TÓM TẮT
Giới thiệu – Phần lớn phụ nữ có kết quả xét nghiệm dương tính với gene liên quan đến ung thư vú và/hoặc ung thư buồng trứng di truyền mang biến thể gây bệnh trong gene nhạy cảm ung thư vú 1 (BRCA1) hoặc gene nhạy cảm ung thư vú 2 (BRCA2). Tuy nhiên, các biến thể gây bệnh trong một số gene khác cũng làm tăng nguy cơ ung thư vú và/hoặc ung thư buồng trứng. (Xem ‘Giới thiệu’ ở dưới.)
Các gene có độ xâm nhập cao – Nhiều hội chứng nguy cơ cao trong số này có những biểu hiện đặc trưng, mặc dù việc sử dụng rộng rãi các bảng xét nghiệm đa gene (multigene panel testing) cho thấy có sự biến thiên đáng kể, và không phải tất cả những cá nhân có kết quả dương tính đều đáp ứng các tiêu chuẩn chẩn đoán đã thiết lập cho các hội chứng này. (Xem ‘Các gene có độ xâm nhập cao’ ở dưới.)
Một số hội chứng ung thư chọn lọc – Việc quản lý nguy cơ ung thư ở bệnh nhân có biến đổi BRCA1/2, hội chứng Li-Fraumeni, hội chứng Peutz-Jeghers, hội chứng u hamartoma ức chế khối u phosphatase và tensin homolog (PTEN), hội chứng ung thư dạ dày lan tỏa di truyền và hội chứng Lynch được thảo luận ở phần khác. Các chiến lược giảm thiểu nguy cơ và/hoặc tầm soát ung thư vú sớm kết hợp tầm soát bổ trợ bằng MRI vú là phù hợp đối với một số hội chứng này. (Xem “Nguy cơ ung thư ở người mang đột biến BRCA1/2” và “Hội chứng Li-Fraumeni”, phần ‘Chiến lược theo dõi ung thư’ và “Hội chứng Li-Fraumeni”, phần ‘Quản lý ung thư’ và “Hội chứng Peutz-Jeghers: Biểu hiện lâm sàng, chẩn đoán và quản lý” và “Hội chứng u hamartoma PTEN, bao gồm hội chứng Cowden”, phần ‘Theo dõi ung thư’ và “Hội chứng Lynch (ung thư đại trực tràng không polyp di truyền): Tầm soát và quản lý ung thư”, phần ‘Đối tượng tầm soát’ và “Hội chứng ung thư dạ dày lan tỏa và ung thư vú thể tiểu thùy”, phần ‘Theo dõi ung thư vú’.)
PALB2 – Đối với phụ nữ mang biến thể gây bệnh trong gene partner and localizer of BRCA2 (PALB2), chúng tôi chỉ định chụp X-quang tuyến vú (mammography) kết hợp chụp cắt lớp (tomography) hàng năm và chụp MRI vú hai bên hàng năm (có và không có thuốc đối quang), bắt đầu từ tuổi 30 hoặc sớm hơn 5 đến 10 năm so với tuổi chẩn đoán ung thư vú trẻ nhất trong gia đình, tùy theo điều kiện nào đến trước. Chúng tôi cũng thảo luận về lựa chọn phẫu thuật cắt bỏ vú giảm nguy cơ (RRM). Các biến thể gây bệnh trong PALB2 có liên quan đến việc tăng nguy cơ ung thư vú thụ thể estrogen (ER) âm tính.
Đối với người mang đột biến PALB2, bắt đầu từ 45 đến 50 tuổi, phẫu thuật cắt bỏ hai phần phụ (vòi trứng và buồng trứng) giảm nguy cơ (rrBSO) là một lựa chọn phù hợp, do nguy cơ ung thư buồng trứng tăng nhẹ về giá trị tuyệt đối, và nguy cơ này có thể tăng cao hơn nếu có tiền sử gia đình mắc ung thư buồng trứng. (Xem ‘PALB2’ ở dưới.)
Các gene có độ xâm nhập trung bình – Các biến thể gây bệnh trong các gene khác cũng góp phần làm tăng nguy cơ ung thư vú, ung thư buồng trứng và các loại ung thư khác. Những gene này được bao gồm trong các bảng xét nghiệm đa gene mở rộng. (Xem ‘Các gene có độ xâm nhập trung bình’ ở dưới.)
Phụ nữ mang biến thể gây bệnh trong các gene checkpoint kinase 2 (CHEK2) và ataxia-telangiectasia mutated (ATM) có nguy cơ ung thư vú suốt đời từ trung bình đến cao, đặc biệt là ung thư vú ER dương tính; trong khi đó, gene BRCA1-associated RING domain 1 (BARD1) và các paralog RAD51 làm tăng nguy cơ ung thư vú, thường là thể ER âm tính.
Tầm soát – Đối với những người mang biến thể gây bệnh trong ATM hoặc CHEK2, chúng tôi chỉ định chụp X-quang tuyến vú kết hợp chụp cắt lớp hàng năm từ tuổi 40 và đề xuất chụp MRI vú hàng năm (có và không có thuốc đối quang). Tuổi bắt đầu tầm soát ung thư vú được điều chỉnh dựa trên tiền sử gia đình và nên bắt đầu trước 5 đến 10 năm so với tuổi chẩn đoán ung thư vú trẻ nhất trong gia đình, nhưng không muộn hơn 30 đến 35 tuổi.
Đối với những người mang biến thể gây bệnh trong các paralog RAD51 (RAD51C và RAD51D) hoặc BARD1, chúng tôi chỉ định chụp X-quang tuyến vú hàng năm và đề xuất chụp MRI vú (có và không có thuốc đối quang). Tuổi bắt đầu tầm soát có thể tùy thuộc vào tuổi chẩn đoán ung thư vú của người thân, nhưng không nên bắt đầu sau 40 tuổi.
Giảm nguy cơ ung thư vú – Những người mang đột biến ATM, CHEK2, u xơ thần kinh loại 1 (NF1), RAD51C và RAD51D không được xem là có nguy cơ đủ cao để khuyến cáo thực hiện RRM, mặc dù cá nhân mỗi bệnh nhân có thể cân nhắc lựa chọn này dựa trên tiền sử cá nhân và gia đình.
Giảm nguy cơ ung thư buồng trứng – Đối với những người mang biến thể gây bệnh trong BRCA-interacting protein 1 (BRIP1), RAD51C hoặc RAD51D, chúng tôi đề xuất thực hiện rrBSO bắt đầu khi bệnh nhân từ 45 đến 50 tuổi, dựa trên các bằng chứng về tăng nguy cơ ung thư buồng trứng (Khuyến cáo 2B). (Xem “Phẫu thuật cắt bỏ vòi trứng và buồng trứng giảm nguy cơ ở bệnh nhân có nguy cơ cao mắc ung thư biểu mô buồng trứng và vòi trứng”.)
Gói truy cập
Gói truy cập một năm
- Truy cập toàn bộ thư viện mọi lúc, mọi nơi, và trên mọi thiết bị.
- Nội dung cập nhật liên tục.
- Thanh toán nhanh chóng và an toàn bằng mã VietQR.
