Bệnh hồng cầu hình liềm: Các vấn đề về sản khoa

TÓM TẮT

Trước khi mang thai Tư vấn

• Thảo luận về khả năng mắc bệnh hồng cầu liềm (SCD) ở trẻ, các phương pháp hỗ trợ sinh sản, khả năng lưu trữ máu cuống rốn, kế hoạch sử dụng hydroxyurea, và lựa chọn tư vấn di truyền. (Xem ‘Tư vấn trước khi mang thai’ phía trên, mục ‘Khả năng mắc bệnh hồng cầu hình liềm ở con cái và các lựa chọn sinh sản’ phía trên và mục ‘Sảy thai và phá thai chủ ý’ phía trên).

Nguy cơ đối với mẹ và thai nhi

• Nguy cơ ở người mẹ bao gồm gia tăng các biến chứng tắc mạch (đau, hội chứng ngực cấp), nhiễm trùng, tiền sản giật/sản giật, xuất huyết và tử vong, đặc biệt là trong tam cá nguyệt thứ ba. Nguy cơ ở thai nhi bao gồm tăng sinhnon, nhẹ cân, hạn chế tăng trưởng trong tử cung và tử vong chu sinh. (Xem ‘Nguy cơ ở mẹ’ phía trên và mục ‘Kết cục nhi khoa’ phía trên).

Đánh giá

• Cần tiến hành đánh giá tình trạng sắt và kháng thể kháng hồng cầu (RBC alloantibodies), phòng ngừa nhiễm trùng, và ghi nhận chức năng tạng nền (bảng 1). (Xem ‘Đánh giá trước khi mang thai’ phía trên).

Thuốc điều trị

• Cần có một cuộc thảo luận thấu đáo bao gồm việc có nên tiếp tục dùng hydroxyurea hay không, thời điểm ngừng thuốc, và việc sử dụng truyền máu. Các thuốc thải sắt và các chống chỉ định khác cần được ngừng lại. Có thể tiếp tục duy trì thuốc giảm đau opioid. Tiêm chủng đầy đủ các vắc-xin cần thiết. Có thể sử dụng vitamin trước khi sinh, tuy nhiên một số trường hợp nên tránh bổ sung sắt, và liều axit folic được khuyến nghị là 4 mg mỗi ngày (Khuyến cáo 2C). (Xem ‘Tiêm chủng và quản lý thuốc’ phía trên).

Trong thời kỳ mang thai Đánh giá

• Xem lại các đánh giá sức khỏe ban đầu và kết quả tư vấn. Các đánh giá trong tam cá nguyệt thứ hai và thứ ba bao gồm huyết áp, protein niệu; sàng lọc thai nhi (bao gồm bệnh tan máu ở thai nhi và trẻ sơ sinh [HDFN] ở những trường hợp có kháng thể kháng hồng cầu hoặc có tiền sử kháng thể kháng hồng cầu); đồng thời, bên cạnh các xét nghiệm tiền sản thường quy, cần xét nghiệm tầm soát vi khuẩn niệu không triệu chứng (bảng 1). Chúng tôi tăng cường siêu âm sàng lọc tình trạng hạn chế tăng trưởng thai nhi và đánh giá thai nhi trong tam cá nguyệt thứ ba. (Xem ‘Chăm sóc sản phụ’ phía trên).

Biến chứng

• Phòng ngừa cơn đau do tắc mạch bao gồm các liệu pháp điều chỉnh bệnh (hydroxyurea hoặc truyền máu) đồng thời tránh tình trạng mất nước, thiếu oxy, nhiễm toan, nhiễm trùng và lạnh. Cơn đau cần được xử trí nhanh chóng và đầy đủ. Tránh dùng thuốc chống viêm không steroid (NSAIDs). Có thể sử dụng truyền máu để điều trị hoặc phòng ngừa biến chứng. (Xem ‘Dự phòng và điều trị các đợt đau cấp tính’ phía trên, mục ‘Quản lý các biến chứng khác của bệnh hồng cầu liềm’ phía trên và mục ‘Liệu pháp truyền máu’ phía trên).

Chuyển dạ và sinh con Sinh nở

• Không có chống chỉ định y khoa nào đối với việc sinh ngả âm đạo; phẫu thuật lấy thai chỉ dành cho các chỉ định sản khoa. Khởi phát chuyển dạ từ tuần thứ 37 đến tuần thứ 39 là hợp lý (ngay cả khi không có biến chứng ở mẹ hoặc thai nhi), với các chi tiết được cá thể hóa theo kiểu gen và các bệnh lý đi kèm. (Xem ‘Sinh thường qua ngả âm đạo so với sinh mổ’ phía trên và mục ‘Thời điểm’ phía trên).

Nếu thời gian cho phép, việc truyền máu đơn giản trước khi sinh mổ là hợp lý đối với những bệnh nhân có nguy cơ biến chứng cao. Cần theo dõi liên tục nhịp tim thai. Duy trì thân thể ấm áp, đủ nước và cung cấp đầy đủ oxy cho bệnh nhân. Máu cuống rốn có thể được sử dụng để sàng lọc sơ sinh và thu thập để ghép tế bào gốc tạo máu nếu có nhu cầu. (Xem ‘Theo dõi và chăm sóc hỗ trợ’ phía trên).

Dự phòng huyết khối tĩnh mạch (VTE)

• Sau sinh mổ hoặc sinh ngả âm đạo, chúng tôi đề xuất sử dụng heparin trọng lượng phân tử thấp (LMW) liều dự phòng thay vì không dự phòng VTE (Khuyến cáo 2C). (Xem ‘Dự phòng huyết khối tĩnh mạch sâu’ phía trên).

Giai đoạn hậu sản Nuôi con bằng sữa mẹ và thuốc

• Khuyến khích nuôi con bằng sữa mẹ và điều này hoàn toàn khả thi ở những người bệnh đang dùng hydroxyurea. Nếu phải dùng lại hydroxyurea, thuốc có thể mất đến sáu tháng để đạt hiệu quả điều trị tối đa. Cần đánh giá tình trạng sắt trước khi bắt đầu lại liệu pháp thải sắt. (Xem ‘Cho con bú’ phía trên và mục ‘Dùng lại thuốc’ phía trên).

Biện pháp tránh thai

• Cần thảo luận về các biện pháp tránh thai. Ưu tiên các phương pháp chỉ chứa progestin hoặc các phương pháp không dùng hormone. Thuốc tránh thai chứa estrogen và depot medroxyprogesterone acetate (DMPA) làm tăng nguy cơ VTE và thường không phải là lựa chọn tối ưu. Vòng tránh thai tử cung chứa levonorgestrel (IUD) giúp giảm lượng máu kinh và là một biện pháp tránh thai tuyệt vời; vòng tránh thai chứa đồng làm tăng lượng máu kinh, do đó ít phù hợp hơn ở những bệnh nhân mắc bệnh hồng cầu liềm. (Xem ‘Biện pháp tránh thai’ phía trên).

Trẻ sơ sinh

• Xét nghiệm bệnh lý huyết sắc tố là quy trình thường quy ở một số quốc gia; nếu chưa được thực hiện, cần phải tiến hành xét nghiệm này. Nếu người mẹ đang điều trị bằng opioid kéo dài, trẻ sơ sinh cần được theo dõi các hội chứng cai opioid. (Xem ‘Chăm sóc trẻ sơ sinh’ phía trên).