TÓM TẮT
Định nghĩa – Thiếu hụt hormone giải phóng gonadotropin (GnRH) đơn độc (IGD), hay suy tuyến sinh dục giảm gonadotropin vô căn (IHH), là tình trạng thiếu hụt về mặt chức năng trong bài tiết GnRH từ các neuron điều khiển tuyến yên tại vùng dưới đồi, hoặc do khiếm khuyết trong tác động của GnRH tại các tế bào hướng sinh dục (gonadotrope) trong trường hợp có đột biến thụ thể GnRH. (Xem thêm mục ‘Thuật ngữ’ ở dưới.)
Di truyền – IHH (có hoặc không kèm mất khứu giác) có thể di truyền theo kiểu trội trên nhiễm sắc thể thường, lặn trên nhiễm sắc thể thường hoặc liên kết nhiễm sắc thể X. Mặc dù đột biến ở một số gen gây ra các thể IHH đơn gen, nhưng hiện nay vai trò của di truyền oligogenic (đột biến ở nhiều hơn một gen) ngày càng được ghi nhận, đặc biệt ở những gia đình có độ xâm nhập không hoàn toàn và biểu hiện đa dạng. (Xem thêm mục ‘Di truyền’ ở dưới.)
Đặc điểm lâm sàng – IHH chủ yếu gặp ở nam giới, với tỷ lệ nam:nữ xấp xỉ 4:1. Phổ biểu hiện lâm sàng của IHH khá rộng, dao động từ việc hoàn toàn không phát triển các đặc điểm sinh dục cho đến trường hợp dậy thì một phần nhưng sau đó không tiến triển tiếp. (Xem thêm mục ‘Biểu hiện lâm sàng’ ở dưới.)
Chẩn đoán – Chẩn đoán IHH dựa trên việc xác định nồng độ steroid sinh dục trong huyết thanh ở mức tiền dậy thì, nồng độ hormone luteinizing (LH) và hormone kích thích nang trứng (FSH) thấp hoặc bình thường, chức năng các thùy trước tuyến yên khác bình thường và hình ảnh cộng hưởng từ (MRI) vùng dưới đồi – tuyến yên không có bất thường. (Xem thêm mục ‘Chẩn đoán’ ở dưới.)
Khi nghi ngờ chẩn đoán IHH, chúng tôi khuyến nghị chuyển bệnh nhân đến chuyên khoa di truyền lâm sàng để đánh giá thêm và thực hiện xét nghiệm di truyền nếu cần thiết. Các bác sĩ lâm sàng cũng có thể chuyển bệnh nhân đến các trung tâm nghiên cứu chuyên sâu về di truyền học của IHH. (Xem thêm mục ‘Tiếp cận xét nghiệm di truyền’ ở dưới.)
Chẩn đoán phân biệt – Chẩn đoán phân biệt chính là chậm phát triển thể chất và dậy thì theo hiến định (CDGP), tình trạng này phổ biến hơn nhiều so với IHH. Việc chẩn đoán xác định IHH khi không có tiền sử gia đình hoặc chưa có xét nghiệm di truyền thường rất khó khăn cho đến khi bệnh nhân đạt ít nhất 18 tuổi, trừ khi có các dấu hiệu gợi ý khác (ví dụ: dương vật nhỏ và/hoặc tinh hoàn ẩn từ trước, mất khứu giác, không phát triển thận, dị tật khung xương, v.v.). (Xem thêm mục ‘Chẩn đoán phân biệt’ ở dưới.)
Điều trị – Quản lý thiếu hụt GnRH bao gồm liệu pháp thay thế steroid sinh dục để phát triển các đặc điểm sinh dục thứ cấp, đồng thời xây dựng và duy trì khối lượng xương và cơ bình thường. Liệu pháp gonadotropin ngoại sinh hoặc GnRH xung được sử dụng để kích thích rụng trứng ở nữ giới và kích thích sinh tinh ở nam giới. (Xem thêm mục ‘Điều trị’ ở dưới.)
Gói truy cập
Gói truy cập một năm
- Truy cập toàn bộ thư viện mọi lúc, mọi nơi, và trên mọi thiết bị.
- Nội dung cập nhật liên tục.
- Thanh toán nhanh chóng và an toàn bằng mã VietQR.
