Rối loạn nhịp thức-ngủ không phải 24 giờ

TÓM TẮT

• Rối loạn giấc ngủ – thức không theo chu kỳ 24 giờ (N24SWD) là một rối loạn nhịp thức – ngủ theo chu kỳ sinh học hiếm gặp, trong đó bệnh nhân không thể duy trì sự đồng bộ phù hợp giữa nhịp sinh học nội sinh và môi trường 24 giờ xung quanh. Rối loạn này chủ yếu ảnh hưởng đến những người khiếm thị không có khả năng cảm nhận ánh sáng. (Xem ‘Dịch tễ học’ ở dưới.)

• Ở người khiếm thị, N24SWD gây ra do sự mất các tín hiệu ánh sáng từ môi trường; ở người có thị lực bình thường, rối loạn này có thể do nhiều yếu tố gây ra, bao gồm sự kéo dài hoặc trì trệ của đồng hồ sinh học, suy giảm đáp ứng với các tín hiệu ánh sáng sinh học, và thiếu các tín hiệu định thời mạnh mẽ. (Xem ‘Sinh lý bệnh’ ở dưới.)

• Các triệu chứng của N24SWD phản ánh các mức độ mất đồng bộ khác nhau giữa thời điểm sinh học của bệnh nhân và môi trường 24 giờ bên ngoài. Bệnh nhân trải qua các giai đoạn ngủ tương đối bình thường luân phiên với các giai đoạn mất ngủ vào ban đêm và buồn ngủ quá mức vào ban ngày. (Xem ‘Đặc điểm lâm sàng’ ở dưới.)

• N24SWD là một chẩn đoán lâm sàng cần được nghi ngờ ở những người khiếm thị có các triệu chứng mất ngủ và buồn ngủ ban ngày theo chu kỳ, và cần được xác nhận thông qua nhật ký giấc ngủ và đo hoạt động (actigraphy) trong từ hai tuần trở lên để xác nhận sự dịch chuyển dần dần các mô hình nghỉ ngơi – hoạt động hàng ngày (bảng 5). (Xem ‘Đánh giá và chẩn đoán’ ở dưới.)

• Điều trị N24SWD nhằm mục tiêu đồng bộ hóa, hay điều chỉnh, bộ máy tạo nhịp sinh học của bệnh nhân với chu kỳ 24 giờ nhằm loại bỏ tình trạng mất ngủ và buồn ngủ ban ngày theo chu kỳ.

Ở người khiếm thị mắc N24SWD, chúng tôi đề xuất sử dụng melatonin vào ban đêm (Khuyến cáo 2C). Tasimelteon, một chất đồng vận melatonin, là một lựa chọn thay thế hợp lý cho melatonin. (Xem ‘Người khiếm thị’ ở dưới.)

Ở người có thị lực bình thường mắc N24SWD, chúng tôi đề xuất sử dụng melatonin vào ban đêm cũng như liệu pháp ánh sáng vào buổi sáng (Khuyến cáo 2C). (Xem ‘Người có thị lực bình thường’ ở dưới.)