TÓM TẮT
Định nghĩa và bệnh sinh – Bệnh Graves là nguyên nhân phổ biến nhất gây cường giáp ở trẻ em và thanh thiếu niên, thường gặp hơn ở nữ giới và thường khởi phát trong độ tuổi dậy thì. Bệnh đặc trưng bởi tình trạng sản xuất quá mức hormone tuyến giáp do các kháng thể kích thích thụ thể hormone kích thích tuyến giáp (TSHR-Ab). (Xem thêm ‘Dịch tễ học’ và ‘Cơ chế tự miễn’ ở dưới.)
Biểu hiện lâm sàng
Triệu chứng và dấu hiệu – Các biểu hiện lâm sàng của nhiễm độc giáp bao gồm:
- Sụt cân hoặc chậm tăng cân.
- Tăng trưởng chiều cao và trưởng thành sụn tăng trưởng nhanh hơn bình thường.
- Nhịp tim nhanh và tăng cung lượng tim.
- Dấu hiệu trợn mắt (lid lag) và nhìn chằm chằm.
- Tăng nhu động đường tiêu hóa.
- Yếu cơ gốc chi, run, tăng phản xạ.
- Rối loạn giấc ngủ, kém tập trung và dễ thay đổi cảm xúc.
Bệnh lý mắt tuyến giáp (TED) đặc trưng bởi tình trạng lồi mắt và/hoặc rối loạn chức năng cơ vận nhãn, là dấu hiệu gợi ý cao đến bệnh Graves. Tuy nhiên, việc không có TED không loại trừ chẩn đoán bệnh Graves. Bướu cổ lan tỏa cũng thường gặp trong bệnh Graves nhưng có thể xuất hiện trong các thể nhiễm độc giáp khác. (Xem thêm ‘Biểu hiện lâm sàng’ ở dưới.)
Xét nghiệm chức năng tuyến giáp – Kết quả xét nghiệm chức năng tuyến giáp ở bệnh nhân Graves thường cho thấy nồng độ hormone kích thích tuyến giáp (TSH) giảm thấp, trong khi thyroxine tự do (fT4) và triiodothyronine (T3) tăng cao. Hình ảnh này cũng được ghi nhận trong các thể nhiễm độc giáp khác và đôi khi xảy ra ở bệnh nhân dùng biotin do hiện tượng nhiễu xét nghiệm. Bệnh nhân cần ngưng dùng biotin trước khi thực hiện các xét nghiệm chức năng tuyến giáp.
Cường giáp nhẹ hoặc cường giáp dưới lâm sàng có thể biểu hiện bằng TSH giảm với fT4 và T3 bình thường hoặc tăng nhẹ. Cần theo dõi định kỳ TSH, fT4 và T3 mỗi 6 tuần đến 3 tháng để xác định liệu rối loạn tuyến giáp có tiến triển đến mức cần điều trị hay chức năng tuyến giáp trở về bình thường. (Xem thêm ‘Xét nghiệm chức năng tuyến giáp trong huyết thanh’ ở dưới.)
Đánh giá chẩn đoán – Đối với trẻ có dấu hiệu nhiễm độc giáp, chúng tôi thực hiện khai thác bệnh sử chi tiết để loại trừ các nguyên nhân gây cường giáp khác (ví dụ: cường giáp do thuốc hoặc tổn thương tuyến giáp). (Xem thêm ‘Chẩn đoán phân biệt: Các nguyên nhân khác gây nhiễm độc giáp’ ở dưới.)
Tiếp theo, chúng tôi định lượng TSHR-Ab dưới dạng globulin miễn dịch kích thích tuyến giáp (TSI) hoặc globulin miễn dịch ức chế gắn thyrotropin (TBII; còn gọi là kháng thể thụ thể thyrotropin [TRAb]). Nếu TSI hoặc TBII dương tính, chẩn đoán bệnh Graves được xác lập. Nếu TSHR-Ab âm tính, tiến hành đo kháng thể thyroglobulin (Tg-Ab) và kháng thể peroxidase tuyến giáp (TPO-Ab), mặc dù nhiều chuyên gia thường đo Tg-Ab và TPO-Ab đồng thời với TSI hoặc TBII.
Nếu Tg-Ab và/hoặc TPO-Ab dương tính trên bệnh nhân có TSHR-Ab âm tính, khả năng cao là giai đoạn nhiễm độc giáp của viêm tuyến giáp Hashimoto; khi đó, chúng tôi theo dõi xét nghiệm chức năng tuyến giáp (TSH, fT4) mỗi tháng cho đến khi tình trạng nhiễm độc giáp thuyên giảm. (Xem thêm ‘Xét nghiệm kháng thể tuyến giáp trong huyết thanh’ ở dưới.)
Nếu tình trạng nhiễm độc giáp không thuyên giảm sau 12 tuần hoặc nếu Tg-Ab và TPO-Ab âm tính, chúng tôi chỉ định xạ hình và đo mức độ hấp thu iod phóng xạ (RAI). Một số chuyên gia thực hiện RAI ngay khi TSHR-Ab âm tính để tránh làm chậm trễ điều trị bệnh Graves. Mức độ hấp thu RAI tăng với hình ảnh lan tỏa là đặc trưng của bệnh Graves, nhưng mức hấp thu RAI bình thường không loại trừ bệnh này. (Xem thêm ‘Xạ hình và đo mức độ hấp thu hạt nhân cho bệnh nhân được chọn lọc’ ở dưới.)
Chẩn đoán phân biệt – Nguyên nhân gây nhiễm độc giáp không do bệnh Graves phổ biến nhất ở trẻ em là viêm tuyến giáp tự miễn trong giai đoạn nhiễm độc giáp (“Hashitoxicosis”). Các nguyên nhân khác bao gồm:
- Viêm tuyến giáp bán cấp (bệnh De Quervain).
- Nhân độc tuyến giáp đơn độc hoặc đa nhân.
- U tuyến yên tiết TSH.
- Kháng hormone tuyến giáp beta (RTH-beta).
- Nhiễm độc giáp do thuốc (factitious thyrotoxicosis).
- Một số loại thuốc nhất định (bảng 1).
(Xem thêm ‘Viêm tuyến giáp hủy hoại với giai đoạn nhiễm độc giáp’ ở dưới.)
Gói truy cập
Gói truy cập một năm
- Truy cập toàn bộ thư viện mọi lúc, mọi nơi, và trên mọi thiết bị.
- Nội dung cập nhật liên tục.
- Thanh toán nhanh chóng và an toàn bằng mã VietQR.
