Hội chứng POEMS

TÓM TẮT

Định nghĩa

• Hội chứng POEMS (Polyneuropathy [Đa bệnh lý thần kinh ngoại biên], Organomegaly [To tạng], Endocrinopathy [Bệnh nội tiết], Monoclonal plasma cell proliferative disorder [Rối loạn tăng sinh tế bào plasma dòng đơn], Skin changes [Thay đổi da]) là một bệnh lý hiếm gặp, đặc trưng bởi sự hiện diện của rối loạn tế bào plasma dòng đơn và đa bệnh lý thần kinh ngoại biên, kèm theo các triệu chứng toàn thân khác (bảng 2). Nguyên nhân gây ra hội chứng POEMS hiện chưa rõ, mặc dù tình trạng sản xuất quá mức mạn tính các cytokine tiền viêm và các cytokine khác dường như đóng vai trò là đặc điểm chính của bệnh lý này. (Xem ‘Sinh lý bệnh’ ở dưới).

Đặc điểm lâm sàng

• Nên nghi ngờ mắc hội chứng này ở bệnh nhân có đa bệnh lý thần kinh ngoại biên kèm bằng chứng rối loạn tế bào plasma dòng đơn hạn chế chuỗi lambda. Đa bệnh lý thần kinh ngoại biên là tiêu chuẩn bắt buộc để chẩn đoán và thường là triệu chứng chi phối trên lâm sàng. Các triệu chứng thường tiến triển trong khoảng thời gian từ vài tuần đến vài tháng. (Xem ‘Đặc điểm lâm sàng’ ở dưới).

Chẩn đoán

• Việc chẩn đoán hội chứng POEMS đòi hỏi phải có đồng thời cả hai tiêu chuẩn bắt buộc (tức là đa bệnh lý thần kinh ngoại biên cộng với rối loạn tế bào plasma dòng đơn), cộng với ít nhất một tiêu chuẩn chính (tức là tổn thương xương xơ cứng, bệnh Castleman, hoặc nồng độ yếu tố tăng trưởng nội mạc mạch máu [VEGF] trong huyết thanh hoặc huyết tương tăng cao), cùng với ít nhất một trong sáu tiêu chuẩn phụ (bảng 1). Sự vắng mặt của cả hai tổn thương tủy xương xơ cứng và bệnh Castleman nên khiến bác sĩ hoài nghi về chẩn đoán hội chứng POEMS. (Xem ‘Chẩn đoán’ ở dưới).

Chẩn đoán phân biệt

• Chẩn đoán phân biệt của hội chứng POEMS bao gồm bệnh đa dây thần kinh hủy myelin viêm mạn tính (CIDP), các rối loạn tế bào plasma dòng đơn (hoặc dòng tế bào lympho-plasma) khác, và bệnh lý cryoglobulin huyết. (Xem ‘Chẩn đoán phân biệt’ ở dưới).

Điều trị

• Hiện không có phác đồ điều trị chuẩn cho hội chứng này và cũng chưa có các thử nghiệm lâm sàng đối chứng ngẫu nhiên nào đánh giá việc điều trị hội chứng POEMS. Nhìn chung, phương thức điều trị dựa trên việc tổn thương xương xơ cứng của bệnh nhân là khu trú hay lan tỏa (sơ đồ 1):

Bệnh lý khu trú

• Đối với bệnh nhân có tổn thương khu trú có thể kiểm soát được trong phạm vi chiếu xạ với độc tính tối thiểu (ví dụ: một đến ba tổn thương xương đơn độc và không có bằng chứng tổn thương tủy xương do dòng tế bào đơn), chúng tôi khuyến nghị áp dụng liệu pháp xạ trị (RT) vùng khu trú thay vì liệu pháp toàn thân (Khuyến cáo 1C). Khác với liệu pháp toàn thân, xạ trị có thể được thực hiện với mục tiêu điều trị triệt căn và có độc tính hạn chế. Chiến lược này cũng cho phép áp dụng liệu pháp toàn thân nếu bệnh tiến triển. (Xem ‘Xạ trị’ ở dưới).

