Hướng dẫn lâm sàng

Trang chủ

Tứ chứng Fallot kèm tịt van động mạch phổi và các tuần hoàn bàng hệ chủ – phổi lớn

Xuất bản:

Cập nhật:

MỤC LỤC

TÓM TẮT

Giải phẫu và di truyền – Tứ chứng Fallot kèm teo phổi và các động mạch hệ-phổi lớn (TOF/PA/MAPCAs) là một dạng hiếm gặp của bệnh tim bẩm sinh (CHD). Đây là biến thể nặng nhất của TOF, mang các đặc điểm điển hình của TOF (thông liên thất [VSD] kiểu lệch trước và động mạch chủ cưỡi ngựa) kèm theo teo hoàn toàn van động mạch phổi. Dòng máu đến hệ mạch phổi được cung cấp thông qua một hoặc nhiều động mạch hệ-phổi (MAPCAs). Một số biến thể di truyền có liên quan đến TOF/PA, đặc biệt là mất đoạn 22q11.2 được ghi nhận trong khoảng một phần ba số trường hợp. (Xem ‘Giải phẫu’ và ‘Di truyền’ ở dưới.)

Biểu hiện lâm sàng – TOF/PA/MAPCAs có thể được phát hiện trước sinh qua siêu âm sản khoa thường quy. Sau sinh, bệnh nhân có biểu hiện đa dạng tùy thuộc vào lưu lượng máu lên phổi thông qua các kết nối động mạch hệ-phổi. Mức độ tím phụ thuộc vào sự hạn chế của dòng máu qua các kết nối này. Luồng thông trái-phải giảm ở những bệnh nhân có MAPCAs hẹp, dẫn đến tình trạng tím nặng hơn. Ngược lại, lưu lượng máu lên phổi không bị hạn chế có thể gây sung huyết phổi và suy tim khi sức cản mạch phổi của trẻ sơ sinh giảm dần. (Xem ‘Biểu hiện lâm sàng’ ở dưới.)

Chẩn đoán – Hầu hết trẻ sơ sinh nghi ngờ mắc bệnh tim bẩm sinh có tím sẽ được thực hiện các xét nghiệm ban đầu gồm đo bão hòa oxy qua da (pulse oximetry), chụp X-quang ngực và điện tâm đồ (ECG). Hình ảnh đặc trưng trên X-quang ngực của mọi thể TOF là hình tim hình chiếc ủng (hình 1). Các dấu hiệu khác trên xét nghiệm ban đầu thường không đặc hiệu. (Xem ‘Xét nghiệm’ ở dưới.)

Chẩn đoán xác định TOF/PA/MAPCAs được thực hiện qua siêu âm tim, với các dấu hiệu điển hình là thông liên thất (VSD) lệch trước, van động mạch chủ cưỡi ngựa, teo phổi (PA) và sự hiện diện của một hoặc nhiều động mạch hệ-phổi. (Xem ‘Siêu âm tim’ ở dưới.)

Chụp cắt lớp vi tính mạch máu (CTA) (hình 2) và thông tim là cần thiết trước phẫu thuật tim mạch để cung cấp thông tin chi tiết về giải phẫu và huyết động, giúp định hướng quyết định điều trị. (Xem ‘Thông tim’ và ‘Chụp cắt lớp vi tính mạch máu’ ở dưới.)

Chẩn đoán phân biệt bao gồm các dị tật tim bẩm sinh có tím khác kèm tắc nghẽn đường ra thất phải (RVOT). TOF/PA/MAPCAs được phân biệt với các tình trạng này thông qua siêu âm tim. (Xem ‘Chẩn đoán phân biệt’ ở dưới.)

Điều trị – Trẻ sơ sinh bị teo phổi, bao gồm TOF/PA và các biến thể, cần được quản lý tại các trung tâm y tế có kinh nghiệm và chuyên môn về điều trị tim bẩm sinh phức tạp. (Xem ‘Điều trị’ ở dưới.)

