TÓM TẮT
Thuật ngữ – Rối loạn phổ tự kỷ (ASD) là một rối loạn phát triển thần kinh có cơ sở sinh học, đặc trưng bởi những khiếm khuyết kéo dài trong giao tiếp và tương tác xã hội, cùng với các hành vi, sở thích hoặc hoạt động hạn chế và lặp lại. Các triệu chứng trở nên rõ rệt khi những đòi hỏi về mặt xã hội vượt quá khả năng hạn chế của cá thể. Mức độ nghiêm trọng được xác định dựa trên tình trạng suy giảm chức năng và đóng vai trò quyết định trong việc tiếp cận các dịch vụ hỗ trợ. (Xem ‘Thuật ngữ’ ở dưới.)
Tỷ lệ hiện mắc – Các ước tính về tỷ lệ hiện mắc thay đổi tùy theo phương pháp nghiên cứu và quần thể được đánh giá, dao động từ 1/31 đến 1/500. Tỷ lệ hiện mắc ASD có xu hướng gia tăng theo thời gian, đặc biệt là từ cuối thập niên 1990, chủ yếu do những thay đổi trong định nghĩa ca bệnh và sự nâng cao nhận thức của cộng đồng. Tại Hoa Kỳ, dữ liệu giám sát quốc gia cho thấy tỷ lệ hiện mắc xấp xỉ từ 1/40 đến 1/60. (Xem ‘Tỷ lệ hiện mắc’ ở dưới.)
Các tình trạng và hội chứng đi kèm – Khuyết tật trí tuệ, rối loạn tăng động giảm chú ý (ADHD) và động kinh thường gặp ở trẻ mắc ASD. ASD cũng phổ biến hơn ở trẻ mắc một số bệnh lý di truyền nhất định so với quần thể chung (bảng 1). Các tình trạng này bao gồm:
- Phức hợp xơ cứng củ
- Hội chứng X dễ tổn thương
- Hội chứng lặp đoạn nhiễm sắc thể 15q11-13
- Hội chứng Angelman
- Hội chứng Rett
- Hội chứng Down
- Hội chứng Cohen
- Hội chứng Cornelia de Lange
- U sợi thần kinh type 1
- Hội chứng Noonan
- Hội chứng Williams-Beuren
- Hội chứng DiGeorge (mất đoạn 22q11.2)
- Hội chứng đầu to liên quan đến PTEN
- Hội chứng CHARGE
- Hội chứng Joubert
- Hội chứng Smith-Lemli-Opitz
- Hội chứng Timothy
(Xem ‘Các bệnh lý liên quan’ ở dưới.)
Cơ chế bệnh sinh – Cơ chế bệnh sinh của ASD hiện chưa được hiểu rõ hoàn toàn. Quan điểm chung cho rằng ASD gây ra bởi các yếu tố di truyền làm thay đổi quá trình phát triển của não bộ, dẫn đến kiểu hình thần kinh – hành vi đặc trưng. Các yếu tố môi trường và chu sinh chỉ chiếm một số ít trường hợp nhưng có thể điều chỉnh các yếu tố di truyền tiềm ẩn. (Xem ‘Cơ chế bệnh sinh’ ở dưới.)
Đại đa số các bằng chứng dịch tễ học không ủng hộ mối liên hệ giữa tiêm chủng và ASD. (Xem thêm “Rối loạn phổ tự kỷ và bệnh mạn tính: Không có bằng chứng cho thấy vắc-xin hoặc thimerosal là yếu tố góp phần”.)
Gói truy cập
Gói truy cập một năm
- Truy cập toàn bộ thư viện mọi lúc, mọi nơi, và trên mọi thiết bị.
- Nội dung cập nhật liên tục.
- Thanh toán nhanh chóng và an toàn bằng mã VietQR.
