TÓM TẮT
- Sinh học cơ bản – Cấu trúc nhiễm sắc thể giúp đóng gói một lượng lớn DNA (chiều dài gần 2 mét nếu duỗi thẳng) vào trong nhân tế bào, đạt mức độ nén gần 1 triệu lần so với chiều dài ban đầu. Mỗi nhiễm sắc thể có một điểm thắt trung tâm (tâm động – centromere) với hai cánh hai bên (cánh p [cánh ngắn] và cánh q [cánh dài]). Telomere là các vùng ở đầu mút của các cánh nhiễm sắc thể, có vai trò bảo vệ chúng khỏi sự mất vật chất di truyền hoặc hiện tượng dung hợp với nhiễm sắc thể khác. (Xem ‘Tổ chức nhiễm sắc thể’ và ‘Các thành phần của nhiễm sắc thể’ ở dưới.)
- Bộ nhiễm sắc thể (Ploidy) – Hầu hết các tế bào sinh dưỡng là lưỡng bội (2n), chứa hai bộ 23 nhiễm sắc thể, tổng cộng 46 nhiễm sắc thể (44 nhiễm sắc thể thường và hai nhiễm sắc thể giới tính). Các tế bào mầm (trứng và tinh trùng) là đơn bội. Các ví dụ về sự gia tăng số lượng nhiễm sắc thể sinh lý (bình thường) và bệnh lý đã được trình bày ở trên. (Xem ‘Bộ nhiễm sắc thể bình thường (Số lượng nhiễm sắc thể)’ ở dưới.)
- Sao chép DNA – DNA được sao chép trong pha S (pha tổng hợp) của chu kỳ tế bào. Cả hai mạch của xoắn kép đều đóng vai trò làm khuôn mẫu. Độ chính xác của quá trình sao chép DNA là cực kỳ cao. (Xem ‘Sao chép DNA (pha S)’ ở dưới.)
- Nguyên phân – Các thành phần tế bào, bao gồm các nhiễm sắc thể đã sao chép, được phân chia cho các tế bào con trong quá trình nguyên phân. Nguyên phân diễn ra theo các pha được điều phối bởi một loạt các điểm kiểm soát (checkpoints) nhằm đảm bảo mỗi bước được hoàn tất trước khi bước tiếp theo bắt đầu (hình 7). (Xem ‘Nguyên phân’ ở dưới.)
- Giảm phân – Giảm phân là quá trình phân chia tế bào chuyên biệt để tạo ra các tế bào mầm đơn bội (1n) (trứng và tinh trùng). Sự tái tổ hợp và phân ly độc lập trong quá trình giảm phân và sinh sản hữu tính đảm bảo sự đa dạng di truyền trong quần thể. (Xem ‘Giảm phân’ ở dưới.)
- Biến đổi nhiễm sắc thể – Các loại biến đổi nhiễm sắc thể quy mô lớn bao gồm lệch bội (aneuploidies), mất đoạn, đảo đoạn, chuyển đoạn và biến thể số lượng bản sao (copy number variants). Những bất thường trong phân ly nhiễm sắc thể ở dòng mầm có thể dẫn đến các tình trạng tam nhiễm nhiễm sắc thể thường như trisomy 21 hoặc bất thường nhiễm sắc thể giới tính như hội chứng Turner hoặc hội chứng Klinefelter. Sự bất thường về số lượng hoặc cấu trúc nhiễm sắc thể trong tế bào sinh dưỡng là đặc điểm điển hình của nhiều loại ung thư. (Xem ‘Biến đổi số lượng và cấu trúc nhiễm sắc thể’ ở dưới.)
- Đánh giá – Các bất thường nhiễm sắc thể có thể được đánh giá lâm sàng bằng nhiều công cụ, bao gồm lập bộ nhiễm sắc thể (karyotyping), lai huỳnh quang tại chỗ (FISH), lai genomic so sánh mảng (array CGH), mảng đa hình đơn nucleotide (SNP arrays) và giải trình tự toàn bộ hệ gen. (Xem ‘Các công cụ đánh giá biến đổi nhiễm sắc thể’ ở dưới.)
