Lơ-xê-mi cấp dòng tủy: Phân loại

Cập nhật lần cuối vào

15 Tháng 10, 2026

MỤC LỤC

TÓM TẮT

Mô tả

Bệnh bạch cầu cấp dòng tủy (AML) là một nhóm các bệnh ác tính dòng tủy tiến triển nhanh, không đồng nhất, đặc trưng bởi sự tích lũy các nguyên bào tủy trong tủy xương, máu hoặc các mô khác và sự ngừng trưởng thành của dòng tủy. Phân loại AML đã có những thay đổi đáng kể nhờ hiểu biết sâu sắc hơn về nguyên nhân, đặc điểm di truyền tế bào, đặc điểm phân tử, tiên lượng và phương pháp quản lý bệnh.

Các hệ thống phân loại

Năm 2022, hai hệ thống phân loại các bệnh lý ác tính huyết học dựa chủ yếu vào đặc điểm di truyền tế bào và phân tử của các nguyên bào bạch cầu đã được công bố. (Xem ‘Các hệ thống phân loại’ ở dưới.) Việc sử dụng một trong hai mô hình này đều được chấp nhận và thay thế cho các hệ thống phân loại trước đó:
Đồng thuận Quốc tế về phân loại các tân sinh dòng tủy và bệnh bạch cầu cấp (International Consensus Classification – ICC) (Xem ‘Phân loại theo Đồng thuận Quốc tế’ ở dưới).
Tổ chức Y tế Thế giới phiên bản thứ 5 (WHO5) về các tân sinh dòng tủy và mô bào/tế bào đuôi gai (Xem ‘Tổ chức Y tế Thế giới phiên bản thứ 5’ ở dưới).
Các mô hình này có nhiều điểm tương đồng nhưng sử dụng các hệ thống khác nhau để phân loại AML, đồng thời có sự khác biệt về một số tiêu chuẩn chẩn đoán và tên gọi cho các phân nhóm AML.

So sánh các hệ thống phân loại

Cả ICC và WHO5 đều dựa chủ yếu vào các đặc điểm di truyền của AML và có nhiều điểm chung trong cách sắp xếp các trường hợp có biến đổi di truyền đặc trưng. Tuy nhiên, hai hệ thống này khác biệt đáng kể trong cách định nghĩa, phân loại và đặt tên cho các trường hợp AML không có các biến đổi di truyền đặc trưng, cũng như các trường hợp xuất hiện sau khi đã điều trị độc tế bào hoặc liên quan đến các biến thể gen dòng mầm (di truyền) có sẵn. (Xem ‘So sánh Phân loại theo Đồng thuận Quốc tế và Tổ chức Y tế Thế giới phiên bản thứ 5’ ở dưới.)

AML với các biến đổi di truyền đặc trưng

Phần lớn các trường hợp AML đều có biến đổi di truyền đặc trưng. Các ví dụ bao gồm:
Bệnh bạch cầu cấp tiền tủy bào với t(15;17)/ PML::RARA (Xem ‘Bệnh bạch cầu cấp tiền tủy bào với PML::RARA’ ở dưới)
t(8;21)/ RUNX1::RUNX1T1 (Xem ‘t(8;21)/RUNX1::RUNX1T1’ ở dưới)
inv(16)(p13.1q22) hoặc t(16;16)(p13.1;q22); CBFB::MYH11 (Xem ‘inv(16)(p13.1q22) hoặc t(16;16)(p13.1;q22); CBFB::MYH11’ ở dưới)
t(9;11)(p21.3;q23.3); MLLT3::KMT2A (Xem ‘t(9;11)(p21.3;q23.3); MLLT3::KMT2A’ ở dưới)
inv(3)(q21.3q26.2) hoặc t(3;3)(q21.3;q26.2); GATA2, MECOM (Xem ‘inv(3)(q21.3q26.2) hoặc t(3;3)(q21.3;q26.2); GATA2, MECOM’ ở dưới)
BCR::ABL1 (Xem ‘BCR::ABL1’ ở dưới)
Đột biến NPM1 (Xem ‘Đột biến NPM1’ ở dưới)
Đột biến CEBPA (Xem ‘Đột biến CEBPA’ ở dưới)
Đột biến TP53 (Xem ‘Đột biến TP53’ ở dưới)
Các đột biến gen liên quan đến hội chứng rối loạn sinh tủy (Xem ‘Các đột biến gen liên quan đến hội chứng rối loạn sinh tủy’ ở dưới)
Các bất thường di truyền tế bào liên quan đến hội chứng rối loạn sinh tủy (Xem ‘Các bất thường di truyền tế bào liên quan đến hội chứng rối loạn sinh tủy’ ở dưới)

Các phân nhóm AML khác

ICC và WHO5 khác nhau trong cách phân loại AML khi không có biến đổi di truyền đặc trưng.
Các phân nhóm khác theo Đồng thuận Quốc tế (ICC): Hầu hết các trường hợp này được xếp vào nhóm AML không biệt hóa (không được phân loại cụ thể).
Các phân nhóm khác theo Tổ chức Y tế Thế giới phiên bản thứ 5 (WHO5): Các trường hợp không có đặc điểm di truyền đặc trưng được phân loại dựa theo sự biệt hóa của nguyên bào.

Các danh mục đặc biệt

ICC và WHO5 khác nhau trong cách phân loại và đặt tên cho các trường hợp sau:
Liên quan đến điều trị (Xem ‘AML liên quan đến điều trị’ ở dưới)
Các tình trạng di truyền thuận lợi (Xem ‘Các tình trạng di truyền thuận lợi’ ở dưới)
Sarcom tủy (Xem ‘Sarcom tủy’ ở dưới)
Tăng sinh dòng tủy liên quan đến hội chứng Down (Xem ‘Tăng sinh dòng tủy liên quan đến hội chứng Down’ ở dưới)

Already a member? Log in here