TÓM TẮT
-
Di truyền – Thiếu máu sideroblastic di truyền bao gồm các rối loạn có hội chứng và không hội chứng (bảng 1). Các bệnh lý này có thể được phân loại theo kích thước hồng cầu (nhược sắc/hồng cầu nhỏ hoặc bình sắc/hồng cầu bình thường/hồng cầu to) (bảng 2) và theo kiểu di truyền (liên kết X, nhiễm sắc thể thường hoặc ty thể). Thiếu máu sideroblastic liên kết X (XLSA) là thể di truyền phổ biến nhất. Mặc dù di truyền liên kết X, có tới một phần ba trường hợp xảy ra ở nữ giới. (Xem Các bệnh thiếu máu sideroblastic bẩm sinh ở dưới.)
-
Mắc phải – Thiếu máu sideroblastic mắc phải bao gồm các rối loạn tủy xương dòng vô tính được phân loại trong nhóm hội chứng loạn sản tủy (MDS) và tân sinh tủy tăng sinh (MPN), cũng như các tình trạng có thể đảo ngược do thiếu đồng, tác dụng của một số loại thuốc hoặc lạm dụng rượu quá mức. (Xem Các bệnh thiếu máu sideroblastic mắc phải ở dưới.)
-
Đánh giá – Thiếu máu sideroblastic thường được xem xét trong chẩn đoán phân biệt đối với các trường hợp thiếu máu không rõ nguyên nhân sau khi đã loại trừ các nguyên nhân phổ biến hơn. Chẩn đoán tất cả các thể thiếu máu sideroblastic được xác lập bằng cách tìm thấy các hồng cầu hình nhẫn (ring sideroblasts) đặc trưng trên phết tủy đồ. Việc phân biệt giữa các thể thiếu máu sideroblastic cụ thể đòi hỏi đánh giá các đặc điểm lâm sàng và xét nghiệm cận lâm sàng, thường tiếp nối bằng xét nghiệm di truyền (sơ đồ 1). (Xem Tổng quan về các vấn đề chẩn đoán ở dưới.)
-
Trẻ em và người trẻ tuổi – Ở trẻ em hoặc người trẻ tuổi, thiếu máu sideroblastic bẩm sinh có thể được nghi ngờ dựa trên tiền sử gia đình, các đặc điểm lâm sàng gợi ý một tình trạng có hội chứng, hoặc khi không tìm thấy chẩn đoán nào khác. Phổ các đặc điểm lâm sàng đi kèm trong một số thể thiếu máu sideroblastic bẩm sinh có hội chứng rất rộng và có thể không biểu hiện đầy đủ lúc khởi phát; do đó, một số thể di truyền có thể không được chẩn đoán chính xác cho đến giai đoạn muộn hơn trong cuộc đời. (Xem Đánh giá trẻ em/người trẻ tuổi (<20 tuổi) ở dưới.)
-
Người trưởng thành – Ở người trưởng thành, thiếu máu sideroblastic mắc phải phổ biến hơn thể di truyền, mặc dù thường có sự chậm trễ trong chẩn đoán các thể bẩm sinh cho đến tuổi trưởng thành. Hai bệnh cảnh điển hình là: tiền sử lâm sàng phù hợp với một nguyên nhân có thể đảo ngược và kết quả hút tủy cho thấy sự hiện diện của hồng cầu hình nhẫn. Hầu hết tất cả các thể thiếu máu sideroblastic mắc phải đều tạo ra hồng cầu kích thước bình thường hoặc hồng cầu to. Đối với những cá nhân nghi ngờ có biến thể MDS/MPN, cần loại trừ các nguyên nhân gây thiếu máu sideroblastic khác như thiếu đồng, do thuốc và XLSA ở nữ giới. (Xem Đánh giá người trưởng thành ở dưới.)
-
Xét nghiệm – Quá trình đánh giá bao gồm xem xét tổng phân tích tế bào máu (CBC), phết máu ngoại vi và phết tủy đồ, bao gồm cả nhuộm sắt. Bệnh nhân có thể cần các xét nghiệm bổ sung như định lượng sắt. Xét nghiệm phân tử/di truyền được chỉ định khi tủy xương xuất hiện hồng cầu hình nhẫn hoặc khi nghi ngờ thiếu máu sideroblastic bẩm sinh hoặc biến thể MDS/MPN. (Xem Kết quả xét nghiệm và tủy xương ở dưới.)
-
Chẩn đoán phân biệt – Chẩn đoán phân biệt bao gồm các thể thiếu máu di truyền và mắc phải, một vài trong số đó có các biểu hiện thần kinh (thiếu máu hồng cầu to, bệnh Wilson, ngộ độc chì), và các nguyên nhân gây ra thể bao hàm trong hồng cầu tương tự như thể Pappenheimer. Cần loại trừ thiếu sắt và thalassemia ở những bệnh nhân có tình trạng hồng cầu nhỏ. (Xem Chẩn đoán phân biệt ở dưới.)
-
Điều trị – Việc quản lý tùy thuộc vào mức độ nghiêm trọng của tình trạng thiếu máu, sự hiện diện của các bất thường có thể đảo ngược và khả năng đáp ứng với một tác nhân cụ thể như vitamin B6. Kiểm soát tình trạng thiếu máu và quá tải sắt là cực kỳ quan trọng. Cần tránh phẫu thuật cắt lách. Tư vấn di truyền và xét nghiệm cho những người thân trực hệ là phù hợp đối với các thể di truyền. (Xem Xử trí ở dưới.)
-
Luspatercept cho các đối tượng chọn lọc – Luspatercept là một tác nhân thúc đẩy trưởng thành dòng hồng cầu; đây là một lựa chọn cho những bệnh nhân có biến thể MDS/MPN xuất hiện hồng cầu hình nhẫn và thiếu máu phụ thuộc truyền máu. Quyết định sử dụng luspatercept ngay từ đầu hoặc sau một đợt thử nghiệm tác nhân kích thích tạo hồng cầu trong biến thể MDS/MPN sẽ được cá thể hóa. Các báo cáo ca lâm sàng cho thấy luspatercept có hiệu quả trong các thể thiếu máu sideroblastic bẩm sinh phổ biến; việc sử dụng luspatercept cho những đối tượng này cũng là một quyết định mang tính cá thể hóa. (Xem Điều trị thiếu máu ở dưới và “Điều trị hội chứng/u tủy loạn sản mức độ rủi ro thấp (MDS)”.)
Gói truy cập
Gói truy cập một năm
- Truy cập toàn bộ thư viện mọi lúc, mọi nơi, và trên mọi thiết bị.
- Nội dung cập nhật liên tục.
- Thanh toán nhanh chóng và an toàn bằng mã VietQR.
