TÓM TẮT
Mô tả – Xơ tủy nguyên phát (PMF) là một bệnh tân sinh tăng sinh tủy (MPN) đặc trưng bởi hình ảnh phết máu leukoerythroblastic (có sự hiện diện của cả tế bào dòng bạch cầu và hồng cầu non), sự tăng sinh các tế bào mẫu tiểu cầu và bạch cầu hạt bất thường trong tủy xương, mức độ xơ tủy thay đổi, và hiện tượng tạo máu ngoài tủy gây lách to rõ rệt.
Dịch tễ học – PMF là bệnh lý hiếm gặp, thường khởi phát ở người trung niên hoặc người cao tuổi. (Xem ‘Dịch tễ học’ ở dưới.)
Biểu hiện lâm sàng – Triệu chứng phổ biến nhất là mệt mỏi trầm trọng. Một số bệnh nhân có các biểu hiện do lách to, sụt cân, các triệu chứng toàn thân, tăng áp lực động mạch phổi, ngứa hoặc huyết khối; một số ít bệnh nhân không có triệu chứng. (Xem ‘Dấu hiệu và triệu chứng’ ở dưới.)
Xét nghiệm – Thiếu máu xuất hiện ở một nửa số bệnh nhân, trong khi các phát hiện định lượng và định tính ở các dòng tế bào máu khác thay đổi tùy trường hợp. Hình ảnh phết máu điển hình là leukoerythroblastic (hình 1), với sự hiện diện của các mảnh vỡ hồng cầu hoặc hồng cầu hình giọt nước (hình 2), hồng cầu có nhân và các tế bào myeloid chưa trưởng thành. (Xem ‘Kết quả xét nghiệm’ ở dưới.)
Giải phẫu bệnh – Tủy xương thường khó chọc hút, dẫn đến kết quả “chọc hút khô” (dry tap). Sinh thiết tủy xương cho thấy tình trạng xơ tủy (hình 4), được quan sát rõ nhất bằng nhuộm bạc (reticulin) hoặc nhuộm trichrome (collagen trưởng thành) (hình 5). (Xem ‘Xét nghiệm tủy xương’ ở dưới.)
Bất thường phân tử – Đột biến JAK2 hiện diện ở 2/3 bệnh nhân, đột biến CALR ở 1/4, đột biến MPL ở 5% và bệnh “âm tính ba” (tức là không có đột biến JAK2, CALR hoặc MPL) chiếm 10%.
Chẩn đoán – Nên nghi ngờ PMF ở bệnh nhân lách to kèm theo sự xuất hiện của các tiền thân bạch cầu hạt (tế bào tủy, tế bào hậu tủy và tế bào blast), hồng cầu có nhân và hồng cầu hình giọt nước trong máu ngoại vi.
Cần phân biệt PMF thể hiện rõ (Overt PMF) với PMF giai đoạn sớm/tiền xơ tủy (Pre-PMF) như sau:
PMF thể hiện rõ (Overt PMF) – Thỏa mãn tất cả các tiêu chuẩn chính sau, cộng với $\ge 1$ tiêu chuẩn phụ (xem ‘PMF thể hiện rõ’ ở dưới):
- Tăng sinh và bất thường tế bào mẫu tiểu cầu, kèm theo xơ reticulin và/hoặc xơ collagen độ 2 hoặc 3 (bảng 3).
- Không thỏa mãn tiêu chuẩn của các bệnh MPN khác hoặc các bệnh ác tính dòng tủy.
- Có đột biến JAK2, CALR, MPL hoặc một dấu ấn dòng vô tính khác, và không tìm thấy nguyên nhân gây xơ tủy phản ứng (như đã mô tả ở trên).
- Tiêu chuẩn phụ: Thiếu máu không do bệnh lý đi kèm khác, bạch cầu tăng $\ge 11 \times 10^{9}/\text{L}$, lách to có thể sờ thấy, lactate dehydrogenase (LDH) cao hơn giới hạn bình thường trên, và/hoặc hình ảnh leukoerythroblastosis.
Tiền PMF (Pre-PMF) – Thỏa mãn tất cả các tiêu chuẩn chính và $\ge 1$ tiêu chuẩn phụ (bảng 5) (xem ‘PMF giai đoạn sớm/tiền xơ’ ở dưới):
- Tăng sinh và bất thường tế bào mẫu tiểu cầu, nhưng xơ reticulin không quá độ 1 (bảng 3), kèm theo tăng mật độ tế bào tủy (đã hiệu chỉnh theo tuổi), tăng sinh bạch cầu hạt và thường giảm sinh hồng cầu.
- Không thỏa mãn tiêu chuẩn của các bệnh MPN khác hoặc các bệnh ác tính dòng tủy.
- Có đột biến JAK2, CALR, MPL hoặc một dấu ấn dòng vô tính khác, và không tìm thấy nguyên nhân gây xơ tủy phản ứng (như đã mô tả ở trên), bệnh tân sinh, ung thư di căn hoặc bệnh lý tủy độc tính mạn tính.
- Tiêu chuẩn phụ: Thiếu máu, bạch cầu tăng, lách to hoặc tăng LDH (như đã mô tả ở trên).
Chẩn đoán phân biệt – PMF cần được phân biệt với các trường hợp hiếm gặp của xơ tủy cấp tính, các nguyên nhân khác gây xơ tủy mạn tính và các bệnh MPN khác. (Xem ‘Chẩn đoán phân biệt’ ở dưới.)
Gói truy cập
Gói truy cập một năm
- Truy cập toàn bộ thư viện mọi lúc, mọi nơi, và trên mọi thiết bị.
- Nội dung cập nhật liên tục.
- Thanh toán nhanh chóng và an toàn bằng mã VietQR.
