TÓM TẮT
Thuật ngữ – Sa sút trí tuệ thùy trán-thái dương (FTD) là một nguyên nhân phổ biến gây sa sút trí tuệ khởi phát sớm. Bệnh thường khởi phát ở độ tuổi 50-60, nhưng có thể dao động từ độ tuổi 10 đến 80.
“FTD” là thuật ngữ bao quát cho nhiều biểu hiện lâm sàng, bao gồm: biến thể hành vi (bvFTD) và hai thể mất ngôn ngữ tiến triển nguyên phát (PPA) là thể không lưu loát và thể ngữ nghĩa. Bệnh lý nền của FTD rất đa dạng; mỗi biến thể lâm sàng liên quan đến một nhóm bệnh lý thần kinh đặc trưng. (Xem thêm ‘Thuật ngữ’ ở dưới.)
Biến thể hành vi của FTD (bvFTD) – bvFTD là phân nhóm lâm sàng phổ biến nhất, đặc trưng bởi sự thay đổi dần về nhân cách và hành vi, bao gồm: mất ức chế, thờ ơ, mất sự thấu cảm, tăng hành vi miệng và các hành vi cưỡng chế. Khoảng 15 đến 20% bệnh nhân bvFTD có kèm theo bệnh neuron vận động (MND). (Xem thêm ‘Biểu hiện lâm sàng’ và ‘Biến thể hành vi FTD kèm bệnh neuron vận động’ ở dưới.)
Trên các bài kiểm tra tâm thần vận động, bệnh nhân thường đạt điểm tốt về chức năng điều hành và trí nhớ tình tiết trong giai đoạn đầu của bệnh. Các khiếm khuyết trong việc nhận diện cảm xúc, sự mỉa mai và không có khả năng thấu hiểu quan điểm của người khác có thể biểu hiện rõ rệt. Tình trạng thờ ơ và kém tập trung ở bệnh nhân có thể gây khó khăn cho việc diễn giải kết quả kiểm tra tâm thần vận động. (Xem thêm ‘Xét nghiệm tâm thần vận động’ ở dưới.)
Hình ảnh học thần kinh thường cho thấy teo khu trú một bên thùy trán và thùy thái dương, sau đó có thể tiến triển teo cả hai bán cầu khi bệnh nặng hơn. (Xem thêm ‘Hình ảnh học thần kinh’ ở dưới.)
Các tiêu chuẩn chẩn đoán do một hiệp hội quốc tế xây dựng đã tổng hợp các đặc điểm lâm sàng, hình ảnh học thần kinh, bệnh lý giải phẫu thần kinh và xét nghiệm di truyền. (Xem thêm ‘Tiêu chuẩn chẩn đoán bvFTD’ ở dưới.)
Cần loại trừ các rối loạn khác trong chẩn đoán phân biệt, bao gồm các rối loạn tâm thần nguyên phát, tổn thương cấu trúc thùy trán hoặc thùy thái dương, và các bệnh lý thoái hóa thần kinh khác như bệnh Alzheimer (AD) hoặc sa sút trí tuệ thể Lewy. (Xem thêm ‘Chẩn đoán phân biệt’ ở dưới.)
Mất ngôn ngữ tiến triển nguyên phát (PPA) – Đặc điểm điển hình của PPA là rối loạn ngôn ngữ tiến triển dẫn đến suy giảm chức năng, trong khi trí nhớ tình tiết và các miền nhận thức khác tương đối được bảo tồn. Ba biến thể của PPA đã được mô tả:
- Trong biến thể không lưu loát, bệnh nhân có khiếm khuyết vận động lời nói, đặc trưng bởi sự khó khăn khi phát âm các đơn vị âm thanh (âm vị). Biến thể này thường liên quan đến bệnh lý thoái hóa thùy trán-thái dương (FTLD) thể tau. (Xem thêm ‘PPA biến thể không lưu loát’ ở dưới.)
- Trong biến thể ngữ nghĩa, bệnh nhân suy giảm khả năng hiểu từ đơn và gọi tên đồ vật, nhưng vẫn bảo tồn độ lưu loát, khả năng lặp lại và ngữ pháp. Biến thể này thường liên quan đến bệnh lý FTLD với các thể bao hàm TDP43 dương tính (FTLD-TDP) type C. (Xem thêm ‘PPA biến thể ngữ nghĩa’ ở dưới.)
- Biến thể ít lời (logopenic) đặc trưng bởi sự suy giảm khả năng truy xuất từ và lặp lại câu, dẫn đến lời nói tự phát chậm và thường xuyên gặp khó khăn trong việc tìm từ. Biến thể này thường liên quan đến bệnh lý Alzheimer. (Xem thêm ‘PPA biến thể ít lời’ ở dưới.)
Hình ảnh học thần kinh ở bệnh nhân PPA có thể cho thấy teo thùy trán và/hoặc thùy thái dương theo các kiểu đặc trưng cho từng biến thể lâm sàng. (Xem thêm ‘Hình ảnh học thần kinh’ ở dưới.)
Tiêu chuẩn chẩn đoán PPA yêu cầu có rối loạn chức năng ngôn ngữ tiến triển với sự bảo tồn tương đối của các miền nhận thức khác. (Xem thêm ‘Tiêu chuẩn chẩn đoán PPA’ ở dưới.)
Hội chứng vận động – Các hội chứng vận động liên quan đến FTD bao gồm bệnh neuron vận động (MND), hội chứng vỏ não-hạch nền (CBS) và liệt trên nhân tiến triển (PSP). (Xem thêm ‘Các hội chứng vận động liên quan đến FTD’ ở dưới.)
Xét nghiệm di truyền – Hiện có các xét nghiệm di truyền cho một số đột biến được biết là gây ra các hội chứng FTD gia đình. Tuy nhiên, nếu không có yêu cầu cấp thiết về mặt lâm sàng để chẩn đoán, các xét nghiệm này nên được chỉ định có chọn lọc. (Xem thêm ‘Xét nghiệm di truyền’ ở dưới.)
Gói truy cập
Gói truy cập một năm
- Truy cập toàn bộ thư viện mọi lúc, mọi nơi, và trên mọi thiết bị.
- Nội dung cập nhật liên tục.
- Thanh toán nhanh chóng và an toàn bằng mã VietQR.
