Biểu hiện lâm sàng và chẩn đoán van động mạch chủ hai mảnh ở người lớn

TÓM TẮT

Tỷ lệ hiện mắc

• Van động mạch chủ hai lá là một trong những loại dị tật tim bẩm sinh phổ biến nhất, ảnh hưởng đến khoảng 1% dân số. Tỷ lệ nam giới chiếm ưu thế với tỷ lệ từ 2:1 đến 3:1. (Xem ‘Tỷ lệ hiện mắc’ ở dưới.)

Chẩn đoán

• Chẩn đoán van động mạch chủ hai lá thường được xác định thông qua siêu âm tim qua thành ngực. Các đặc điểm siêu âm bao gồm hình ảnh lồi trong thì tâm thu (systolic doming), đóng van lệch tâm, sự hiện diện của mép van (raphe), lỗ van hình elip và giãn động mạch chủ lên. Việc xác định số lượng lá van và hình thái trong thì tâm thu là rất quan trọng, vì mép van có thể tạo hình ảnh giả là van ba lá trong thì tâm trương. (Xem ‘Chẩn đoán’ ở dưới.)

Di truyền học

• Van động mạch chủ hai lá thường xuất hiện đơn độc, nhưng có thể đi kèm với các dị tật tim bẩm sinh khác hoặc các hội chứng di truyền; tình trạng này có thể di truyền theo cơ chế trội trên nhiễm sắc thể thường với độ thấm không hoàn toàn, hoặc là một thành phần của hội chứng phình động mạch chủ ngực gia đình (bảng 1). (Xem ‘Di truyền học’ ở dưới.)

Đánh giá động mạch chủ lên

• Ở bệnh nhân van động mạch chủ hai lá, cần quan sát đầy đủ gốc động mạch chủ và động mạch chủ lên qua siêu âm tim để đánh giá bệnh lý động mạch chủ đi kèm (hình 1 và hình 3). Chụp cắt lớp vi tính (CT) hoặc cộng hưởng từ tim mạch (CMR) được khuyến cáo để đánh giá gốc động mạch chủ và động mạch chủ lên khi không thể đánh giá đầy đủ bằng siêu âm tim hoặc khi các tổn thương phối hợp cần được đánh giá thêm. (Xem ‘Siêu âm tim’ và ‘Các phương pháp chẩn đoán hình ảnh khác’ ở dưới.)

Sàng lọc người thân trực hệ

• Khuyến cáo thực hiện sàng lọc bằng siêu âm tim cho những người thân trực hệ của bệnh nhân có van hai lá, đặc biệt nếu bệnh nhân có bệnh lý động mạch chủ đi kèm hoặc có tiền sử gia đình mắc bệnh van tim hoặc bệnh lý động mạch chủ. (Xem ‘Sàng lọc’ ở dưới.)

Biến chứng

Rối loạn chức năng van động mạch chủ

• Bệnh nhân van động mạch chủ hai lá thường tiến triển hẹp van động mạch chủ mức độ nặng thường xuyên hơn so với hở van động mạch chủ mức độ nặng và có nguy cơ viêm nội tâm mạc nhiễm khuẩn. (Xem ‘Bệnh lý van tim’ ở dưới.)

Bệnh lý động mạch chủ

• Bệnh nhân van động mạch chủ hai lá có nguy cơ giãn gốc động mạch chủ và/hoặc giãn động mạch chủ lên (phổ biến nhất là ở động mạch chủ lên) và nguy cơ bóc tách động mạch chủ khi động mạch chủ giãn mức độ nặng. Các biến chứng động mạch chủ này do bệnh lý động mạch chủ nền với tình trạng thoái hóa lớp giữa dạng nang, có thể liên quan đến các yếu tố huyết động, ứng suất cắt thành mạch bất thường và yếu tố di truyền. (Xem ‘Giãn động mạch chủ và bóc tách động mạch chủ’ và ‘Sinh lý bệnh của bệnh lý động mạch chủ’ ở dưới.)

Các tổn thương tim mạch phối hợp

• Van động mạch chủ hai lá thường phối hợp với các dị tật tim mạch bẩm sinh khác, bao gồm hẹp eo động mạch chủ, hẹp động mạch chủ trên van, hẹp động mạch chủ dưới van, thông liên thất và phình xoang Valsalva. Một số nghiên cứu cho thấy sự kết hợp giữa van động mạch chủ hai lá và hẹp eo động mạch chủ có liên quan đến nguy cơ biến chứng động mạch chủ cao hơn, tuy nhiên các nghiên cứu sau này đã đặt nghi vấn về mối liên quan này. (Xem ‘Các tổn thương tim mạch phối hợp’ ở dưới.)