TÓM TẮT
- Đặc điểm lâm sàng – Thai kỳ ít gặp ở phụ nữ mắc hội chứng Cushing do tình trạng tăng cortisol máu thường dẫn đến vô sinh không rụng trứng. Các đặc điểm lâm sàng khác của hội chứng Cushing trong thai kỳ, bao gồm tăng cân, mệt mỏi và tăng huyết áp, thường chồng lấp với nhiều dấu hiệu và triệu chứng mà phụ nữ không mắc hội chứng Cushing cũng gặp phải khi mang thai. (Xem ‘Đặc điểm lâm sàng’ ở dưới.)
- Nguyên nhân – Trong số những bệnh nhân mang thai, khoảng 55% có tình trạng tăng cortisol máu không phụ thuộc corticotropin (ACTH), chủ yếu do u tuyến thượng thận. Đặc điểm này khác với những người mắc hội chứng Cushing không mang thai, trong đó đa số là tăng cortisol máu phụ thuộc ACTH (u tuyến yên tiết ACTH). (Xem ‘Nguyên nhân’ ở dưới.)
- Chẩn đoán
- Xét nghiệm ban đầu – Việc đánh giá nghi ngờ hội chứng Cushing trong thai kỳ có điểm khác biệt so với bệnh nhân không mang thai. Chúng tôi đề nghị kết hợp sử dụng xét nghiệm cortisol tự do trong nước tiểu (UFC) và cortisol trong nước bọt vào ban đêm, mặc dù hiện chưa có hướng dẫn cụ thể cho thai kỳ để diễn giải kết quả các xét nghiệm này. (Xem ‘Xét nghiệm ban đầu’ ở dưới.)
- Tiêu chuẩn chẩn đoán – Chẩn đoán hội chứng Cushing trong thai kỳ được xác lập khi chỉ số UFC cao hơn gấp 4 lần giới hạn trên của mức bình thường (ở phụ nữ không mang thai) hoặc khi cortisol trong nước bọt cao hơn gấp 3 đến 4 lần giới hạn trên của mức bình thường (ở phụ nữ không mang thai). (Xem ‘Chẩn đoán trong thai kỳ’ ở dưới.)
- Đánh giá xác định nguyên nhân – Chúng tôi thực hiện nghiệm pháp ức chế dexamethasone liều cao (8 mg) và đo nồng độ ACTH để giúp xác định căn nguyên. (Xem ‘Đánh giá bổ sung để xác định nguyên nhân’ ở dưới.)
- Điều trị
- Không phụ thuộc ACTH – Chúng tôi đề nghị phẫu thuật cắt bỏ u tuyến thượng thận gây hội chứng Cushing trong thai kỳ (Khuyến cáo 2C). Thủ thuật này thường được thực hiện từ tuần thứ 16 đến 21 của thai kỳ mà không gây biến chứng cho thai nhi. (Xem ‘Quản lý’ ở dưới và “Tổng quan về điều trị hội chứng Cushing”, mục ‘Phẫu thuật cắt tuyến thượng thận một bên’.)
- Phụ thuộc ACTH – Đối với phụ nữ đã được chẩn đoán xác định bệnh Cushing, chúng tôi đề nghị phẫu thuật qua đường xuyên xương bướm (Khuyến cáo 2C), lý tưởng nhất là vào tam cá nguyệt thứ hai. (Xem ‘Hội chứng Cushing phụ thuộc ACTH’ ở dưới.)
- Phụ nữ từ chối hoặc không có chỉ định phẫu thuật – Đối với những phụ nữ không muốn phẫu thuật hoặc được chẩn đoán muộn, chúng tôi đề nghị dùng metyrapone để kiểm soát tình trạng tăng cortisol máu ở mẹ (Khuyến cáo 2C). Có thể cần phải chỉ định khởi phát chuyển dạ sớm nếu xuất hiện các biến chứng của sản giật. (Xem ‘Quản lý’ ở dưới và “Điều trị nội khoa tăng cortisol máu (hội chứng Cushing)”, mục ‘Metyrapone’.)
