Bệnh lý tủy – dây thần kinh do thiếu đồng

TÓM TẮT

Nguyên nhân gây thiếu hụt đồng thứ phát

Phẫu thuật dạ dày là nguyên nhân phổ biến nhất gây thiếu hụt đồng thứ phát. Các nguyên nhân khác bao gồm hấp thu quá mức kẽm, chế độ ăn thiếu đồng, các hội chứng kém hấp thu và liệu pháp chelate trong điều trị bệnh Wilson. (Xem ‘Nguyên nhân gây thiếu hụt đồng thứ phát’ ở dưới.)

Hội chứng lâm sàng Biểu hiện thần kinh

Biểu hiện thần kinh phổ biến nhất của thiếu hụt đồng thứ phát là bệnh lý tủy – thần kinh (myeloneuropathy). Bệnh nhân thường khởi phát tình trạng rối loạn dáng đi một cách bán cấp. Thăm khám cho thấy các dấu hiệu đường tháp kèm theo co cứng chi dưới và phản xạ Babinski, cùng với tình trạng giảm cảm giác rung và cảm giác bản thể, kèm theo nghiệm pháp Romberg dương tính. (Xem ‘Thần kinh’ ở dưới.)

Biểu hiện huyết học

Đặc điểm huyết học điển hình của thiếu hụt đồng là thiếu máu và giảm bạch cầu; tình trạng này xuất hiện ở hầu hết, nhưng không phải tất cả, bệnh nhân có kèm theo khiếm khuyết thần kinh. (Xem ‘Huyết học’ ở dưới.)

Chẩn đoán phân biệt

Các nguyên nhân cấu trúc gây bệnh lý tủy và thoái hóa kết hợp bán cấp do thiếu vitamin B12 có biểu hiện thần kinh rất giống nhau và có thể đồng mắc với bệnh lý tủy – thần kinh do thiếu đồng. Cần xem xét các nguyên nhân khác gây hội chứng tủy sau (ví dụ: xơ cứng rải rác, liệt gai [tabes dorsalis], ataxia Friedreich và các nguyên nhân khác) trong chẩn đoán phân biệt. (Xem ‘Chẩn đoán phân biệt’ ở dưới.)

Đánh giá và chẩn đoán

Chẩn đoán bệnh lý tủy – thần kinh do thiếu đồng được thực hiện trên bệnh nhân có hội chứng lâm sàng đặc trưng và các chỉ số xét nghiệm cho thấy tình trạng thiếu hụt đồng. (Xem ‘Chẩn đoán và đánh giá’ ở dưới.)

Việc xét nghiệm ở bệnh nhân có hội chứng lâm sàng này nên bao gồm:

• MRI cột sống.
• Nồng độ đồng và ceruloplasmin trong huyết thanh.
• Nồng độ vitamin B12 cùng với axit methylmalonic và homocysteine ở những bệnh nhân có tiền sử phẫu thuật dạ dày. Cũng nên kiểm tra các tình trạng thiếu hụt dinh dưỡng khác có khả năng đồng mắc (ví dụ: thiếu folate hoặc vitamin E).
• Nồng độ kẽm khi nghi ngờ hấp thu quá mức kẽm hoặc khi chưa rõ nguyên nhân thiếu đồng.
• Xét nghiệm huyết thanh học để tầm soát bệnh celiac.

Điều trị

• Nhiều phác đồ bổ sung đồng khác nhau đã được sử dụng thành công. (Xem ‘Điều trị’ ở dưới.)
• Đối với hầu hết bệnh nhân mắc bệnh lý tủy – thần kinh do thiếu đồng, chúng tôi sử dụng 8 mg đồng nguyên chất mỗi ngày qua đường uống trong tuần đầu tiên, 6 mg trong tuần thứ hai, 4 mg trong tuần thứ ba và 2 mg cho các tuần tiếp theo.
• Có thể cần phải dùng đường tiêm hoặc truyền ở một số bệnh nhân.
• Cần đánh giá định kỳ nồng độ đồng huyết thanh để xác định hiệu quả của việc bổ sung và quyết định chiến lược sử dụng lâu dài phù hợp nhất.
• Cần ngừng bổ sung kẽm.

Tiên lượng

Việc bổ sung đồng thường giúp ngăn ngừa tình trạng suy giảm thần kinh thêm, nhưng sự cải thiện các dấu hiệu và triệu chứng thần kinh là khác nhau ở mỗi người; hầu hết bệnh nhân vẫn còn một số khiếm khuyết tồn dư. (Xem ‘Tiên lượng’ ở dưới.)