TÓM TẮT
- Di truyền học
Hội chứng đa polyp liên quan đến MUTYH là một hội chứng đa polyp di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường, gây ra bởi các biến thể gây bệnh alen kép (biallelic) trong gen sửa chữa cắt bỏ bazơ MUTYH. (Xem thêm mục ‘Di truyền học’ ở dưới.)
- Dịch tễ học
Trong số những cá thể có nhiều u tuyến đại trực tràng đã loại trừ biến thể gây bệnh dòng mầm APC, các biến thể gây bệnh alen kép MUTYH được tìm thấy ở 7% đến 13% bệnh nhân có trên 100 u tuyến và từ 14% đến 40% bệnh nhân có từ 10 đến 99 u tuyến. Hội chứng đa polyp liên quan đến MUTYH ước tính chiếm dưới 1% tổng số các trường hợp ung thư đại trực tràng (CRC). Các biến thể gây bệnh đơn alen (monoallelic) MUTYH xuất hiện ở 1% đến 2% dân số chung. (Xem thêm mục ‘Dịch tễ học’ ở dưới.)
- Biểu hiện tại đại trực tràng
Bệnh nhân đa polyp liên quan đến MUTYH thường xuất hiện từ 10 đến 100 polyp đại trực tràng. Tuy nhiên, biểu hiện lâm sàng có thể thay đổi; các biến thể gây bệnh alen kép MUTYH đã được ghi nhận ở những cá thể tiến triển thành ung thư đại trực tràng mà không có polyp đại trực tràng.
Nguy cơ ung thư đại trực tràng trong suốt cuộc đời tăng cao ở những người mang biến thể gây bệnh alen kép MUTYH; trong khi đó, nguy cơ ở những người mang biến thể đơn alen chỉ tăng nhẹ. (Xem thêm mục ‘Biểu hiện tại đại trực tràng’ ở dưới.)
- Biểu hiện ngoài đại trực tràng
Bệnh nhân đa polyp liên quan đến MUTYH tăng nguy cơ xuất hiện polyp dạ dày và tá tràng. Các đặc điểm ngoài đại trực tràng hiếm gặp khác có thể bao gồm u xương (osteomas), phì đại bẩm sinh biểu mô sắc tố võng mạc, nang răng, u xơ (desmoids), tăng sản tuyến bã hoặc kiểu hình Muir-Torre với các u tuyến bã. Nguy cơ ung thư tuyến giáp tăng lên, trong khi nguy cơ đối với các loại ung thư ngoài đường tiêu hóa khác như ung thư vú và ung thư phụ khoa chưa được chứng minh một cách nhất quán. (Xem thêm mục ‘Biểu hiện ngoài đại trực tràng’ ở dưới.)
- Chẩn đoán
Cần nghi ngờ hội chứng đa polyp liên quan đến MUTYH ở những cá thể có từ 10 u tuyến đại trực tràng trở lên hoặc có tiền sử u tuyến kết hợp với các biểu hiện ngoài đại trực tràng đặc trưng của hội chứng này. Việc xác định các biến thể gây bệnh dòng mầm alen kép trong gen MUTYH là điều kiện bắt buộc để chẩn đoán xác định. (Xem thêm mục ‘Biểu hiện ngoài đại trực tràng’ và ‘Chẩn đoán’ ở dưới.)
- Xử trí
Đối với bệnh nhân đa polyp liên quan đến MUTYH, chúng tôi bắt đầu tầm soát ung thư đại trực tràng bằng nội soi đại tràng định kỳ mỗi 1 đến 2 năm, bắt đầu từ 25 đến 30 tuổi. Chỉ định phẫu thuật cắt đại tràng cho những bệnh nhân đã xác định hoặc nghi ngờ ung thư, hoặc có gánh nặng polyp lớn không thể kiểm soát hiệu quả bằng nội soi cắt polyp. (Xem thêm mục ‘Theo dõi ung thư đại trực tràng’ ở dưới.)
Đối với bệnh nhân đa polyp liên quan đến MUTYH, chúng tôi thực hiện nội soi thực quản-dạ dày-tá tràng tại thời điểm chẩn đoán hoặc khi bệnh nhân đạt 30 đến 35 tuổi. Việc thăm khám dạ dày cần bao gồm sinh thiết ngẫu nhiên các polyp tuyến đáy (fundic gland polyps). (Xem thêm mục ‘Theo dõi ngoài đại trực tràng’ ở dưới.)
Vì các biến thể gây bệnh dòng mầm MUTYH đơn alen chỉ làm tăng nhẹ nguy cơ ung thư đại trực tràng, những cá thể này được quản lý dựa trên tiền sử gia đình, với nội soi đại tràng tầm soát mỗi 5 năm, bắt đầu trước 10 năm so với tuổi chẩn đoán ung thư đại trực tràng sớm nhất trong gia đình hoặc lúc 40 tuổi, tùy điều kiện nào đến trước. (Xem thêm mục ‘Theo dõi ung thư đại trực tràng’ ở dưới.)
Gói truy cập
Gói truy cập một năm
- Truy cập toàn bộ thư viện mọi lúc, mọi nơi, và trên mọi thiết bị.
- Nội dung cập nhật liên tục.
- Thanh toán nhanh chóng và an toàn bằng mã VietQR.
