TÓM TẮT
Dịch tễ học
- Bệnh Parkinson (PD) là một trong những bệnh lý thoái hóa thần kinh phổ biến nhất ở người trưởng thành và là nguyên nhân chính gây bệnh tật cũng như tử vong do thần kinh trên toàn thế giới. Ước tính bệnh ảnh hưởng đến 0,3% dân số trưởng thành từ 40 tuổi trở lên. (Xem ‘Tỷ lệ mắc và tỷ lệ hiện mắc’ ở dưới.)
- Tỷ lệ mắc PD tăng dần theo độ tuổi, bắt đầu từ thập kỷ thứ năm và cao hơn ở nam giới, đặc biệt là trong khoảng 50 đến 60 tuổi. Việc tiêu thụ caffeine, hoạt động thể chất và hút thuốc lá có liên quan mật thiết đến việc giảm nguy cơ mắc PD. Các bằng chứng liên kết PD với nhiều tác nhân tiếp xúc từ môi trường khác nhau (ví dụ: ô nhiễm không khí, thuốc trừ sâu, kim loại) vẫn chưa có kết luận cuối cùng. (Xem ‘Yếu tố nguy cơ’ và ‘Yếu tố bảo vệ’ ở dưới.)
Sinh lý bệnh
- Các đặc điểm lâm sàng của PD (như chậm vận động, cứng đờ và run) phát sinh do sự thoái hóa tiến triển của các neuron sản sinh dopamine tại các hạch nền, bao gồm cả chất đen ở trung não (hình 2). Sự cạn kiệt dopamine là nguyên nhân dẫn đến sự xuất hiện của các kiểu hình vận động điển hình cũng như hàng loạt các biểu hiện ngoài vận động và tâm thần kinh làm ảnh hưởng đến chức năng và chất lượng cuộc sống. (Xem ‘Các mạch hạch nền’ ở dưới.)
Đặc điểm bệnh học
- Não của bệnh nhân Parkinson cho thấy tình trạng mất sắc tố (do mất neuromelanin), mất neuron và tăng sinh tế bào đệm, đặc biệt là ở phần đặc của chất đen (SNc) và nhân xanh ở cầu não. Tại các vùng này có sự hiện diện của các thể Lewy—là những thể bao hàm trong bào tương, hình tròn, ưa eosin, nằm trong các tế bào thần kinh và cho kết quả dương tính với protein alpha-synuclein. (Xem ‘Bệnh học’ ở dưới.)
Cơ chế bệnh sinh
- Cơ chế chính xác của quá trình thoái hóa thần kinh trong PD vẫn chưa được hiểu rõ, nhưng có khả năng cao là bao gồm một chuỗi các sự kiện bao gồm sự tương tác giữa các yếu tố di truyền và môi trường, cùng với những bất thường trong quá trình xử lý protein, stress oxy hóa, rối loạn chức năng ti thể, độc tính kích thích, viêm, điều hòa miễn dịch và các cơ chế khác (hình 4 và hình 5). (Xem ‘Cơ chế bệnh sinh của sự thoái hóa tế bào’ ở dưới.)
Di truyền học
- Mặc dù đa số các trường hợp PD có vẻ là thể không liên quan đến di truyền (sporadic), nhưng vẫn có các dạng bệnh Parkinson đơn gen (được ký hiệu từ PARK1 đến PARK23) liên quan đến các gen nhân và gen ti thể. (Xem ‘Các dạng PD đơn gen’ ở dưới.)
- Các biến thể gây bệnh dị hợp tử trong gen GBA1 (vốn là nguyên nhân gây bệnh Gaucher khi ở trạng thái đồng hợp tử) là alen nguy cơ được mô tả rõ nhất ở những bệnh nhân mắc PD có vẻ là thể không liên quan đến di truyền. Các gen lysosome khác cũng được cho là các alen nguy cơ. (Xem ‘Các alen nguy cơ’ ở dưới.)
Gói truy cập
Gói truy cập một năm
- Truy cập toàn bộ thư viện mọi lúc, mọi nơi, và trên mọi thiết bị.
- Nội dung cập nhật liên tục.
- Thanh toán nhanh chóng và an toàn bằng mã VietQR.
Already a member? Log in here