TÓM TẮT
- Tiến bộ trong chẩn đoán – Mặc dù nhiều trường hợp suy buồng trứng sớm (POF), hiện nay được gọi là suy buồng trứng nguyên phát (POI), vẫn không rõ nguyên nhân, nhưng số lượng các nguyên nhân và yếu tố di truyền được xác định đang tăng nhanh. (Xem thêm Các nguyên nhân di truyền ở dưới.)
Giải trình tự toàn bộ exome hoặc toàn bộ hệ gen có thể xác định nguyên nhân POI ở khoảng 30% đến 35% bệnh nhân. Các nguyên nhân di truyền bổ sung vẫn đang tiếp tục được nghiên cứu, tuy nhiên cho đến nay, các xét nghiệm thương mại chưa bao hàm toàn bộ các gen quan trọng và chưa gây ra thay đổi trong quản lý điều trị. Do đó, chúng tôi chưa khuyến cáo thực hiện xét nghiệm di truyền thường quy. (Xem thêm Nguyên nhân phổ biến ở dưới.)
- Rối loạn nhiễm sắc thể X
- Hội chứng Turner: Tình trạng thiếu nhiễm sắc thể X thứ hai (45,XO) là một trong những nguyên nhân phổ biến nhất gây POI. Mặc dù buồng trứng của những bệnh nhân này có số lượng tế bào mầm nguyên thủy bình thường trong giai đoạn đầu của thai kỳ, nhưng sau đó xảy ra quá trình cạn kiệt nang trứng tăng tốc. (Xem thêm Hội chứng Turner ở dưới.)
- Hội chứng Fragile X: Phụ nữ mang đột biến tiền (premutation) của gen protein ribonucleoprotein 1 messenger Fragile X (FMR1) có nguy cơ mắc POI cao hơn. Tỷ lệ xuất hiện đột biến tiền FMR1 ước tính dao động từ 0% đến 3,3% ở phụ nữ mắc POI đơn độc và từ 12% đến 16% ở phụ nữ mắc POI có ít nhất một thành viên trong gia đình cũng mãn kinh trước 40 tuổi. (Xem thêm Người mang đột biến tiền triệu chứng của hội chứng X dễ gãy ở dưới.)
- Khiếm khuyết gen nhiễm sắc thể thường – Các khiếm khuyết gen nhiễm sắc thể thường liên quan đến POI bao gồm đột biến ở các gen FOXL2, eIF4ENIF1, STAG3, NR5A1, BMP15, thụ thể hormone kích thích nang trứng (FSH), Gs alpha và các enzyme sinh steroid. Tuy nhiên, phần lớn các yếu tố di truyền hiện nay vẫn chưa được xác định rõ hoặc rất hiếm gặp, nên không có chỉ định tầm soát di truyền rộng rãi ngoài mục đích nghiên cứu. (Xem thêm Các khiếm khuyết nhiễm sắc thể soma ở dưới.)
Một số đột biến gen hiếm gặp liên quan đến giảm phân, tái tổ hợp tương đồng, tổn thương và sửa chữa DNA cũng đã được xác định. Một số gen này trùng lặp với các vùng hệ gen liên quan đến tuổi mãn kinh ở quần thể chung. (Xem thêm Các gen liên quan đến loạn sản tuyến sinh dục 46,XX ở dưới.)
- Suy buồng trứng tự miễn – Khoảng 4% phụ nữ mắc POI (46,XX) có viêm buồng trứng tự miễn lympho bào và kháng thể kháng vỏ thượng thận dương tính. Tần suất viêm buồng trứng tự miễn ở những phụ nữ suy buồng trứng mà không kèm theo suy thượng thận hiện chưa được xác định. (Xem thêm Suy buồng trứng tự miễn ở dưới.)
- Độc chất – Thuốc hóa trị và xạ trị là những nguyên nhân phổ biến nhất gây suy buồng trứng do độc chất (bảng 3). (Xem thêm Độc tố buồng trứng ở dưới.)
Gói truy cập
Gói truy cập một năm
- Truy cập toàn bộ thư viện mọi lúc, mọi nơi, và trên mọi thiết bị.
- Nội dung cập nhật liên tục.
- Thanh toán nhanh chóng và an toàn bằng mã VietQR.
Already a member? Log in here