TÓM TẮT
Mềm sụn thanh quản – Mềm sụn thanh quản bẩm sinh là một trong những nguyên nhân phổ biến nhất gây tình trạng thở rít mạn tính hoặc tái diễn ở trẻ nhũ nhi. Bệnh nhân thường biểu hiện tiếng rít thì hít vào, bắt đầu từ giai đoạn sơ sinh và đạt đỉnh điểm từ 4 đến 8 tháng tuổi. Chẩn đoán được xác định thông qua nội soi thanh quản bằng ống soi mềm khi bệnh nhân tỉnh, ghi nhận nắp thanh quản hình omega, các nếp gấp sụn phễu-nắp thanh quản ngắn và sự xẹp của mô trên sụn phễu vào lối vào thanh môn trong thì hít vào (video 1 và hình 2). Rối loạn này được thảo luận chi tiết hơn ở phần riêng. (Xem “Mềm sụn thanh quản bẩm sinh”.)
Liệt dây thanh âm bẩm sinh – Liệt dây thanh âm có thể ảnh hưởng đến một hoặc cả hai dây thanh. Liệt dây thanh âm một bên phổ biến hơn và thường là hệ quả của tổn thương dây thần kinh thanh quản quặt ngược sau phẫu thuật tim hoặc phẫu thuật lồng ngực. Liệt dây thanh âm hai bên thường có bản chất vô căn hoặc bẩm sinh. Liệt một bên điển hình với tiếng khóc yếu, khàn tiếng và khó khăn khi bú/nuốt. Liệt hai bên biểu hiện bằng tình trạng tắc nghẽn đường thở nghiêm trọng, tiếng rít thì hít vào và tăng công hô hấp. Chẩn đoán được xác nhận bằng nội soi thanh quản ống soi mềm. (Xem ‘Liệt dây thanh âm’ ở dưới.)
Nang hố lưỡi – Trẻ nhũ nhi có nang hố lưỡi (hình 3 và hình 4) thường biểu hiện khó khăn khi bú, chậm lớn, thở rít, thở khò khè, suy hô hấp hoặc tiếng khóc khàn. Mềm sụn thanh quản thường là một tổn thương phối hợp. Chẩn đoán được xác nhận bằng nội soi thanh quản ống soi mềm khi bệnh nhân tỉnh. (Xem ‘Nang hố lưỡi’ ở dưới.)
Nang thanh quản (Laryngoceles) và nang túi (Saccular cysts) – Nang thanh quản và nang túi bẩm sinh thường không có triệu chứng; tuy nhiên, chúng có thể gây tắc nghẽn đường hô hấp trên (đặc biệt ở trẻ sơ sinh), khàn tiếng, nuốt khó, khó thở và khó chịu vùng thanh quản. Triệu chứng do nang thanh quản gây ra thường xuất hiện từng đợt do nang này chứa khí ngắt quãng. Trong khi đó, triệu chứng do nang túi gây ra thường kéo dài liên tục hơn. (Xem ‘Nang thanh quản và nang túi’ ở dưới.)
Màng ngăn thanh quản – Màng ngăn thanh quản là những dị tật bẩm sinh hiếm gặp do sự tiêu biến không hoàn toàn của lớp biểu mô tại lỗ mở thanh quản, dẫn đến việc hai dây thanh không phân tách hoàn toàn (hình 5 và hình 6). Bệnh nhân thường biểu hiện ở thời kỳ nhũ nhi với tình trạng suy hô hấp và tiếng khóc bất thường. Khoảng 10% bệnh nhân có màng ngăn thanh quản đi kèm với các dị tật phối hợp khác. Điều trị bằng phẫu thuật tùy thuộc vào mức độ tắc nghẽn đường thở. (Xem ‘Màng ngăn thanh quản’ ở dưới.)
Teo thanh quản – Nếu không được chẩn đoán tiền sản và lập kế hoạch đa chuyên khoa, trẻ sơ sinh teo thanh quản sẽ biểu hiện ngạt ngay khi sinh. Mở khí quản cấp cứu là can thiệp bắt buộc để duy trì sự sống. (Xem ‘Teo thanh quản’ ở dưới.)
Khe hở thanh quản – Khe hở thanh quản là dị tật bẩm sinh hiếm gặp do sự hợp nhất không hoàn toàn của tấm sụn nhẫn sau. Mức độ nghiêm trọng của triệu chứng thay đổi tùy theo phạm vi kéo dài theo chiều dọc của khe hở. Các khe hở nhỏ (thể tiềm ẩn và loại I (hình 7)) thường biểu hiện bằng tình trạng sặc hoặc nuốt khó, đặc biệt là với chất lỏng. Các khe hở rộng hơn (loại II và III) có thể gây nuốt khó nghiêm trọng, thở rít, khàn tiếng, suy hô hấp, tắc nghẽn đường thở và viêm phổi do sặc tái diễn. Khe hở loại IV (hình 8) thường gây suy hô hấp đe dọa tính mạng ngay sau sinh và cần can thiệp khẩn cấp. Việc đánh giá trẻ nghi ngờ có khe hở thanh quản hoặc khe hở thanh quản-khí quản-thực quản cần bao gồm đánh giá chức năng nuốt bài bản để xác định nguy cơ sặc và hướng dẫn chiến lược nuôi dưỡng. Chẩn đoán xác định yêu cầu nội soi thanh quản trực tiếp vi phẫu và nội soi phế quản dưới gây mê. (Xem ‘Khe hở thanh quản’ ở dưới.)
Hẹp dưới thanh quản – Hẹp dưới thanh quản bẩm sinh là tình trạng hẹp lòng vùng sụn nhẫn. Biểu hiện phổ biến nhất là các đợt giống như viêm thanh quản giả croup, nhưng nếu nghiêm trọng có thể gây thở rít hai pha ở trẻ sơ sinh. Bệnh lý này phân biệt với hẹp dưới thanh quản mắc phải bằng việc không có tiền sử chấn thương hoặc can thiệp thủ thuật, và triệu chứng thường ít nghiêm trọng hơn. Hẹp dưới thanh quản bẩm sinh thường cải thiện khi thanh quản phát triển; tuy nhiên, một số trẻ vẫn cần can thiệp phẫu thuật. (Xem ‘Hẹp dưới thanh quản bẩm sinh’ ở dưới.)
U máu dưới thanh quản – U máu nhũ nhi là các khối u mạch máu bẩm sinh, đặc trưng bởi giai đoạn phát triển nhanh trong vài tháng đầu sau sinh. U máu dưới thanh quản có thể xuất hiện ở trẻ không có u máu ngoài da. Tuy nhiên, nguy cơ cao nhất gặp ở các u máu phân đoạn nằm ở vùng cổ mặt, hàm dưới hoặc vùng “râu” (hình 9). Biểu hiện lâm sàng có thể tương tự như hẹp dưới thanh quản với các đợt croup tái diễn và thở rít hai pha. Chẩn đoán được xác nhận thông qua nội soi (hình 10 và hình 11). Propranolol thường là lựa chọn điều trị hàng đầu cho u máu dưới thanh quản, như đã thảo luận chi tiết ở phần riêng. (Xem ‘U máu dưới thanh quản’ ở dưới và “Quản lý u máu nhũ nhi”, phần ‘Điều trị hàng đầu’.)
