TÓM TẮT
Mục tiêu điều trị – Mục tiêu cơ bản trong điều trị bệnh Gaucher (GD) là loại bỏ các triệu chứng, ngăn ngừa các biến chứng không hồi phục, đồng thời cải thiện tình trạng sức khỏe tổng thể và chất lượng cuộc sống. Đối với trẻ em, mục tiêu bổ sung là tối ưu hóa sự tăng trưởng và phát triển. Việc điều trị GD được cá thể hóa cho từng bệnh nhân do sự khác biệt về biểu hiện, mức độ nghiêm trọng và diễn tiến của bệnh. Một hội đồng chuyên gia lâm sàng quốc tế với kinh nghiệm sâu rộng về GD đã xây dựng danh sách các mục tiêu điều trị để làm hướng dẫn cho việc điều trị tối ưu hóa cho từng cá nhân (bảng 2). (Xem ‘Mục tiêu điều trị’ ở dưới.)
Liệu pháp thay thế enzyme (ERT) và liệu pháp giảm cơ chất (SRT) cho bệnh Gaucher thể không tổn thương thần kinh (type 1) (GD1) – Quyết định chỉ định ERT hoặc SRT trong bệnh GD1 dựa trên độ tuổi và mức độ nghiêm trọng của bệnh, được xác định thông qua đánh giá ban đầu hoặc diễn tiến bệnh rõ rệt trong quá trình theo dõi định kỳ (bảng 3). (Xem ‘Chỉ định’ và ‘Thể không tổn thương thần kinh’ ở dưới.)
Trẻ em có triệu chứng và người trưởng thành mắc bệnh thể nặng – Chúng tôi khuyến cáo sử dụng ERT với glucocerebrosidase tái tổ hợp (imiglucerase, velaglucerase alfa hoặc taliglucerase) cho tất cả trẻ em có triệu chứng và người trưởng thành có biểu hiện nặng của bệnh Gaucher thể không tổn thương thần kinh (GD1) (Khuyến cáo 1B). SRT với eliglustat là một lựa chọn thay thế phù hợp cho người trưởng thành có triệu chứng nặng và có tình trạng chuyển hóa phù hợp. (Xem ‘Liệu pháp thay thế enzyme’ và ‘Liệu pháp giảm cơ chất’ ở dưới.)
Các bệnh nhân trưởng thành khác – Các lựa chọn điều trị cho bệnh nhân trưởng thành mắc GD1 không có biểu hiện nặng bao gồm SRT với eliglustat hoặc ERT. Việc lựa chọn phần lớn dựa trên nguyện vọng của bệnh nhân. Liều eliglustat được xác định dựa trên tình trạng chuyển hóa. Một số ít bệnh nhân trưởng thành chuyển hóa eliglustat nhanh hơn hoặc có tốc độ chuyển hóa không xác định sẽ không đủ điều kiện sử dụng thuốc này. SRT với miglustat, một chất ức chế glucosylceramide synthase, là một lựa chọn cho bệnh nhân trưởng thành mắc GD1 mức độ nhẹ đến trung bình không muốn hoặc không thể tiếp nhận ERT. Liều miglustat khuyến cáo là 100 mg uống 3 lần/ngày. Bệnh nhân điều trị bằng miglustat cần được theo dõi sát để phát hiện sớm bệnh lý thần kinh ngoại biên. (Xem ‘Liệu pháp giảm cơ chất’ và ‘Liệu pháp thay thế enzyme’ ở dưới.)
ERT cho bệnh Gaucher thể tổn thương thần kinh:
Thể type 3 (GD3) – Đối với bệnh nhân GD3, chúng tôi đề xuất sử dụng ERT để điều trị và ngăn ngừa các biểu hiện ngoài hệ thần kinh trung ương (CNS) của bệnh GD (Khuyến cáo 2C).
Thể type 2 (GD2) – Chúng tôi khuyến cáo không chỉ định ERT cho bệnh nhân GD2 (Khuyến cáo 2C). ERT có thể mang lại hiệu quả giảm nhẹ đối với các biểu hiện ở tạng, nhưng không làm thay đổi tiên lượng tử vong do tổn thương thần kinh. (Xem ‘Chỉ định’ và ‘Thể tổn thương thần kinh’ ở dưới.)