Bệnh lý giai đoạn tiến triển

• Đối với hầu hết bệnh nhân có các tổn thương xơ cứng xương lan tỏa và/hoặc có tổn thương tủy xương, chúng tôi đề nghị hóa trị toàn thân có hoặc không kèm theo ghép tế bào tạo máu tự thân (HCT, cứu vãn) thay vì xạ trị (Khuyến cáo 2C). Sự ưu tiên của chúng tôi đối với liệu pháp toàn thân càng mạnh mẽ hơn ở những bệnh nhân có triệu chứng nặng. Xạ trị có thể là một lựa chọn thay thế hợp lý cho giai đoạn điều trị khởi đầu ở những người có một tổn thương xương đơn độc kích thước lớn và rất ít tổn thương tủy xương, trong đó liệu pháp toàn thân sẽ được để dành cho đến thời điểm bệnh tiến triển. (Xem ‘Hóa trị’ ở dưới).
• Lựa chọn hóa trị khởi đầu phần lớn phụ thuộc vào việc bệnh nhân có đủ điều kiện nhận liệu pháp liều cao melphalan kết hợp ghép tế bào tạo máu tự thân hay không:
  • Đối với những bệnh nhân có khả năng đủ điều kiện ghép tế bào tạo máu tự thân, chúng tôi đề nghị chuyển tuyến đến trung tâm ghép tạng (Khuyến cáo 2C) để thảo luận về vai trò của ghép tế bào tạo máu cũng như thời điểm thích hợp. Đối với hội chứng POEMS, thường không cần hóa trị giảm bớt tế bào u (cytoreductive chemotherapy) trước khi ghép tế bào tạo máu; bệnh nhân thường tiến hành thu thập tế bào gốc trực tiếp, sau đó dùng melphalan liều cao và ghép tế bào tạo máu mà không cần hóa trị dẫn dắt giảm tế bào u riêng biệt. Các ngoại lệ quan trọng bao gồm việc áp dụng liệu pháp dẫn dắt cho những bệnh nhân đang suy giảm nhanh chóng, tình trạng lâm sàng hiện tại không cho phép ghép tế bào tạo máu, và không có điều kiện tiếp cận ghép tế bào tạo máu kịp thời. (Xem ‘Ghép tế bào tạo máu (HCT)’ ở dưới).
  • Đối với những trường hợp không đủ điều kiện ghép tế bào tạo máu, chúng tôi chỉ định liệu pháp toàn thân với các phác đồ dựa trên lenalidomide hoặc bortezomib tương tự như phác đồ dùng cho đa u tủy xương. Liệu pháp chứa lenalidomide thường được ưu tiên hơn so với chứa bortezomib do nguy cơ gây bệnh lý thần kinh ngoại biên của bortezomib; tuy nhiên, lenalidomide làm tăng nguy cơ huyết khối và thường tránh dùng ở bệnh nhân có tiền sử huyết khối động mạch hoặc tăng hồng cầu đáng kể. Nếu sử dụng bortezomib, thuốc được dùng theo đường tiêm dưới da và định kỳ hàng tuần nhằm giảm nguy cơ tổn thương thần kinh, đồng thời bệnh nhân phải được theo dõi sát sao tình trạng thần kinh. Nếu tình trạng bệnh lý thần kinh xấu đi, bắt buộc phải giảm liều hoặc ngừng sử dụng bortezomib. (Xem ‘Hóa trị’ ở dưới).

Đánh giá đáp ứng

• Đáp ứng với điều trị thường được đánh giá dựa trên sự thay đổi nồng độ VEGF, hồ sơ huyết học, các kết quả chẩn đoán hình ảnh và mức độ cải thiện triệu chứng (bảng 6). Tình trạng bệnh lý thần kinh thường mất khoảng ba tháng để ổn định và sáu tháng để bắt đầu cải thiện, với mức độ cải thiện tối đa quan sát thấy sau hai đến ba năm kể từ khi kết thúc điều trị triệt để. (Xem ‘Đánh giá đáp ứng’ ở dưới).

Gói truy cập

Gói truy cập một năm

• Truy cập toàn bộ thư viện mọi lúc, mọi nơi, và trên mọi thiết bị.
• Nội dung cập nhật liên tục.
• Thanh toán nhanh chóng và an toàn bằng mã VietQR.

Mua gói truy cập

Already a member? Log in here