TÓM TẮT
Định nghĩa – Vô kinh nguyên phát được định nghĩa là tình trạng không có kinh nguyệt ở tuổi 15 trong khi quá trình tăng trưởng và phát triển các đặc tính sinh dục thứ cấp diễn ra bình thường. Tuy nhiên, nếu đến năm 13 tuổi mà vẫn chưa có kinh và hoàn toàn thiếu hụt các đặc tính sinh dục thứ cấp (ví dụ: không phát triển tuyến vú), cần bắt đầu đánh giá vô kinh nguyên phát. (Xem ‘Tổng quan’ ở dưới.)
Nguyên nhân – Tất cả các nguyên nhân gây vô kinh thứ phát đều có thể biểu hiện dưới dạng vô kinh nguyên phát. Tuy nhiên, vô kinh nguyên phát thường là kết quả của các bất thường về di truyền hoặc giải phẫu (bảng 1). (Xem “Nguyên nhân vô kinh nguyên phát”.)
Đánh giá ban đầu – Việc đánh giá vô kinh nguyên phát bước đầu dựa trên việc xác định sự hiện diện của tử cung, sự phát triển của tuyến vú (dấu hiệu của tác động estrogen và phản ánh chức năng buồng trứng, ngoại trừ hội chứng không nhạy cảm androgen hoàn toàn) và nồng độ hormone kích thích nang trứng (FSH) trong huyết thanh (sơ đồ 3). (Xem ‘Tiếp cận ban đầu’ ở dưới.)
Có tử cung – Đa số phụ nữ vô kinh nguyên phát có tử cung (sơ đồ 1); hầu hết trong số đó có bất thường nhiễm sắc thể gây loạn sản tuyến sinh dục (suy buồng trứng do cạn kiệt sớm toàn bộ nang noãn và nang trứng). Đối với những trường hợp có tử cung, việc đánh giá tiếp theo sẽ tùy thuộc vào kết quả xét nghiệm ban đầu (prolactin [PRL], hormone kích thích tuyến giáp [TSH] và quan trọng nhất là FSH), sự phát triển của tuyến vú (dấu hiệu chức năng buồng trứng, trừ hội chứng không nhạy cảm androgen hoàn toàn) và các bất thường giải phẫu khi khám lâm sàng gợi ý rối loạn đường thoát (sơ đồ 3). (Xem ‘Có tử cung’ ở dưới.)
FSH cao – Nếu có tử cung và nồng độ FSH tăng, chẩn đoán có khả năng cao là loạn sản tuyến sinh dục, khi đó cần thực hiện xét nghiệm nhiễm sắc thể (karyotype). Trong trường hợp này, bộ nhiễm sắc thể 46,XY có nguy cơ cao phát triển u tế bào mầm tuyến sinh dục (gonadoblastoma) và u không biệt hóa (dysgerminoma), do đó cần phẫu thuật cắt bỏ tuyến sinh dục. (Xem ‘Tiếp cận ban đầu’ ở dưới.)
FSH thấp hoặc bình thường – Nếu nồng độ estradiol thấp, FSH thấp hoặc bình thường và có tử cung, chẩn đoán có khả năng là suy tuyến sinh dục thứ phát. Nguyên nhân có thể do chậm dậy thì sinh lý, thiếu hụt hormone giải phóng gonadotropin (GnRH) bẩm sinh hoặc một số nguyên nhân phổ biến gây vô kinh thứ phát cũng có thể gây ra vô kinh nguyên phát. (Xem ‘Tiếp cận ban đầu’ ở dưới.)
Không có tử cung – Đối với những trường hợp không có tử cung, đánh giá tiếp theo cần bao gồm xét nghiệm nhiễm sắc thể và đo nồng độ testosterone toàn phần trong huyết thanh. Các xét nghiệm này giúp lâm sàng phân biệt giữa bất thường phát triển ống Müller (nhiễm sắc thể 46,XX bình thường với nồng độ testosterone huyết thanh nữ giới bình thường) và hội chứng không nhạy cảm androgen (nhiễm sắc thể 46,XY và nồng độ testosterone huyết thanh nam giới bình thường) (sơ đồ 3). (Xem ‘Không có tử cung’ ở dưới.)
Xử trí – Điều trị vô kinh nguyên phát hướng tới việc khắc phục bệnh lý cơ bản (nếu có thể), hỗ trợ khả năng sinh sản (nếu bệnh nhân mong muốn) và phòng ngừa các biến chứng của bệnh (ví dụ: liệu pháp thay thế estrogen để phòng ngừa loãng xương). Bản tóm tắt ngắn gọn về các lựa chọn điều trị được trình bày trong chủ đề này, trong khi chi tiết điều trị cho từng rối loạn cụ thể sẽ được thảo luận trong các bài review tương ứng. (Xem ‘Xử trí’ ở dưới.)
Gói truy cập
Gói truy cập một năm
- Truy cập toàn bộ thư viện mọi lúc, mọi nơi, và trên mọi thiết bị.
- Nội dung cập nhật liên tục.
- Thanh toán nhanh chóng và an toàn bằng mã VietQR.
