TÓM TẮT
Tổng quan về quản lý điều trị – Việc quản lý trẻ em và thanh thiếu niên mắc hội chứng X dễ vỡ (FXS) cần được cá thể hóa dựa trên các triệu chứng nhận thức, hành vi, cũng như những điểm mạnh và điểm yếu của từng bệnh nhi. Các can thiệp có thể bao gồm chương trình giáo dục cá thể hóa, trị liệu ngôn ngữ và lời nói, trị liệu hoạt động, trị liệu hành vi và điều trị nội khoa. (Xem ‘Giới thiệu’ ở dưới.)
Tư vấn di truyền – Gia đình của người bệnh FXS nên được chuyển đến bác sĩ di truyền hoặc chuyên gia tư vấn di truyền để thảo luận chi tiết về cơ chế di truyền của đột biến protein ribonucleoprotein messenger 1 của gen X dễ vỡ (FMR1) và thực hiện xét nghiệm cho các thành viên khác trong gia đình. (Xem ‘Tư vấn di truyền’ ở dưới.)
Đánh giá đa chuyên khoa – Sau khi có chẩn đoán ban đầu về FXS, trẻ em và thanh thiếu niên cần được đánh giá đa chuyên khoa để lập kế hoạch giáo dục, đánh giá nhu cầu về hành vi, cảm xúc và các vấn đề y tế phối hợp (ví dụ: trào ngược dạ dày thực quản, giảm trương lực cơ, lỏng khớp, sa van hai lá, co giật, lác mắt, viêm tai giữa tái phát, vẹo cột sống). (Xem ‘Đánh giá để xác định mức độ bệnh’ ở dưới.)
Phát triển và giáo dục – Trẻ em và thanh thiếu niên mắc FXS thường có nhu cầu giáo dục đặc biệt, vì vậy cần được chuyển đến các chương trình kích thích phát triển sớm/can thiệp sớm và các chương trình giáo dục đặc biệt. (Xem ‘Can thiệp phát triển và giáo dục’ ở dưới.)
Quản lý tâm thần kinh – Các can thiệp hành vi có thể mang lại hiệu quả trong việc cải thiện kỹ năng ứng phó và giảm thiểu các hành vi gây trở ngại (ví dụ: hung hăng, hành vi rập khuôn, tự gây thương tích). Việc can thiệp bằng thuốc tâm thần được cá thể hóa theo triệu chứng (ví dụ: kém tập trung, tăng động, lo âu, bất ổn về tâm trạng) và phải được theo dõi chặt chẽ. (Xem ‘Can thiệp hành vi’ và ‘Điều trị nội khoa’ ở dưới.)
Giám sát sức khỏe – Giám sát sức khỏe cho trẻ mắc FXS bao gồm theo dõi một số vấn đề y tế phối hợp, bao gồm: bàn chân bẹt, khớp tăng vận động, thoát vị bẹn, trào ngược dạ dày thực quản, sa van hai lá, viêm tai giữa tái phát, tật khúc xạ, lác mắt, rung giật nhãn cầu, co giật, vẹo cột sống, trầm cảm và lo âu. (Xem ‘Theo dõi’ ở dưới.)
Gói truy cập
Gói truy cập một năm
- Truy cập toàn bộ thư viện mọi lúc, mọi nơi, và trên mọi thiết bị.
- Nội dung cập nhật liên tục.
- Thanh toán nhanh chóng và an toàn bằng mã VietQR.
