Tổng quan về các rối loạn nhịp thức-ngủ sinh học

TÓM TẮT

Chức năng của hệ thống nhịp sinh học

Hệ thống điều chỉnh thời gian nhịp sinh học nội sinh có vai trò điều hòa giấc ngủ, tình trạng thức và nhiều hệ thống sinh lý khác, bao gồm các nhịp sinh học hàng ngày của nhiệt độ trung tâm cơ thể, sự bài tiết melatonin, cortisol và cảm giác thèm ăn. (Xem ‘Chức năng của hệ thống nhịp sinh học’ ở dưới.)

Sinh lý bệnh

Các rối loạn nhịp sinh học giấc ngủ-thức phát sinh từ những bất thường nội sinh giả định trong chính hệ thống nhịp sinh học, hoặc do các yếu tố ngoại lai (ví dụ: làm việc theo ca, di chuyển qua các múi giờ) gây ra sự mất đồng bộ giữa chu kỳ sáng-tối của môi trường và nhịp sinh học nội sinh của cá nhân. Sự tương tác giữa lịch trình sáng-tối bên ngoài và các hành vi tự lựa chọn với hệ thống điều chỉnh thời gian nội sinh đóng vai trò trong cơ chế bệnh sinh. (Xem ‘Sinh lý bệnh’ ở dưới.)

Các rối loạn lâm sàng

Có sáu loại rối loạn nhịp sinh học giấc ngủ-thức được công nhận và xác định bởi các mô hình gián đoạn giấc ngủ-thức đặc trưng, dẫn đến mất ngủ hoặc buồn ngủ quá mức vào ban ngày. Những tình trạng này cũng có thể gây tác động tiêu cực đến chức năng nhận thức-hành vi, sức khỏe tâm thần và thể chất, cũng như khả năng hoạt động xã hội và nghề nghiệp (xem ‘Biểu hiện lâm sàng’ ở dưới):

• Rối loạn pha ngủ-thức muộn (bảng 1) (xem ‘Rối loạn pha ngủ-thức muộn’ ở dưới)
• Rối loạn pha ngủ-thức sớm (bảng 2) (xem ‘Rối loạn pha ngủ-thức sớm’ ở dưới)
• Rối loạn pha ngủ-thức không theo chu kỳ 24 giờ (bảng 3) (xem ‘Rối loạn nhịp ngủ-thức không theo chu kỳ 24 giờ’ ở dưới)
• Rối loạn nhịp ngủ-thức không đều (bảng 4) (xem ‘Rối loạn nhịp ngủ-thức không đều’ ở dưới)
• Rối loạn lệch múi giờ (xem ‘Rối loạn lệch múi giờ’ ở dưới)
• Rối loạn do làm việc theo ca (xem ‘Rối loạn do làm việc theo ca’ ở dưới)

Đánh giá chẩn đoán

Rối loạn nhịp sinh học giấc ngủ-thức là chẩn đoán lâm sàng, được thực hiện thông qua khai thác bệnh sử và xem xét nhật ký giấc ngủ, lý tưởng nhất là kết hợp với đo hoạt động (actigraphy). Xét nghiệm melatonin hiếm khi được sử dụng trong lâm sàng nhưng có thể hữu ích trong các trường hợp khó. Đa ký giấc ngủ (polysomnography) chỉ được chỉ định khi nghi ngờ có rối loạn giấc ngủ đồng mắc, chẳng hạn như ngưng thở khi ngủ do tắc nghẽn. (Xem ‘Công cụ chẩn đoán’ ở dưới.)

Chẩn đoán phân biệt

Mất ngủ và buồn ngủ quá mức vào ban ngày là những triệu chứng phổ biến với rất nhiều nguyên nhân tiềm tàng (bảng 5 và bảng 6). Chìa khóa để nghi ngờ một rối loạn nhịp sinh học tiềm ẩn là nhận diện được các mô hình ngủ-thức có thời gian bất thường, vượt ra ngoài các triệu chứng mất ngủ hoặc buồn ngủ ban ngày đơn thuần. (Xem ‘Chẩn đoán phân biệt’ ở dưới.)