TÓM TẮT
Biểu hiện lâm sàng – Ở trẻ em, các triệu chứng nghiêm trọng nhất của phơi nhiễm chì tác động lên hệ thần kinh trung ương. Các tác động kín đáo (ví dụ: giảm chỉ số thông minh [IQ] và suy giảm nhận thức) thường xuất hiện ở nồng độ chì thấp, trong khi các tác động nghiêm trọng (ví dụ: co giật, bệnh não) xảy ra ở nồng độ chì cao. Đa số trẻ em có nồng độ chì trong máu tăng cao sẽ không có biểu hiện lâm sàng rõ rệt của ngộ độc chì. Nếu có, các triệu chứng sẽ thay đổi tùy thuộc vào mức độ cấp tính của phơi nhiễm và độ tuổi của đối tượng phơi nhiễm (bảng 3). (Xem thêm mục ‘Biểu hiện lâm sàng’ ở dưới.)
Chẩn đoán – Việc chẩn đoán và đánh giá phơi nhiễm chì tùy thuộc vào việc bệnh nhân có biểu hiện triệu chứng của ngộ độc chì hay không:
Bệnh nhân có triệu chứng – Ngộ độc chì có thể gây ra các triệu chứng đa dạng và không đặc hiệu. Ở nồng độ thấp, trẻ có thể nôn, suy giảm nhận thức, chậm phát triển ngôn ngữ, mất thính lực và các vấn đề về hành vi. Ở nồng độ cao hơn, bệnh nhân thường xuất hiện đau bụng cơn, thiếu máu, khuyết tật trí tuệ, co giật, suy thận và bệnh não (bảng 3). Ngộ độc chì cần được đưa vào chẩn đoán phân biệt cho trẻ em có bất kỳ khiếu nại hoặc tình trạng nào nêu trên. (Xem thêm mục ‘Bệnh nhân có triệu chứng’ ở dưới.)
Ngộ độc chì có triệu chứng là một tình trạng cấp cứu y khoa, cần thực hiện ngay xét nghiệm nồng độ chì trong máu tĩnh mạch (BLL) để xác nhận, đánh giá cấp cứu, nhập viện và điều trị giải độc bằng thuốc tạo phức (chelation). Việc đánh giá cận lâm sàng cho những bệnh nhân này được mô tả riêng biệt. (Xem “Ngộ độc chì ở trẻ em: Xử trí”, phần ‘Đánh giá ban đầu’.)
Khi bệnh nhân nhập viện với tình trạng nôn kéo dài khởi phát cấp tính, thay đổi trạng thái tâm thần và/hoặc co giật phù hợp với bệnh não do chì mà chưa có kết quả BLL tức thì, một hoặc nhiều phát hiện lâm sàng sau đây sẽ là bằng chứng hỗ trợ mạnh mẽ cho chẩn đoán ngộ độc chì và cho phép bắt đầu điều trị giải độc cấp cứu trong khi chờ xác nhận bằng xét nghiệm chì trong máu (xem mục ‘Bệnh não’ ở dưới và “Ngộ độc chì ở trẻ em: Xử trí”, phần ‘Ngộ độc chì có triệu chứng’):
- Trẻ từ 1 đến 5 tuổi
- Giai đoạn khởi phát với các triệu chứng tiêu hóa, tiến triển từ lờ đờ đến bệnh não
- Tiền sử ăn dị vật (pica), tiền sử từng tăng nồng độ chì hoặc các tiền sử phơi nhiễm chì khác
- Xét nghiệm định tính coproporphyrin trong nước tiểu dương tính mạnh
- Tăng protoporphyrin trong hồng cầu hoặc protoporphyrin kẽm
- Hồng cầu hạt kiềm (basophilic stippling) trong máu ngoại vi hoặc nguyên hồng cầu trong tủy xương (hình 1)
- Hạ phospho máu
- Đường niệu
- Hình ảnh hạt chì trên X-quang bụng (hình 1)
- Đường chì trên X-quang xương dài (hình 2)
Bệnh nhân không triệu chứng – Chẩn đoán ngộ độc chì ở bệnh nhân không triệu chứng thường được thực hiện thông qua đo nồng độ BLL tăng cao trong quá trình sàng lọc chì trong máu định kỳ. Kết quả dương tính giả do nhiễm bẩn đầu ngón tay có thể xảy ra nếu lấy mẫu máu mao mạch. (Xem thêm mục ‘Bệnh nhân không triệu chứng’ ở dưới.)
Tất cả bệnh nhân có BLL tăng trên mẫu mao mạch phải được làm xét nghiệm xác nhận bằng máu tĩnh mạch, thu thập trong ống nghiệm không chứa chì. Các quyết định điều trị chỉ được căn cứ trên kết quả chì trong máu tĩnh mạch (bảng 6). (Xem ‘Nồng độ chì’ ở dưới và “Ngộ độc chì ở trẻ em: Xử trí”.)
Giới hạn phát hiện của các xét nghiệm tại chỗ (point-of-care tests) khiến cho nồng độ chì dưới 5 mcg/dL (0,24 micromol/L) có thể không chính xác. Mặc dù mức tham chiếu do Trung tâm Kiểm soát và Phòng ngừa Dịch bệnh (CDC) thiết lập là 3,5 mcg/dL (0,14 micromol/L), việc xử trí khi BLL tăng vẫn không thay đổi và tùy thuộc vào nguồn lực sẵn có của các cơ quan y tế địa phương và bang.
Đánh giá bệnh nhân không triệu chứng – Ở những bệnh nhân không triệu chứng nhưng có BLL tăng, việc đánh giá bổ sung bao gồm (xem mục ‘Đánh giá’ ở dưới):
- Khai thác bệnh sử chi tiết (bảng 4) và khám lâm sàng để tìm các dấu hiệu kín đáo của ngộ độc chì. (Xem ‘Bệnh sử’ và ‘Khám lâm sàng’ ở dưới.)
- Sàng lọc thiếu máu thiếu sắt (ví dụ: tổng phân tích tế bào máu, ferritin và protein C phản ứng). (Xem ‘Các xét nghiệm bổ sung’ ở dưới và “Thiếu sắt ở trẻ nhũ nhi và trẻ em <12 tuổi: Sàng lọc, phòng ngừa, biểu hiện lâm sàng và chẩn đoán”, phần ‘Sàng lọc cận lâm sàng’.)
- Các nghiên cứu bổ sung cho trẻ không triệu chứng cần điều trị giải độc bằng thuốc tạo phức (xem mục ‘Các xét nghiệm bổ sung’ ở dưới và “Ngộ độc chì ở trẻ em: Xử trí”):
- Điện giải đồ huyết thanh
- Nitơ urê máu (BUN) và creatinine
- Canxi và magie huyết thanh
- Alanine aminotransferase (ALT) và aspartate aminotransferase (AST)
- Xét nghiệm nước tiểu
- Sàng lọc thiếu hụt glucose-6-phosphate dehydrogenase (G6PD) ở những bệnh nhân sẽ được điều trị bằng succimer hoặc dimercaprol (hiện không còn sản xuất) và có các yếu tố nguy cơ hoặc biểu hiện phù hợp với bệnh lý (xem “Ngộ độc chì ở trẻ em: Xử trí”, phần ‘Thuốc điều trị giải độc’)
- Nên chụp X-quang bụng thẳng ở trẻ không triệu chứng có tiền sử ăn dị vật hoặc nuốt cấp tính các vật dụng chứa chì (ví dụ: quả cân rèm cửa hoặc quả cân câu cá). (Xem ‘Chẩn đoán hình ảnh’ ở dưới.)
