TÓM TẮT
Dịch tễ học – Suy giáp bẩm sinh là một trong những nguyên nhân gây khuyết tật trí tuệ phổ biến nhất có thể phòng ngừa được, với tỷ lệ mắc từ 1:2000 đến 1:4000 trẻ sơ sinh. (Xem ‘Dịch tễ học’ ở dưới).
Nguyên nhân
- Suy giáp nguyên phát: Là tình trạng thiếu hụt sản xuất hormone tuyến giáp tại tuyến giáp; các nguyên nhân bao gồm loạn sản tuyến giáp (một rối loạn lẻ tẻ) hoặc các rối loạn tổng hợp hormone tuyến giáp bẩm sinh (một rối loạn di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường) (bảng 1). (Xem ‘Suy giáp nguyên phát’ ở dưới).
- Suy giáp trung ương: Là các khiếm khuyết trong sản xuất hormone kích thích tuyến giáp (TSH) do rối loạn chức năng vùng dưới đồi hoặc tuyến yên. (Xem ‘Suy giáp trung ương’ ở dưới).
- Suy giáp bẩm sinh thoáng qua: Một số trường hợp suy giáp bẩm sinh tự hồi phục trong vài tháng hoặc vài năm đầu đời. Nguyên nhân của thể bệnh này bao gồm các yếu tố tiếp xúc trong thai kỳ như thiếu hoặc thừa iod, sự hiện diện của các kháng thể kháng thụ thể TSH của mẹ, sử dụng thuốc kháng giáp hoặc một thể nhẹ của rối loạn tổng hợp hormone tuyến giáp (với tuyến giáp vẫn hiện diện tại vị trí bình thường). (Xem ‘Suy giáp bẩm sinh thoáng qua’ ở dưới).
Biểu hiện lâm sàng – Do một phần hormone tuyến giáp từ mẹ truyền qua nhau thai và trẻ sơ sinh suy giáp bẩm sinh thường vẫn còn một phần chức năng tuyến giáp, nên đại đa số (hơn 95%) trẻ không có biểu hiện lâm sàng rõ rệt khi sinh. Các dấu hiệu và triệu chứng sau đây sẽ phát triển trong vài tuần và vài tháng đầu đời: lờ đờ, tiếng khóc khàn, khó bú (thường phải đánh thức trẻ để cho bú), táo bón, vẻ mặt phù niêm, lưỡi to, thoát vị rốn, thóp rộng, giảm trương lực cơ, da khô, hạ thân nhiệt và vàng da kéo dài. (Xem ‘Biểu hiện lâm sàng’ ở dưới).
Sàng lọc sơ sinh
- Kỹ thuật: Các chương trình sàng lọc sơ sinh sử dụng các trình tự xét nghiệm thyroxine (T4) và TSH khác nhau. Mỗi chiến lược đều phát hiện được phần lớn trẻ suy giáp bẩm sinh nguyên phát, nhưng một số chiến lược không phát hiện được suy giáp trung ương hoặc những trẻ có sự gia tăng TSH muộn. (Xem ‘Kỹ thuật’ ở dưới).
- Thời điểm: Xét nghiệm sàng lọc lần đầu tối ưu nhất là từ 24 đến 72 giờ sau sinh. Sàng lọc lần hai nên được thực hiện từ 2 đến 4 tuần tuổi cho một số nhóm trẻ chọn lọc (sinh non, trẻ bệnh lý, sinh đôi cùng trứng hoặc trẻ mắc hội chứng Down). (Xem ‘Thời điểm’ ở dưới).
- Đơn vị: Một số chương trình sàng lọc sơ sinh, bao gồm cả ở Hoa Kỳ, báo cáo kết quả theo đơn vị huyết thanh, trong khi một số khác báo cáo theo đơn vị máu toàn phần. Nhìn chung, kết quả đơn vị máu toàn phần tương đương với một nửa giá trị trong huyết thanh. Ngưỡng xác định TSH bất thường thường là >30 mIU/L đối với đơn vị huyết thanh (tương đương >15 mIU/L đối với đơn vị máu toàn phần) (sơ đồ 1). (Xem ‘Phiên giải và theo dõi’ ở dưới).
Đánh giá chuyên sâu – Những trẻ có kết quả sàng lọc bất thường sẽ được hẹn tái khám để làm thêm các xét nghiệm. Khi tái khám, trẻ cần được thăm khám lâm sàng và lấy mẫu máu tĩnh mạch để xác chẩn suy giáp (sơ đồ 1).
Chẩn đoán – Ngưỡng xác định TSH bất thường thường là >30 mIU/L đối với đơn vị huyết thanh (tương đương >15 mIU/L đối với đơn vị máu toàn phần) (sơ đồ 1). Cần sử dụng các giá trị bình thường theo độ tuổi để phiên giải kết quả vì nồng độ TSH và hormone tuyến giáp trong những ngày và tuần đầu sau sinh cao hơn so với trẻ lớn, trẻ em hoặc người lớn (bảng 2). (Xem ‘Xét nghiệm huyết thanh đánh giá chức năng tuyến giáp’ ở dưới).
- Nồng độ T4 tự do (hoặc T4 toàn phần) huyết thanh thấp kèm theo TSH huyết thanh cao xác chẩn suy giáp nguyên phát, cần được điều trị kịp thời.
- Nồng độ T4 tự do (hoặc T4 toàn phần) huyết thanh thấp kèm theo TSH huyết thanh thấp hoặc bình thường gợi ý suy giáp trung ương (hoặc suy giáp nguyên phát có sự gia tăng TSH muộn).
Các chương trình sàng lọc sơ sinh ngày càng phát hiện nhiều trẻ có chức năng tuyến giáp ở ngưỡng ranh giới. Trong trường hợp TSH huyết thanh tăng nhẹ (ví dụ: 6 đến 20 mIU/L) ở lần xét nghiệm đầu tiên, một lựa chọn là theo dõi sát, xét nghiệm lại TSH và T4 tự do sau một tuần. Nếu TSH huyết thanh không trở về mức bình thường khi trẻ được 4 đến 6 tuần tuổi, chúng tôi khuyến cáo bắt đầu điều trị bằng hormone tuyến giáp.
Xét nghiệm bổ sung – Nếu chẩn đoán suy giáp được xác nhận, các nghiên cứu khác như xạ hình và đo độ tập trung phóng xạ tuyến giáp, siêu âm, định lượng thyroglobulin huyết thanh, xét nghiệm tự kháng thể tuyến giáp, đo iod niệu hoặc xét nghiệm di truyền nhắm đích có thể được thực hiện để tìm nguyên nhân; các xét nghiệm này là tùy chọn. (Xem ‘Xét nghiệm bổ sung’ ở dưới).
