Dị tật tử cung bẩm sinh: Tổng quan

Xuất bản:

Cập nhật:

TÓM TẮT

Phân loại – Dị tật tử cung bẩm sinh (CUAs) bao gồm tử cung có vách ngăn, tử cung hai sừng, tử cung một sừng và tử cung đôi; trong khi đó, tử cung hình cung được xem là một biến thể bình thường. Hiện nay chưa có một hệ thống phân loại chung được chấp nhận rộng rãi cho các dị tật tử cung bẩm sinh. Hệ thống phân loại các dị tật ống Müller năm 2021 của Hiệp hội Y học Sinh sản Hoa Kỳ (ASRM) là tiêu chuẩn sửa đổi hiện đang được áp dụng tại Hoa Kỳ (hình 1A-B). Các hệ thống phân loại khác được trình bày trong các hình ảnh (hình 2A-B). (Xem thêm mục ‘Phân loại’ ở dưới.)

Cơ chế bệnh sinh – Nguyên nhân căn bản của các dị tật ống Müller bẩm sinh vẫn chưa được hiểu rõ. Ba cơ chế chính dẫn đến sự phát triển bất thường của tử cung là: không phát triển/thiểu sản, khiếm khuyết trong quá trình hòa nhập hai bên và khiếm khuyết trong quá trình hòa nhập theo chiều dọc. Cariotype của bệnh nhân có các dị tật này thường bình thường; tuy nhiên, giải trình tự toàn gen đã xác định được một số liên kết di truyền tiềm năng (ví dụ: HNF1B, WNT4, WNTZA, HOXA13) 76. (Xem thêm mục ‘Cơ chế bệnh sinh’ ở dưới.)

Đặc điểm chung

  • Nhiều bệnh nhân không có triệu chứng. Những trường hợp có triệu chứng có thể biểu hiện bằng đau, xuất huyết âm đạo bất thường và/hoặc nhiễm trùng; triệu chứng khởi phát thay đổi tùy thuộc vào loại dị tật. Trong các trường hợp khác, dị tật được phát hiện tình cờ khi đánh giá một chỉ định khác (ví dụ: khám vùng chậu để tầm soát ung thư cổ tử cung, đánh giá vô sinh) hoặc là một phần của quá trình thăm khám ở bệnh nhân nữ có các bất thường về thận, hệ xương hoặc thành bụng. (Xem thêm mục ‘Biểu hiện lâm sàng’ ở dưới.)
  • Tử cung có vách ngăn là dị tật tử cung bẩm sinh thường gặp nhất. (Xem thêm mục ‘Tần suất các dị tật tử cung bẩm sinh cụ thể ở bệnh nhân’ ở dưới.)
  • Bệnh nhân có dị tật tử cung bẩm sinh có nguy cơ cao mắc các bất thường về thận, hệ xương, tim mạch, thành bụng hoặc thoát vị bẹn và ngược lại. (Xem thêm mục ‘Các dị tật phối hợp ở các hệ cơ quan khác’ ở dưới.)
  • Ở bệnh nhân không mang thai, dị tật tử cung bẩm sinh có thể dẫn đến tích tụ máu trong tử cung (hematometra), tích tụ máu trong âm đạo (hematocolpos), kinh ngược dòng, đau vùng chậu, xuất huyết tử cung bất thường hoặc nhiễm trùng đường sinh dục. Khả năng thụ thai thường không bị ảnh hưởng. (Xem thêm mục ‘Hệ lụy tiềm tàng’ ở dưới.)

Công cụ chẩn đoán – Khi nghi ngờ có dị tật tử cung bẩm sinh, việc đánh giá và chẩn đoán dựa trên chẩn đoán hình ảnh. Siêu âm đường âm đạo hoặc chụp cộng hưởng từ (MRI) có thể được sử dụng làm phương pháp chẩn đoán hình ảnh ban đầu; chụp tử cung vòi trứng (HSG) có thể được thực hiện ở một số bệnh nhân. Đối với những bệnh nhân có dị tật ống Müller phức tạp, các thông tin bổ sung có thể được thu thập (nếu có chỉ định lâm sàng) thông qua thăm khám dưới gây mê, soi âm đạo, soi ổ bụng và/hoặc soi tử cung.

Các dị tật tử cung bẩm sinh thường gặp – Định nghĩa, đặc điểm chẩn đoán và các dị tật phối hợp của các loại dị tật tử cung bẩm sinh thường gặp nhất được mô tả trong các phần tương ứng ở trên. (Xem thêm mục ‘Các dị tật thường gặp’ ở dưới.)

Vai trò của phẫu thuật đối với các tình trạng này được thảo luận riêng. (Xem “Dị tật tử cung bẩm sinh: Phẫu thuật điều trị”.)

Gói truy cập

  • Truy cập toàn bộ thư viện mọi lúc, mọi nơi, và trên mọi thiết bị.
  • Nội dung cập nhật liên tục.
  • Thanh toán nhanh chóng và an toàn bằng mã VietQR.
Already a member? Log in here