Bệnh hồng cầu hình liềm ở vùng cận Sahara châu Phi

TÓM TẮT

Đặc điểm dịch tễ học

• Hơn 500.000 trẻ em mắc bệnh hồng cầu hình liềm (SCD) ra đời mỗi năm, phần lớn tại khu vực cận Sahara thuộc châu Phi. Dân số mắc bệnh hồng cầu hình liềm trên thế giới tập trung chủ yếu tại ba quốc gia gồm Nigeria, Ấn Độ và Cộng hòa Dân chủ Congo (hình 1). Tại đây, bệnh ảnh hưởng đến tối đa 2% dân số và tỷ lệ mang gen bệnh (trait hồng cầu hình liềm) cao tới 10 đến 30%. (Xem ‘Dịch tễ học toàn cầu và các khu vực có nhu cầu cấp bách nhất’ bên dưới).

Chẩn đoán

• Việc chẩn đoán bệnh hồng cầu hình liềm từ sớm giúp cải thiện tỷ lệ sống sót. Tầm soát sơ sinh nhằm xác định những trường hợp mắc bệnh trước khi xuất hiện các biến chứng là phương pháp lý tưởng. Đa phần bệnh nhân tại khu vực cận Sahara thuộc châu Phi được chẩn đoán khi đến khám vì có triệu chứng trong thời kỳ thơ ấu, với độ tuổi trung bình là hai tuổi. (Xem ‘Xác định các cá thể mắc bệnh SCD’ bên dưới).

Nhiễm khuẩn

• Nguy cơ nhiễm trùng vi khuẩn tăng lên rõ rệt ở bệnh nhân mắc bệnh hồng cầu hình liềm, đặc biệt là ở trẻ dưới 5 tuổi. Hai can thiệp dự phòng chính bao gồm tiêm chủng, đặc biệt chống lại các vi khuẩn có vỏ bọc, và sử dụng penicillin uống hằng ngày ít nhất cho đến năm năm tuổi. Bệnh nhân cần đi khám ngay nếu xuất hiện sốt, ho, đau ngực, đau đầu, cứng cổ, đau xương hoặc các dấu hiệu nhiễm trùng khác; những trường hợp này cần được điều trị kịp thời bằng kháng sinh phổ rộng. (Xem ‘Nhiễm trùng vi khuẩn’ bên dưới).

Sốt rét

• Mặc dù đột biến hồng cầu hình liềm có phần giúp bảo vệ cơ thể chống lại bệnh sốt rét, tình trạng nhiễm trùng vẫn có thể xảy ra và diễn tiến nặng. Các chiến lược kiểm soát và phòng ngừa sốt rét bao gồm kiểm soát muỗi, bảo vệ cá nhân và dùng thuốc dự phòng sốt rét. Chúng tôi ưu tiên sử dụng proguanil uống hằng ngày nhờ tính tuân thủ tốt và tỷ lệ tác dụng phụ thấp. Việc điều trị nhiễm trùng sốt rét đã được trình bày bên trên. (Xem ‘Sốt rét’ bên dưới).

Các biến cố tắc mạch cấp tính

• Các biến cố tắc mạch bao gồm đột quỵ, các đợt đau, hội chứng ngực cấp (ACS) và chứng cương đau dương vật gây ra tỷ lệ bệnh suất và tử vong đáng kể. Quản lý bệnh bao gồm đánh giá chẩn đoán phù hợp, kiểm soát đau và bù dịch đầy đủ, cùng với việc dùng kháng sinh khi có chỉ định. Đối với đột quỵ cấp, truyền máu được áp dụng khi có thể. (Xem ‘Các biến cố tắc mạch’ bên dưới).

Liệu pháp điều chỉnh bệnh

• Hydroxyurea là liệu pháp điều chỉnh bệnh chủ yếu đối với bệnh hồng cầu hình liềm; các lợi ích được tóm tắt trong bảng (bảng 11). Chúng tôi sử dụng hydroxyurea cho trẻ em có tiền sử đột quỵ hoặc vận tốc dòng chảy qua siêu âm xuyên sọ (TCD) tăng cao, các đợt đau nặng tái diễn, hoặc hội chứng ngực cấp đòi hỏi phải truyền máu. Hydroxyurea có thể được sử dụng với liều thấp cố định (10 mg/kg/ngày) hoặc liều trung bình cố định (20 mg/kg/ngày) kèm xét nghiệm công thức máu toàn phần (CBC) hai lần mỗi năm, hoặc tăng dần liều đến liều dung nạp tối đa dựa trên các thông số CBC được thực hiện thường xuyên hơn.

Liều trung bình cố định hydroxyurea cho các đợt tắc mạch thường xuyên hoặc tiền sử đột quỵ

• Đối với bệnh nhân có các biến cố tắc mạch thường xuyên (đau do tắc mạch, hội chứng ngực cấp) hoặc có tiền sử đột quỵ, chúng tôi đề xuất sử dụng hydroxyurea ở liều cố định 20 mg/kg/ngày kèm theo theo dõi, thay vì dùng liều thấp cố định hoặc liều dung nạp tối đa (Khuyến cáo 2C); điều này giả định rằng gia đình có khả năng chi trả chi phí và gánh nặng của liệu pháp này. (Xem ‘Hydroxyurea’ bên dưới).

Liều thấp cố định hydroxyurea để dự phòng đột quỵ tiên phát

• Đối với bệnh nhân không có các biến cố tắc mạch thường xuyên, chưa từng bị đột quỵ nhưng có vận tốc TCD tăng cao, chúng tôi đề xuất sử dụng hydroxyurea ở liều cố định 10 mg/kg/ngày (Khuyến cáo 2C). (Xem ‘Hydroxyurea’ bên dưới).

Tăng liều đến mức dung nạp tối đa của hydroxyurea hoặc các phương pháp khác cho một số đối tượng chọn lọc

• Đối với những bệnh nhân có điều kiện tiếp cận các nguồn lực để theo dõi thường xuyên hơn và/hoặc vẫn tiếp tục gặp các biến chứng khi dùng hydroxyurea liều cố định, việc chuẩn độ liều đến số lượng bạch cầu trung tính tuyệt đối (ANC) dưới 4000/microL (liều dung nạp tối đa) cũng có thể được áp dụng nếu người bệnh, gia đình/người chăm sóc và bác sĩ lâm sàng tin rằng điều này sẽ cải thiện chất lượng chăm sóc. Truyền máu và ghép tế bào tạo máu có thể là các lựa chọn cho những đối tượng được chọn lọc. (Xem ‘Hydroxyurea’ bên dưới, ‘Truyền máu’ bên dưới và ‘Ghép tế bào gốc tạo máu’ bên dưới).

Thai kỳ

• Thai kỳ được quản lý bởi một ê-kíp đa chuyên khoa nhằm giải quyết các nguy cơ cho mẹ và thai nhi. Cần theo dõi chặt chẽ. Acid folic được bổ sung hằng ngày. (Xem ‘Thai kỳ’ bên dưới và “Bệnh hồng cầu hình liềm: Các vấn đề sản khoa”).

Thông tin khác

• Tổng quan về việc quản lý bệnh hồng cầu hình liềm tại các cơ sở y tế có nguồn lực dồi dào được trình bày riêng. (Xem “Bệnh hồng cầu hình liềm ở trẻ nhũ nhi và trẻ em: Tổng quan về chăm sóc dự phòng thường quy và hướng dẫn tiên lượng” và “Tổng quan về chăm sóc dự phòng/ngoại trú trong bệnh hồng cầu hình liềm”).