TÓM TẮT
Định nghĩa và dịch tễ học – Gammopathy đơn dòng chưa rõ ý nghĩa (MGUS) là một rối loạn tăng sinh đơn dòng của tương bào hoặc lymphoplasmacytic tiền ung thư không triệu chứng. MGUS xảy ra ở hơn 3% dân số da trắng trên 50 tuổi và thường được phát hiện tình cờ khi thực hiện điện di protein trong quá trình đánh giá nhiều triệu chứng và bệnh lý lâm sàng khác nhau. (Xem ‘Dịch tễ học’ ở dưới.)
Các phân nhóm MGUS – Có ba loại MGUS lâm sàng riêng biệt, mỗi loại có nguy cơ tiến triển qua một giai đoạn tiền ung thư trung gian (tiến triển hơn) trước khi trở thành bệnh lý loạn sản tương bào ác tính hoặc rối loạn tăng sinh lympho (xem “Diễn tiến lâm sàng và quản lý gammopathy đơn dòng chưa rõ ý nghĩa”, phần ‘Tiến triển bệnh’):
- MGUS không IgM (IgG, IgA hoặc IgD) là loại phổ biến nhất và có khả năng tiến triển thành đa u tủy âm thầm (không triệu chứng) và đa u tủy có triệu chứng. Ít gặp hơn, những trường hợp này tiến triển thành amyloidosis AL, bệnh lắng đọng chuỗi nhẹ hoặc một rối loạn tăng sinh lympho khác.
- MGUS IgM chiếm khoảng 15% các trường hợp MGUS. Loại này được xem xét riêng biệt với MGUS không IgM vì có khả năng tiến triển thành bệnh Waldenström macroglobulinemia thể âm thầm hoặc thể hoạt động. Hiếm khi MGUS IgM tiến triển thành đa u tủy IgM hoặc amyloidosis AL.
- MGUS chuỗi nhẹ có thể tiến triển thành proteinuria Bence Jones vô căn và đa u tủy chuỗi nhẹ, amyloidosis AL hoặc bệnh lắng đọng chuỗi nhẹ.
Khi nào nghi ngờ MGUS – Nghi ngờ MGUS ở một cá thể không triệu chứng khi phát hiện immunoglobulin đơn dòng trong huyết thanh với nồng độ < 3 g/dL (30 g/L). (Xem ‘Dịch tễ học’ ở dưới.)
Đánh giá ban đầu các trường hợp nghi ngờ – Tối thiểu, những người nghi ngờ mắc MGUS nên được đánh giá bằng các xét nghiệm sau (sơ đồ 1) (xem ‘Xét nghiệm ban đầu cho tất cả’ ở dưới):
- Tổng phân tích tế bào máu
- Canxi và creatinine huyết thanh
- Điện di protein huyết thanh (SPEP) và cố định miễn dịch
- Xét nghiệm chuỗi nhẹ tự do (FLC) trong huyết thanh
- Định lượng các immunoglobulin
Xét nghiệm FLC huyết thanh có thể được sử dụng ban đầu thay thế cho các xét nghiệm nước tiểu. Tuy nhiên, nếu phát hiện protein đơn dòng (M) trong các xét nghiệm huyết thanh hoặc nếu tỷ lệ FLC huyết thanh bất thường, cần phải thực hiện điện di và cố định miễn dịch nước tiểu.
Chẩn đoán hình ảnh và đánh giá tủy xương – Chẩn đoán hình ảnh cắt lớp (ví dụ: chụp CT liều thấp toàn thân không cản quang) và chọc hút, sinh thiết tủy xương được chỉ định cho nhiều trường hợp có protein đơn dòng (sơ đồ 1). (Xem ‘Chẩn đoán hình ảnh cắt lớp’ ở dưới.)
Có thể bỏ qua chẩn đoán hình ảnh tùy theo quyết định của bác sĩ điều trị ở những bệnh nhân không có thiếu máu, tăng canxi máu, suy thận và thỏa mãn một trong các điều kiện sau:
- Protein đơn dòng IgG < 1,5 g/dL (15 g/L) và tỷ lệ FLC huyết thanh bình thường
- Protein đơn dòng chỉ có chuỗi nhẹ với tỷ lệ FLC huyết thanh < 8
- Protein đơn dòng IgM và không có lo ngại lâm sàng về tổn thương xương hoặc đa u tủy
Có thể bỏ qua đánh giá tủy xương tùy theo quyết định của bác sĩ điều trị ở những bệnh nhân không có bằng chứng thiếu máu, tăng canxi máu, suy thận, bệnh lý hạch hoặc tạng to và thỏa mãn một trong các điều kiện sau:
- Protein đơn dòng IgG < 1,5 g/dL (15 g/L) với tỷ lệ FLC bình thường
- Protein đơn dòng chỉ có chuỗi nhẹ với tỷ lệ FLC < 8
- Protein đơn dòng IgM < 1,5 g/dL (15 g/L)
- Tỷ lệ tế bào tủy xương < 10% ước tính theo mô hình nguy cơ iStopMM
Tiêu chuẩn chẩn đoán – Chẩn đoán MGUS (loại không IgM và IgM) được xác nhận khi đáp ứng các tiêu chuẩn sau (bảng 5) (xem ‘Tiêu chuẩn chẩn đoán’ ở dưới):
- Hiện diện protein M trong huyết thanh (có thể là IgA, IgG hoặc IgM) với nồng độ < 3 g/dL (30 g/L), được phát hiện qua SPEP và cố định miễn dịch.
- Tỷ lệ FLC (chuỗi nhẹ liên quan/không liên quan) < 100.
- Tỷ lệ tương bào trong tủy xương < 10% (nếu có chỉ định).
- Không có tổn thương xương hủy, thiếu máu, tăng canxi máu, suy thận hoặc các sự kiện định nghĩa đa u tủy khác liên quan đến quá trình tăng sinh tương bào.
- Bệnh nhân không có tình trạng tăng bạch cầu, tế bào lưu thông bất thường, bệnh lý hạch, gan to, lách to hoặc các tổn thương khối u chưa rõ nguyên nhân có thể do rối loạn tăng sinh tương bào đơn dòng hoặc tăng sinh lympho.
Chẩn đoán phân biệt – MGUS cần được phân biệt với các bệnh lý cũng biểu hiện bằng gammopathy đơn dòng. Các bệnh này bao gồm đa u tủy (thể âm thầm hoặc có triệu chứng), bệnh Waldenström macroglobulinemia (thể âm thầm hoặc có triệu chứng), đa u tủy chuỗi nhẹ âm thầm (proteinuria Bence Jones vô căn) và amyloidosis nguyên phát (AL) (bảng 4, bảng 3 và bảng 5). (Xem ‘Chẩn đoán phân biệt’ ở dưới.)
Gói truy cập
Gói truy cập một năm
- Truy cập toàn bộ thư viện mọi lúc, mọi nơi, và trên mọi thiết bị.
- Nội dung cập nhật liên tục.
- Thanh toán nhanh chóng và an toàn bằng mã VietQR.
