TÓM TẮT
Tổn thương thận và phức hợp xơ cứng củ
- U cơ mỡ mạch (Angiomyolipoma) là tổn thương thận phổ biến nhất ở bệnh nhân mắc phức hợp xơ cứng củ (TSC), xuất hiện ở 49 đến 60% tổng số bệnh nhân TSC. Các tổn thương thường gặp khác bao gồm nang thận và có thể có ung thư tế bào thận (RCC). (Xem thêm tại ‘U cơ mỡ mạch’, ‘Nang thận’ và ‘Ung thư tế bào thận’).
U cơ mỡ mạch (AML)
- Phần lớn bệnh nhân có u cơ mỡ mạch thường ít hoặc không có triệu chứng liên quan đến bệnh lý thận, các tổn thương này được phát hiện tình cờ qua hình ảnh học tầm soát. Tuy nhiên, một số bệnh nhân có thể biểu hiện xuất huyết nặng, bệnh thận mạn (CKD), thiếu máu hoặc tăng huyết áp. U cơ mỡ mạch có thể gây xuất huyết nghiêm trọng và đôi khi đe dọa tính mạng. (Xem thêm tại ‘Biểu hiện lâm sàng’).
Chẩn đoán
- Chẩn đoán u cơ mỡ mạch thận thường được thực hiện thông qua chụp cộng hưởng từ (MRI) và dựa trên việc phát hiện thành phần mỡ trong khối u. Các tổn thương ít mỡ rất khó phân biệt với ung thư tế bào thận. Khi không thể xác định chắc chắn chẩn đoán u cơ mỡ mạch thận bằng các kỹ thuật hình ảnh học, sinh thiết là cần thiết để đưa ra chẩn đoán xác định. (Xem thêm tại ‘Chẩn đoán’).
Tầm soát
- Chúng tôi khuyến nghị tầm soát thận bằng chụp cộng hưởng từ (MRI) tại thời điểm chẩn đoán và ít nhất mỗi năm một lần đối với bệnh nhân đã có sẵn u cơ mỡ mạch. Phụ nữ có thể cần chụp hình ảnh học thường xuyên hơn nếu đang mang thai hoặc bắt đầu liệu pháp điều trị bằng estrogen. Ở những bệnh nhân đã có tổn thương thận từ trước, nồng độ creatinin huyết thanh nên được xét nghiệm ít nhất mỗi năm một lần. (Xem thêm tại ‘Tầm soát các tổn thương nhỏ, ổn định’ và ‘Các vấn đề tiềm ẩn ở phụ nữ’).