Điều trị ban đầu tập trung vào việc ổn định chức năng tim phổi, đảm bảo lưu lượng máu lên phổi và nồng độ oxy hệ thống đầy đủ. Chỉ định và loại hình can thiệp phụ thuộc vào lưu lượng máu lên phổi và mức độ tím (xem ‘Điều trị nội khoa ban đầu’ ở dưới):

Phẫu thuật điều trị hướng tới việc xây dựng hai hệ tuần hoàn phổi và hệ thống tách biệt hoàn toàn và nối tiếp nhau. Các bước phẫu thuật bao gồm: đơn nhất hóa (unifocalization – tức là tách các mạch máu bàng thoải ra khỏi gốc động mạch chủ và nối chúng vào động mạch phổi trung tâm), tái tạo đường ra thất phải (RVOT) bằng ống nối có van và đóng thông liên thất (VSD). Phương pháp tiếp cận cụ thể tùy thuộc vào kích thước và hình thái của các MAPCAs (xem ‘Can thiệp phẫu thuật’ ở dưới):

  • MAPCAs kích thước lớn và không hẹp – Đối với bệnh nhân có MAPCAs lớn và không có hẹp phân đoạn đáng kể, chúng tôi đề xuất phẫu thuật sửa chữa một giai đoạn (Khuyến cáo 2C). Phẫu thuật bao gồm đơn nhất hóa và sửa chữa trong tim bằng cách đóng VSD và tái tạo đường ra thất phải.
  • MAPCAs kích thước nhỏ đến trung bình và không hẹp – Đối với bệnh nhân có MAPCAs nhỏ đến trung bình và không có hẹp phân đoạn đáng kể, chúng tôi đề xuất phẫu thuật chia giai đoạn (Khuyến cáo 2C). Giai đoạn đầu bao gồm đơn nhất hóa và tạo shunt giữa động mạch chủ trung tâm và động mạch phổi mới (neopulmonary artery). Shunt chủ-phổi giúp thúc đẩy sự phát triển của động mạch phổi. Việc sửa chữa trong tim (đóng VSD và tái tạo RVOT) sẽ được thực hiện sau đó, tùy thuộc vào kết quả đánh giá lại giường mạch phổi qua thông tim.
  • Hẹp phân đoạn lan tỏa – Bệnh nhân bị hẹp phân đoạn lan tỏa thường cần nhiều lần phẫu thuật đơn nhất hóa theo giai đoạn. Với mỗi lần đơn nhất hóa, một shunt Blalock-Thomas-Taussig cải tiến được tạo ra từ một động mạch hệ lớn đến cây động mạch phổi vừa được đơn nhất hóa. Phẫu thuật sửa chữa trong tim tiếp theo được thực hiện dựa trên kết quả thông tim và nghiên cứu lưu lượng trong phẫu thuật cho thấy áp lực động mạch phổi trung bình thấp.
  • Các trường hợp khác – Với một nhóm nhỏ bệnh nhân có nguồn cung cấp máu phổi kép, gồm các động mạch phổi thực sự kích thước nhỏ, hội tụ và phân nhánh đến tất cả các phân thùy phổi, kèm theo nhiều mạch bàng thoải nhỏ nối ngoại vi vào hệ động mạch phổi thực sự, chúng tôi đề xuất phẫu thuật tạm thời trong giai đoạn sơ sinh (ví dụ: tạo cửa sổ chủ-phổi) (Khuyến cáo 2C). Phương pháp này được ưu tiên vì có ít vật liệu để đơn nhất hóa, và việc tạo cửa sổ chủ-phổi sẽ kích thích sự phát triển của động mạch phổi tự nhiên. Bệnh nhân sẽ được thông tim từ 3 đến 6 tháng sau phẫu thuật để đánh giá khả năng đơn nhất hóa.

Tiên lượng – Nếu không điều trị, tỷ lệ tử vong lên đến 50% khi trẻ 2 tuổi. Với các can thiệp phẫu thuật nêu trên, khoảng 85% bệnh nhân sống sót đến 5 tuổi. Hầu hết những người sống sót cần can thiệp lại, chủ yếu để mở rộng hoặc thay thế ống nối hoặc xử lý tình trạng hẹp động mạch phổi thứ phát. (Xem ‘Tiên lượng’ ở dưới.)

Quản lý dài hạn – Việc duy trì chăm sóc sức khỏe là nỗ lực phối hợp giữa bác sĩ chăm sóc ban đầu và các chuyên gia tim nhi. Chi tiết theo dõi tùy thuộc vào thời điểm và loại phẫu thuật mà bệnh nhân đã thực hiện. Các xét nghiệm dùng để theo dõi bệnh nhân sau phẫu thuật đơn nhất hóa bao gồm xạ hình tưới máu phổi, thông tim và siêu âm tim. (Xem ‘Quản lý dài hạn’ ở dưới.)

Gói truy cập

Gói truy cập một năm

  • Truy cập toàn bộ thư viện mọi lúc, mọi nơi, và trên mọi thiết bị.
  • Nội dung cập nhật liên tục.
  • Thanh toán nhanh chóng và an toàn bằng mã VietQR.
Mua gói truy cập
Already a member? Log in here

gợi ý cho bạn

Chuyên khoa