Chẩn đoán và xử trí bệnh phù mỡ (Lipedema)

TÓM TẮT

Lipedema

Lipedema là một tình trạng mạn tính ở nữ giới, đặc trưng bởi sự tăng mô mỡ đối xứng, phân bố không tương xứng ở chi dưới (hiếm gặp ở chi trên) và có kèm theo đau. Lipedema chỉ xảy ra ở bệnh nhân nữ và có thể di truyền theo cơ chế trội trên nhiễm sắc thể thường với độ thâm nhập không hoàn toàn. (Xem ‘Tỷ lệ mắc và cơ chế bệnh sinh’ ở dưới.)

Đặc điểm lâm sàng

Các đặc điểm lâm sàng “kinh điển” của lipedema bao gồm (Xem ‘Đặc điểm lâm sàng’ ở dưới):

• Chỉ ảnh hưởng ở nữ giới
• Tăng kích thước chi dưới đối xứng hai bên (mông, hông, đùi, cẳng chân)
• Mô mỡ vùng mắt cá nổi rõ
• Bàn chân bình thường
• Không có tình trạng nhiễm trùng
• Đau ở vùng bị ảnh hưởng ngay cả khi nghỉ ngơi
• Đau khi thăm khám (ấn đau) vùng bị ảnh hưởng
• Tiền sử gia đình dương tính (tức là có các thành viên nữ khác trong gia đình có cùng kiểu hình)
• Căng thẳng tâm lý xã hội

Chẩn đoán và chẩn đoán phân biệt

Chẩn đoán lipedema dựa trên các đặc điểm lâm sàng, bao gồm bệnh sử và thăm khám thực thể (thuật toán 1). Béo phì và phù bạch huyết thường bị nhầm lẫn với lipedema. Việc phân biệt giữa lipedema với béo phì hoặc phù bạch huyết có thể gặp khó khăn vì bệnh nhân lipedema có thể tiến triển thành béo phì hoặc phù bạch huyết (bảng 1). Có thể cần đánh giá thêm để phân biệt lipedema với béo phì hoặc phù bạch huyết. Cũng cần xem xét các tình trạng mạn tính khác gây đau chi. (Xem ‘Chẩn đoán lipedema’ và ‘Chẩn đoán phân biệt’ ở dưới.)

Lipedema

Bệnh nhân là nữ giới ở độ tuổi thanh thiếu niên hoặc thanh niên có nhiều khả năng biểu hiện các đặc điểm lâm sàng kinh điển. Những đặc điểm này có thể không hiện diện hoặc khó nhận biết hơn nếu bệnh nhân có chỉ số khối cơ thể (BMI) >30 kg/m², đặc biệt nếu BMI >40 kg/m², do các đặc điểm lâm sàng của béo phì gây nhiễu. Cần đánh giá thêm để phân biệt lipedema với béo phì không kèm phù bạch huyết (OWL) và phù bạch huyết do béo phì (OIL).

Béo phì

Bệnh nhân béo phì có sự tăng kích thước cơ thể toàn thân và không có cảm giác đau. Một bệnh nhân không có các đặc điểm lâm sàng kinh điển của lipedema và không có bằng chứng rối loạn chức năng bạch huyết trên xạ hình bạch huyết nhiều khả năng mắc OWL. (Xem ‘Béo phì’ ở dưới.)

Phù bạch huyết

Phù bạch huyết có thể là nguyên phát hoặc thứ phát. Phù bạch huyết nguyên phát có thể biểu hiện bằng sưng chi ở tuổi thanh thiếu niên nhưng thường chỉ ở một bên và thường không đau, trong khi lipedema xảy ra ở cả hai bên, đối xứng và kèm theo đau. Các nguyên nhân khác có thể dẫn đến phù bạch huyết thứ phát, nhưng những nguyên nhân này thường rõ ràng trong bệnh sử (ví dụ: chấn thương, xạ trị, nạo vét hạch bạch huyết).

Béo phì mức độ nặng (BMI >40 kg/m²) cũng có thể gây phù bạch huyết chi dưới hai bên (tức là OIL).

Kết quả xạ hình bạch huyết bất thường ở bệnh nhân có tiền sử BMI bình thường cho thấy bệnh nhân mắc phù bạch huyết chứ không phải lipedema.

Kết quả xạ hình bạch huyết bất thường ở bệnh nhân có tiền sử BMI >40 kg/m² cho thấy bệnh nhân có khả năng mắc OIL, nhưng nếu có các đặc điểm lâm sàng gợi ý, bệnh nhân cũng có thể mắc cả lipedema. (Xem ‘Phù bạch huyết’ ở dưới.)

Quản lý

Quản lý lipedema bao gồm kết hợp các biện pháp bảo tồn (kiểm soát đau, dinh dưỡng hợp lý, tập thể dục và kiểm soát cân nặng, hỗ trợ tâm lý xã hội) và có thể là hút mỡ. (Xem ‘Quản lý’ ở dưới.)

Kiểm soát đau

Tham vấn chuyên khoa giảm đau có thể có lợi cho những bệnh nhân có triệu chứng đau đáng kể. Liệu pháp băng ép có thể mang lại lợi ích cho một số bệnh nhân lipedema được lựa chọn (ví dụ: những người có phù liên quan đến béo phì [BMI >30] hoặc rối loạn chức năng bạch huyết). Liệu pháp băng ép có thể giảm đau thông qua tác dụng chống viêm. (Xem ‘Kiểm soát đau’ ở dưới.)

Hỗ trợ tâm lý xã hội

Hỗ trợ tâm lý xã hội là một khía cạnh quan trọng trong chăm sóc những bệnh nhân này. Nhóm Đồng thuận Lipedema Quốc tế khuyến nghị nên tham vấn các chuyên gia y tế chuyên về sức khỏe tâm lý để giúp bệnh nhân kiểm soát tình trạng đau mạn tính này. (Xem ‘Hỗ trợ tâm lý xã hội’ ở dưới.)

Kiểm soát cân nặng

Bệnh nhân lipedema được khuyến khích duy trì chế độ ăn uống lành mạnh và tập thể dục thường xuyên. Những cá nhân có BMI >40 kg/m² nên giảm BMI xuống dưới ngưỡng này để giảm thiểu tổn thương hệ bạch huyết. Những người có BMI từ 30 đến 40 cũng sẽ có lợi từ việc giảm cân. Việc chuyển gửi đến các trung tâm giảm cân béo phì (nơi cung cấp các lựa chọn giảm cân bằng chế độ ăn, thuốc và phẫu thuật) có thể hữu ích. (Xem ‘Kiểm soát cân nặng’ ở dưới.)

Hút mỡ

Hút mỡ giúp loại bỏ hiệu quả các mô mỡ dưới da bệnh lý, cải thiện các triệu chứng, chức năng vận động và chất lượng cuộc sống nói chung. Chúng tôi chỉ định hút mỡ cho những bệnh nhân có triệu chứng và có khả năng đạt được lợi ích cao nhất. Nhóm này bao gồm các bệnh nhân có làn da đàn hồi tốt (có khả năng co hồi tối đa) và có BMI <35 kg/m²; những bệnh nhân có BMI từ 35 đến 40 kg/m² có thể được điều trị sau khi đã đạt được mức cân nặng thấp nhất có thể. (Xem ‘Hút mỡ’ ở dưới.)