Dị dạng đường dẫn khí phổi bẩm sinh (CPAM)

TÓM TẮT

Định nghĩa và phân loại – Dị dạng đường thở phổi bẩm sinh (CPAM), trước đây gọi là dị dạng adenomatoid nang phổi bẩm sinh (CCAM), là một bất thường trong quá trình phát triển của đường hô hấp. CPAM được phân thành các loại từ 0 đến 3, được xác định dựa trên giải phẫu bệnh với các biểu hiện lâm sàng và tiên lượng khác nhau (bảng 1). Trong đó, CPAM loại 1 là phổ biến nhất. CPAM loại 4, còn được gọi là u nguyên bào màng phổi phổi (PPB) loại 1, có tiềm năng ác tính cao. (Xem thêm mục ‘Phân loại theo giải phẫu bệnh’ ở dưới.)

Biểu hiện lâm sàng – Nhiều trẻ mắc CPAM được phát hiện thông qua siêu âm sản khoa định kỳ. Khoảng một phần tư số trẻ có triệu chứng ngay khi sinh, bao gồm suy hô hấp mức độ nhẹ hoặc nặng, và một số có các dị tật bẩm sinh đi kèm. Khoảng một phần ba số trường hợp CPAM được phát hiện muộn hơn ở giai đoạn nhũ nhi hoặc trẻ nhỏ, biểu hiện bằng viêm phổi tái phát hoặc tràn khí màng phổi tự phát. (Xem thêm mục ‘Đặc điểm lâm sàng’ ở dưới.)

U nguyên bào màng phổi phổi – PPB là một khối u phổi hiếm gặp ở trẻ em nhưng thường gặp hơn ở những trẻ mắc CPAM (đặc biệt là thể hai bên, đa ổ hoặc biểu hiện bằng tràn khí màng phổi), có biến thể gen DICER1 gây bệnh, và/hoặc có tiền sử gia đình mắc PPB hoặc các bệnh lý liên quan (hội chứng DICER1) (bảng 2). (Xem thêm mục ‘U nguyên bào màng phổi phổi (PPB)’ ở dưới.)

Đánh giá – Đối với tất cả trẻ được chẩn đoán CPAM trước sinh, việc đánh giá sau sinh nên bao gồm (sơ đồ 1) (xem mục ‘Đánh giá’ ở dưới):

• X-quang ngực – Thực hiện trong giai đoạn sơ sinh, ngay cả khi trẻ không có triệu chứng và ngay cả khi tổn thương có vẻ đã biến mất trên các kết quả siêu âm sản khoa nối tiếp.
• Chẩn đoán hình ảnh nâng cao – Thời điểm thực hiện tùy thuộc vào triệu chứng và kết quả X-quang ngực ban đầu. Chẩn đoán hình ảnh nâng cao nên được thực hiện ngay cả với những trẻ có X-quang ngực bình thường, vì X-quang quy ước thường bỏ sót CPAM ở trẻ sơ sinh không có triệu chứng. (Xem ‘Phác đồ đề xuất’ ở dưới.)
• Xét nghiệm di truyền – Xét nghiệm tìm các biến thể gen DICER1 gây bệnh. (Xem ‘Xét nghiệm di truyền’ ở dưới.)

Xử trí

Trẻ có triệu chứng – Đối với những bệnh nhân CPAM gây ra bất kỳ triệu chứng hô hấp nào (suy hô hấp hoặc thở nhanh), chúng tôi khuyến cáo nên phẫu thuật cắt bỏ thay vì theo dõi (Khuyến cáo 1A) (sơ đồ 1). Tất cả các nang được cắt bỏ cần được kiểm tra kỹ lưỡng để tìm dấu hiệu ác tính. (Xem ‘Bệnh nhân có triệu chứng’ ở dưới.)

Trẻ không có triệu chứng – Trẻ không có triệu chứng được chẩn đoán CPAM trước sinh nên được đánh giá bằng X-quang ngực trong giai đoạn sơ sinh. Việc xử trí tiếp theo tùy thuộc vào việc trẻ có các đặc điểm gợi ý nguy cơ biến chứng cao hay không (sơ đồ 1):

• Đối với trẻ nhũ nhi và trẻ em có đặc điểm nguy cơ cao (tổn thương lớn trên X-quang ngực, nang hai bên hoặc đa ổ, tràn khí màng phổi, biến thể gen DICER1 gây bệnh, hoặc tiền sử gia đình mắc các bệnh liên quan đến PPB (bảng 2)), chúng tôi đề xuất phẫu thuật cắt bỏ sớm thay vì theo dõi (Khuyến cáo 2C). Những trẻ này nên được chụp CT hoặc MRI trước phẫu thuật để xác nhận chẩn đoán và đánh giá chi tiết tổn thương. (Xem ‘Nguy cơ cao’ ở dưới.)
• Đối với trẻ nhũ nhi và trẻ em có tổn thương nhỏ và không có các đặc điểm nguy cơ cao nêu trên, phẫu thuật cắt bỏ theo kế hoạch hoặc điều trị bảo tồn bằng theo dõi đều là những lựa chọn hợp lý. Nếu chọn phẫu thuật, thủ thuật này thường được thực hiện sau giai đoạn sơ sinh nhưng trước 12 tháng tuổi. Nếu chọn theo dõi, trẻ cần được theo dõi sát trong năm đầu đời để giám sát sự xuất hiện của các triệu chứng suy hô hấp hoặc nhiễm trùng, đồng thời chụp CT hoặc MRI trước 6 tháng tuổi và định kỳ hàng năm sau đó. (Xem ‘Nguy cơ thấp’ ở dưới.)
• Đối với những trẻ không có triệu chứng khi sinh, nguy cơ phát triển nhiễm trùng chưa được xác định rõ ràng. Rõ ràng là một số trẻ sẽ phát triển tình trạng nhiễm trùng trong vài năm đầu đời nếu không phẫu thuật, nhưng ước tính nguy cơ nhiễm trùng dao động từ 3% đến 30%. (Xem ‘Nhiễm trùng’ ở dưới.)

Tiên lượng – Đối với đa số trẻ mắc CPAM, phẫu thuật cắt bỏ trong giai đoạn sơ sinh mang lại hiệu quả điều trị dứt điểm và tiên lượng rất tốt. (Xem ‘Tiên lượng’ ở dưới.)