TÓM TẮT
Các nguyên nhân gây cường aldosteron nguyên phát – Các nguyên nhân phổ biến nhất gây cường aldosteron nguyên phát là u tuyến tiết aldosterone (APA) và tăng sản vô căn hai bên (IHA). Các nguyên nhân khác, hiếm gặp hơn, bao gồm cường aldosteron gia đình (FH) loại I (cường aldosteron đáp ứng với glucocorticoid [GRA]), loại II, loại III hoặc loại IV. (Xem ‘Giới thiệu’ ở dưới và “Cường aldosteron gia đình”.)
Dịch tễ học và biểu hiện lâm sàng – Tỷ lệ mắc tình trạng tăng tiết aldosterone không đáp ứng ức chế (nguyên phát) cao hơn nhiều so với suy nghĩ trước đây. Các dấu hiệu kinh điển của cường aldosteron nguyên phát là tăng huyết áp và hạ kali máu. Tuy nhiên, kali máu bình thường gặp nhiều hơn hạ kali máu ở những bệnh nhân được chẩn đoán mắc cường aldosteron nguyên phát. (Xem ‘Tỷ lệ mắc cường aldosteron nguyên phát’ ở dưới và ‘Biểu hiện đa dạng’ ở dưới.)
Chẩn đoán – Việc xác định cường aldosteron nguyên phát là quan trọng do tỷ lệ mắc cao và liên quan đến tăng tỷ lệ mắc bệnh và tử vong tim mạch so với tăng huyết áp nguyên phát có cùng mức độ tăng huyết áp. (Xem ‘Chẩn đoán’ ở dưới.)
Tầm soát bệnh – Phù hợp với hướng dẫn của Hội Nội tiết (Endocrine Society), chúng tôi khuyến cáo thực hiện xét nghiệm tầm soát cường aldosteron nguyên phát ở những bệnh nhân có bất kỳ yếu tố nào dưới đây (sơ đồ 1) (xem ‘Lựa chọn bệnh nhân’ và ‘Tầm soát bệnh’ ở dưới):
- Tăng huyết áp và hạ kali máu tự phát hoặc do thuốc lợi tiểu.
- Tăng huyết áp nặng (> 150 \text{mmHg} tâm thu hoặc > 100 \text{mmHg} tâm trương) hoặc tăng huyết áp kháng thuốc (được định nghĩa là tăng huyết áp chưa được kiểm soát tối ưu với phác đồ ba thuốc bao gồm một thuốc ức chế adrenergic, thuốc giãn mạch và thuốc lợi tiểu).
- Tăng huyết áp kèm u thượng thận tình cờ phát hiện (incidentaloma).
- Tăng huyết áp kèm ngưng thở khi ngủ.
- Tăng huyết áp kèm tiền sử gia đình tăng huyết áp khởi phát sớm hoặc tai biến mạch máu não ở tuổi trẻ (< 40 tuổi).
- Tăng huyết áp kèm người thân thế hệ thứ nhất mắc cường aldosteron nguyên phát.
- Tăng huyết áp kèm rung nhĩ.
Xét nghiệm ban đầu – Đánh giá ban đầu nên bao gồm việc xác nhận hoạt tính renin huyết tương (PRA) hoặc nồng độ renin huyết tương (PRC) bị giảm (PRA < 1 \text{ng/mL/giờ}, PRC thấp hơn giới hạn dưới của phạm vi tham chiếu) và nồng độ aldosterone huyết tương (PAC) tăng cao không phù hợp với PRA (thường > 10 \text{ng/dL} [> 277 \text{pmol/L}]); kết quả ròng là tỷ lệ PAC/PRA lớn hơn 20 (tùy thuộc vào ngưỡng bình thường của phòng xét nghiệm). Như đã lưu ý, chúng tôi ưu tiên sử dụng cặp PAC và PRA (hoặc PRC) đo ngẫu nhiên để tầm soát thay vì chỉ dùng tỷ lệ PAC/PRA (bảng 1 và sơ đồ 1). (Xem ‘Chẩn đoán’ ở dưới và ‘Tầm soát bệnh’ ở dưới.)
Xác nhận chẩn đoán – Chúng tôi khuyến cáo xác nhận chẩn đoán bằng cách chứng minh tình trạng bài tiết aldosterone không phù hợp. Đối với xét nghiệm ức chế aldosterone, chúng tôi sử dụng phương pháp nạp natri đường uống và đo aldosterone bài tiết qua nước tiểu. Một số chuyên gia ưu tiên nạp natri clorua qua đường tĩnh mạch và đo PAC.
Các trường hợp ngoại lệ không cần xét nghiệm khẳng định là bệnh nhân có hạ kali máu tự phát, PRA hoặc PRC thấp và PAC ≥ 20 \text{ng/dL}; hoặc bệnh nhân không có hạ kali máu tự phát nhưng có PRA hoặc PRC thấp và PAC > 30 \text{ng/dL}; trong các bối cảnh lâm sàng này, chỉ có cường aldosteron nguyên phát mới giải thích được các kết quả trên. (Xem ‘Xác nhận chẩn đoán’ ở dưới.)
Phân loại phân nhóm – Chúng tôi đề nghị chụp CT thượng thận là xét nghiệm ban đầu để phân biệt giữa APA và tăng sản hai bên. CT thượng thận cũng sẽ giúp loại trừ ung thư biểu mô vỏ thượng thận (sơ đồ 2). (Xem ‘Chụp CT thượng thận’ ở dưới.)
Ở bệnh nhân trên 35 tuổi, khi kết quả CT bình thường, cho thấy bất thường hai bên, hoặc bất thường một bên, chúng tôi khuyến cáo lấy máu tĩnh mạch thượng thận (AVS) để xác nhận bệnh lý một bên nếu bệnh nhân muốn điều trị triệt để bằng phẫu thuật (hình 2 và sơ đồ 2). AVS có thể không cần thiết ở bệnh nhân dưới 35 tuổi mắc cường aldosteron nguyên phát nặng (hạ kali máu tự phát và PAC > 30 \text{ng/dL}) và có u tuyến thượng thận lớn (macroadenoma) một bên (> 1 cm và < 2 cm). (Xem ‘Lấy máu tĩnh mạch thượng thận’ ở dưới.)
AVS chỉ nên được thực hiện bởi bác sĩ điện quang can thiệp giàu kinh nghiệm. (Xem ‘Lấy máu tĩnh mạch thượng thận’ ở dưới.)
