TÓM TẮT
Tổng quan — Glycogen là dạng dự trữ của glucose, đóng vai trò như một vùng đệm đáp ứng nhu cầu glucose của cơ thể. Glycogen được tổng hợp trong giai đoạn nạp carbohydrate từ chế độ ăn và phân giải khi nhu cầu glucose tăng cao hoặc nguồn cung cấp từ thực phẩm thấp (hình 1). (Xem ‘Giới thiệu’ ở dưới.)
Các loại bệnh dự trữ glycogen — Những rối loạn di truyền dẫn đến việc dự trữ glycogen bất thường được gọi là bệnh dự trữ glycogen (GSDs). Các GSDs chủ yếu được phân loại theo số thứ tự dựa trên trình tự thời gian phát hiện ra khiếm khuyết enzyme tương ứng (bảng 1). Tuổi khởi phát thay đổi từ lúc sinh cho đến khi trưởng thành. (Xem ‘Phân loại’ ở dưới.)
Đặc điểm lâm sàng ở bệnh nhân có tổn thương gan — Cần cân nhắc chẩn đoán rối loạn chuyển hóa glycogen tại gan ở những bệnh nhân xuất hiện hạ đường huyết khi nhịn ăn và tăng ceton máu, có hoặc không kèm theo gan to, và các triệu chứng cải thiện sau khi ăn hoặc truyền glucose (bảng 2). (Xem ‘Hạ đường huyết ở bệnh nhân có tổn thương gan’ ở dưới.)
Đặc điểm lâm sàng ở bệnh nhân có tổn thương cơ — Các biểu hiện chính của rối loạn chuyển hóa glycogen ảnh hưởng đến cơ thường xuất hiện sau một thời gian ngắn vận động cường độ trung bình đến mạnh. Có hai nhóm biểu hiện điển hình: kém dung nạp vận động kèm theo đau cơ, chuột rút, tiêu cơ vân, tiểu myoglobin và yếu cơ tiến triển ảnh hưởng đến các cơ thân mình và chi. Một số ít GSDs ảnh hưởng đến cả cơ xương và cơ tim, dẫn đến cả triệu chứng tại cơ và bệnh cơ tim. (Xem ‘Triệu chứng tại cơ’ và ‘Triệu chứng tại cơ và tim’ ở dưới.)
Gói truy cập
Gói truy cập một năm
- Truy cập toàn bộ thư viện mọi lúc, mọi nơi, và trên mọi thiết bị.
- Nội dung cập nhật liên tục.
- Thanh toán nhanh chóng và an toàn bằng mã VietQR.
