TÓM TẮT
Tổng quan – Bệnh Gaucher (GD) là bệnh lý lysosome phổ biến nhất, gây ra bởi tình trạng thiếu hụt enzyme glucocerebrosidase (còn gọi là acid beta-glucosidase, GCase), dẫn đến sự tích tụ bất thường các glycolipid trong lysosome của tế bào. (Xem thêm ‘Giới thiệu’ và ‘Cơ chế bệnh sinh’ ở dưới.)
Di truyền học – GD là một rối loạn di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường, do các biến thể gây bệnh trong gen glucocerebrosidase 1 (GBA1) nằm trên nhiễm sắc thể 1q21. Hiện nay đã ghi nhận hơn 400 biến thể khác nhau. Tuy nhiên, ở những bệnh nhân Do Thái Ashkenazi, có bốn alen đột biến chiếm đa số các trường hợp: c.1226A>G (p.N409S), c.1448T>C (p.L483P), IVS2+1G>A, và c.84dupG. Tỷ lệ xuất hiện của các alen này thay đổi tùy theo chủng tộc. Biến thể c.1226A>G thường gặp ở người châu Âu không phải Do Thái và người Do Thái Ashkenazi, trong khi biến thể c.1448T>C tương đối phổ biến trên toàn thế giới. Tuổi khởi phát, mức độ nghiêm trọng và biểu hiện lâm sàng thay đổi tùy theo kiểu gen, mặc dù mối tương quan giữa kiểu gen và kiểu hình không hoàn toàn nhất quán. (Xem thêm ‘Di truyền học’ và ‘Tư vấn di truyền’ ở dưới.)
Đặc điểm lâm sàng – Biểu hiện của bệnh Gaucher rất đa dạng và có thể xuất hiện ở mọi lứa tuổi (bảng 2). Các đại thực bào chứa đầy chất lipid được gọi là tế bào Gaucher và là đặc điểm điển hình của bệnh (hình 1). Giảm tiểu cầu, thiếu máu và tăng ferritin máu thường gặp. Biến dạng bình Erlenmeyer đặc trưng ở vùng đầu dưới xương đùi do sự tạo hình bất thường của hành xương (hình 1) được ghi nhận ở một nửa số bệnh nhân GD. Mặc dù dấu hiệu này không đặc hiệu cho bệnh Gaucher, nhưng danh sách chẩn đoán phân biệt là khá hạn chế. (Xem thêm ‘Biểu hiện lâm sàng’, ‘Kết quả giải phẫu bệnh’, ‘Kết quả xét nghiệm’ và ‘Kết quả chẩn đoán hình ảnh’ ở dưới.)
Phân loại bệnh Gaucher – GD được chia thành ba thể lâm sàng (bảng 1). Các cơ quan nội tạng, tủy xương và xương đều bị ảnh hưởng trong tất cả các thể (bảng 2). Thể loại 1 (GD1) phân biệt với thể loại 2 và 3 (GD2 và GD3) bởi việc không có các tổn thương đặc trưng ở hệ thần kinh trung ương (CNS). GD có tổn thương thần kinh (neuronopathic GD) được định danh là GD2 hoặc GD3 tùy theo tính chất diễn tiến cấp tính hoặc mạn tính. (Xem thêm ‘Thể loại 1 (GD1)’, ‘Thể loại 2 (GD2)’ và ‘Thể loại 3 (GD3)’ ở dưới.)
Chẩn đoán – Chẩn đoán bệnh Gaucher được xác định bằng cách phát hiện sự giảm hoạt tính của enzyme glucocerebrosidase trong bạch cầu ngoại vi. Chẩn đoán cũng có thể được xác nhận thông qua phân tích đột biến gen. Việc phát hiện sớm để điều trị kịp thời có thể ngăn ngừa sự phát triển của các biến chứng không hồi phục. (Xem thêm ‘Chẩn đoán’ ở dưới cùng với “Bệnh Gaucher: Đánh giá ban đầu, theo dõi và tiên lượng” và “Bệnh Gaucher: Điều trị”.)
Gói truy cập
Gói truy cập một năm
- Truy cập toàn bộ thư viện mọi lúc, mọi nơi, và trên mọi thiết bị.
- Nội dung cập nhật liên tục.
- Thanh toán nhanh chóng và an toàn bằng mã VietQR.