Liều ERT khởi đầu – Liều ERT được cá thể hóa. Các yếu tố được xem xét khi chọn liều khởi đầu bao gồm độ tuổi khi khởi phát, các bệnh đồng mắc, vị trí và mức độ tổn thương, cũng như sự hiện diện của các tổn thương không hồi phục. Đối với hầu hết bệnh nhân, chúng tôi sử dụng liều khởi đầu từ 30 đến 60 đơn vị quốc tế/kg tiêm tĩnh mạch mỗi hai tuần, mặc dù một số trung tâm bắt đầu với liều 15 đơn vị quốc tế/kg và tăng liều nếu cần thiết. Liều khởi đầu tối thiểu khuyến cáo cho trẻ em là 30 đơn vị quốc tế/kg. (Xem ‘Cách dùng’ ở dưới.)
Thời điểm đáp ứng điều trị với ERT – Đáp ứng điều trị thay đổi tùy từng trường hợp, nhưng nhìn chung, các cải thiện thường xuất hiện trong vòng 6 tháng sau khi bắt đầu điều trị, bao gồm giảm thể tích lách và gan, cải thiện tình trạng giảm tiểu cầu, thiếu máu và giảm mệt mỏi. Sự cải thiện đối với tổn thương xương có thể cần từ 2 đến 3 năm mới biểu hiện rõ. (Xem ‘Hiệu quả’ ở dưới.)
Theo dõi và điều chỉnh liều ERT – Việc theo dõi định kỳ hoạt động của bệnh được thực hiện trong suốt quá trình ERT (bảng 3). Việc điều chỉnh liều được thực hiện cho từng cá nhân. Chúng tôi khuyên nên tăng liều nếu tình trạng gan lách to, thiếu máu, giảm tiểu cầu và các dấu ấn sinh học không cải thiện sau 6 tháng, hoặc nếu bệnh nhân không đạt được các mục tiêu điều trị cụ thể. Chúng tôi khuyến cáo tăng liều thêm 50% nếu các cơn đau xương tiếp tục diễn ra. Việc giảm liều chỉ nên được xem xét sau khi tất cả các mục tiêu điều trị liên quan đã đạt được. Việc giảm liều phải đi kèm với đánh giá lại mức độ nghiêm trọng của bệnh để đảm bảo duy trì các mục tiêu điều trị. Điều trị được duy trì suốt đời và thường không khuyến cáo ngắt quãng điều trị. (Xem ‘Cách dùng’ ở dưới và “Bệnh Gaucher: Đánh giá ban đầu, theo dõi và tiên lượng”.)
Các lựa chọn điều trị khác – Sự sẵn có và hiệu quả của ERT đã hạn chế các chỉ định cắt lách và ghép tế bào tạo máu (HCT). Cắt lách được chỉ định nếu các biện pháp khác không kiểm soát được tình trạng giảm tiểu cầu đe dọa tính mạng. Ghép tủy xương có thể là một lựa chọn cho những bệnh nhân được xác định có nguy cơ mắc thể tổn thương thần kinh và được phát hiện sớm trong diễn tiến bệnh. (Xem ‘Các lựa chọn điều trị khác’ ở dưới.)
Chăm sóc hỗ trợ – Các biện pháp chăm sóc hỗ trợ là cần thiết để quản lý tổn thương xương, xu hướng xuất huyết và các tình trạng liên quan khác (ví dụ: hội chứng Parkinson). Việc quản lý cũng bao gồm giải quyết các nhu cầu tâm lý xã hội của bệnh nhân. (Xem ‘Chăm sóc hỗ trợ’ ở dưới.)
Gói truy cập
Gói truy cập một năm
- Truy cập toàn bộ thư viện mọi lúc, mọi nơi, và trên mọi thiết bị.
- Nội dung cập nhật liên tục.
- Thanh toán nhanh chóng và an toàn bằng mã VietQR.
