
    • Hẹp hoặc giãn ống tụy chính không có triệu chứng đi kèm với khối u nghi ngờ (xem ‘Hẹp/giãn ống tụy chính không kèm tổn thương liên quan’ ở dưới).
  • Phẫu thuật cắt bỏ đã được khuyến nghị cho các tổn thương dạng đặc ở tụy có kích thước từ 5 mm trở lên nhưng chưa xác định được bản chất giải phẫu bệnh, hoặc nếu các đánh giá bổ sung không đưa ra được chẩn đoán xác định trước mổ. Tuy nhiên, ở những bệnh nhân có tổn thương đặc mới xuất hiện chưa rõ bản chất với kích thước này mà chỉ phát hiện được trên một phương pháp chẩn đoán hình ảnh duy nhất, kèm theo kết quả EUS-FNA ban đầu âm tính, việc theo dõi hình ảnh học lại sau ba tháng là hợp lý.
  • Các tổn thương dạng đặc rõ ràng (kích thước từ 1 cm trở lên hoặc phát hiện trên nhiều phương pháp chẩn đoán hình ảnh) mang tính chất đe dọa cao hơn, và ngưỡng chỉ định phẫu thuật thấp hơn nhiều, vì các tổn thương đặc ở tụy dưới một centimet vẫn có thể mang ý nghĩa lâm sàng quan trọng (xem ‘Tổn thương đặc ở tụy’ ở dưới).

Gói truy cập

Gói truy cập một năm

  • Truy cập toàn bộ thư viện mọi lúc, mọi nơi, và trên mọi thiết bị.
  • Nội dung cập nhật liên tục.
  • Thanh toán nhanh chóng và an toàn bằng mã VietQR.
Mua gói truy cập
Already a member? Log in here

gợi ý cho bạn

Chuyên khoa