TÓM TẮT
Định nghĩa – Các bệnh tự viêm là một nhóm các rối loạn đặc trưng bởi sự kích hoạt bất thường của các con đường viêm mà không có sự hiện diện của cơ chế tự miễn hướng kháng nguyên. Điển hình, sốt chu kỳ là biểu hiện lâm sàng thường gặp nhất. Tuy nhiên, phổ bệnh của các rối loạn tự viêm ngày càng mở rộng, bao gồm cả những bệnh lý không xuất hiện sốt tái diễn. (Xem ‘Giới thiệu’ ở dưới.)
Cơ chế bệnh sinh – Các bệnh tự viêm có thể được phân loại theo cơ chế bệnh sinh (Bảng 1). Các nhóm chính bao gồm:
- Các bệnh thông qua trung gian inflammasome và các cytokine họ interleukin (IL) 1 liên quan.
- Các bệnh thông qua trung gian interferon.
- Các bệnh thông qua yếu tố nhân kappa B (NFkB) và yếu tố hoại tử u (TNF).
Một số bệnh tự viêm khác được điều phối bởi các cơ chế khác biệt hoặc các quá trình hiện chưa được xác định. Ngày càng có nhiều bằng chứng cho thấy các con đường tự viêm góp phần hình thành và điều chỉnh biểu hiện của nhiều bệnh lý thông thường. (Xem ‘Tổng quan về cơ chế bệnh sinh’ và ‘Phân loại các bệnh tự viêm’ ở dưới.)
Biểu hiện lâm sàng và chẩn đoán – Cần nghi ngờ bệnh tự viêm khi bệnh nhân có các đợt viêm tái diễn kéo dài hàng tháng hoặc hàng năm mà không tìm được nguyên nhân khác. Hầu hết bệnh nhân khởi phát các triệu chứng đầu tiên trong thời thơ ấu. Các biểu hiện có thể bao gồm:
- Sốt, phát ban.
- Viêm thanh mạc (viêm màng phổi hoặc viêm phúc mạc).
- Viêm khớp, viêm màng não, viêm màng bồ đào.
- Viêm ruột kết, viêm mạch và vôi hóa hạch nền.
Đặc điểm lâm sàng được đánh giá để xác định xem có phù hợp với một trong các rối loạn tự viêm chính hay không. Sau đó, xét nghiệm di truyền thường được chỉ định để xác nhận chẩn đoán nghi ngờ trên lâm sàng. (Xem ‘Đặc điểm chính của các bệnh tự viêm’ và ‘Chẩn đoán’ ở dưới.)
Các rối loạn kèm theo sốt – Các hội chứng tự viêm liên quan đến sốt bao gồm:
- Sốt Địa Trung Hải gia đình (FMF).
- Hội chứng sốt chu kỳ liên quan thụ thể TNF-1 (TRAPS).
- Hội chứng tăng immunoglobulin D (HIDS).
- Các hội chứng sốt chu kỳ liên quan cryopyrin (CAPS), bao gồm: hội chứng tự viêm do lạnh gia đình (FCAS), hội chứng Muckle-Wells (MWS) và rối loạn viêm đa hệ thống khởi phát sơ sinh (NOMID).
(Xem ‘Chẩn đoán’ ở dưới.)
Các rối loạn không kèm theo sốt – Các rối loạn tự viêm không có sốt là biểu hiện chính bao gồm:
- Thiếu hụt chất đối kháng thụ thể interleukin (IL) 1 (DIRA): gây viêm tủy xương kèm viêm màng xương và mụn mủ.
- Hội chứng viêm khớp mủ vô khuẩn, viêm da mủ gangrenosum và mụn trứng cá (PAPA).
- Hội chứng Blau (bệnh u hạt hệ thống ở trẻ em).
- Thiếu hụt adenosine deaminase 2 (DADA2): có thể biểu hiện bằng đột quỵ.
- Thiếu hụt chất đối kháng thụ thể IL-36 (DITRA): gây vẩy nến thể mụn mủ toàn thân.
(Xem ‘Chẩn đoán’ ở dưới.)
Chẩn đoán phân biệt – Chẩn đoán phân biệt bao gồm các tình trạng nhiễm trùng hiếm gặp như sốt tái phát, bệnh lý ác tính, giảm bạch cầu trung tính chu kỳ, và viêm khớp thiếu niên hệ thống (sJIA) hoặc bệnh Still ở người lớn (AOSD). Ngoài ra, cần phân biệt với sốt chu kỳ kèm viêm miệng aphthous, viêm họng và viêm hạch (PFAPA), một hội chứng sốt tái diễn không rõ nguyên nhân tương đối phổ biến ở trẻ em. (Xem ‘Chẩn đoán phân biệt’ ở dưới.)
Điều trị – Điều trị tập trung vào việc ức chế con đường viêm chính của mỗi bệnh bằng các tác nhân sinh học ức chế các cytokine tương ứng. Thuốc chống viêm không steroid (NSAIDs) và glucocorticoid có thể đóng vai trò hỗ trợ quan trọng. (Xem ‘Điều trị’ ở dưới.)
Gói truy cập
Gói truy cập một năm
- Truy cập toàn bộ thư viện mọi lúc, mọi nơi, và trên mọi thiết bị.
- Nội dung cập nhật liên tục.
- Thanh toán nhanh chóng và an toàn bằng mã VietQR.
