Teo đa hệ thống (MSA): Đặc điểm lâm sàng và chẩn đoán

TÓM TẮT

Đặc điểm lâm sàng

• Teo đa hệ thống (MSA) là một rối loạn thoái hóa thần kinh hiếm gặp khởi phát ở người lớn, đặc trưng bởi sự kết hợp đa dạng của các triệu chứng hội chứng Parkinson, rối loạn chức năng thần kinh tự chủ, thất điều tiểu não và các dấu hiệu tháp. (Xem ‘Đặc điểm lâm sàng’ ở dưới.)

Biểu hiện vận động

• Các biểu hiện vận động của MSA được phân loại thành các dưới nhóm dựa trên đặc điểm ưu thế tại thời điểm chẩn đoán là hội chứng Parkinson (MSA-P) hay rối loạn chức năng tiểu não (MSA-C). Bệnh nhân có thể có cả hai đặc điểm và sự ưu thế này có thể thay đổi theo thời gian. (Xem ‘Biểu hiện vận động’ ở dưới.)
• Bệnh nhân MSA-P có tình trạng mất vận động/chậm vận động, cứng đờ, mất thăng bằng tư thế và/hoặc run tư thế và run khi vận động không đều. Các đặc điểm vận động của MSA-C bao gồm rối loạn chức năng tiểu não ưu thế, biểu hiện dưới dạng thất điều dáng đi, thất điều chi, nói khó do thất điều (ataxic dysarthria) và các rối loạn cử động mắt do tiểu não. (Xem ‘Hội chứng Parkinson (MSA-P)’ và ‘Rối loạn chức năng tiểu não (MSA-C)’ ở dưới.)
• Bệnh nhân thuộc cả hai dưới nhóm này thường gặp tình trạng nuốt khó và thay đổi giọng nói (có thể là giọng nhỏ, giọng cao hoặc nói khó kiểu thất điều và ngắt quãng). Các bất thường về tư thế, chẳng hạn như gập cổ trước (antecollis) và tư thế lưng tôm (camptocormia), có thể biểu hiện rõ rệt. (Xem ‘Ngôn ngữ và nuốt’ và ‘Bất thường về tư thế’ ở dưới.)

Rối loạn thần kinh tự chủ

• Rối loạn thần kinh tự chủ có triệu chứng xuất hiện ở hầu hết bệnh nhân. Các biểu hiện thường gặp bao gồm rối loạn cương dương sớm ở nam giới, rối loạn tiểu tiện (ví dụ: tiểu gấp, tiểu nhiều lần, tiểu đêm, tiểu không tự chủ do kích thích, làm rỗng bàng quang kém), táo bón và hạ huyết áp tư thế đứng do thần kinh. (Xem ‘Rối loạn thần kinh tự chủ’ ở dưới.)

Các đặc điểm ngoài vận động

• Đa số bệnh nhân mắc một hoặc nhiều rối loạn giấc ngủ, bao gồm tiếng rít khi ngủ (nocturnal stridor), ngưng thở khi ngủ và rối loạn hành vi giấc ngủ REM (RBD). Chức năng nhận thức và trí nhớ tương đối được bảo tồn. (Xem ‘Các đặc điểm ngoài vận động’ ở dưới.)

Chẩn đoán hình ảnh thần kinh

• MRI não ở bệnh nhân được chẩn đoán lâm sàng MSA có thể cho thấy tình trạng teo nhân bèo (putamen), cầu não, cuống tiểu não giữa và tiểu não; tăng độ khuếch tán ở nhân bèo; và dấu hiệu “bánh mì chữ thập” (hot cross bun sign) ở cầu não (hình 1 và hình 2). Các đặc điểm này có giá trị hỗ trợ nhưng không có độ nhạy hoặc độ đặc hiệu cao để chẩn đoán xác định. (Xem ‘Chẩn đoán hình ảnh thần kinh’ ở dưới.)

Đánh giá

• Cần nghi ngờ MSA ở những bệnh nhân khởi phát hội chứng Parkinson tiến triển và/hoặc rối loạn chức năng tiểu não ở người lớn, kèm theo rối loạn thần kinh tự chủ sớm hoặc nặng. Tiền sử và khám thần kinh đóng vai trò then chốt trong chẩn đoán MSA, nhằm vừa xác nhận các đặc điểm lâm sàng chính của bệnh, vừa loại trừ các nguyên nhân khác có biểu hiện tương tự. (Xem ‘Tiền sử và khám thần kinh’ ở dưới.)
• Cần thử đáp ứng với levodopa ở tất cả bệnh nhân có hội chứng Parkinson. Việc không đáp ứng bền vững với levodopa có thể giúp phân biệt MSA với bệnh Parkinson (PD), tuy nhiên có khoảng 30 đến 50% bệnh nhân MSA có đáp ứng tạm thời với levodopa. (Xem ‘Đánh giá đáp ứng với levodopa’ ở dưới.)

Chẩn đoán

• MSA là một chẩn đoán lâm sàng. Các tiêu chuẩn chẩn đoán MSA phân chia thành mức độ xác định lâm sàng (clinically established) và có thể là lâm sàng (clinically probable) dựa trên các đặc điểm lâm sàng, kết quả MRI não và việc không có các dấu hiệu loại trừ (bảng 3). (Xem ‘Tiêu chuẩn chẩn đoán’ ở dưới.)

Chẩn đoán phân biệt

• MSA có các đặc điểm lâm sàng chồng lấp với bệnh Parkinson (PD), các rối loạn Parkinson không điển hình khác và các bệnh ataxia tiểu não – tủy sống (SCA) khởi phát ở người lớn. (Xem ‘Chẩn đoán phân biệt’ ở dưới.)