TÓM TẮT
Xử trí cấp cứu ở tất cả trẻ sơ sinh và trẻ nhũ nhi nghi ngờ mắc hội chứng DiGeorge (DGS) hoặc hội chứng mất đoạn 22q11.2 (22qDS) – Việc xử trí cấp cứu cho trẻ sơ sinh nghi ngờ mắc DGS hoặc 22qDS tập trung vào đánh giá và điều trị tình trạng hạ canxi máu, bệnh tim bẩm sinh, đồng thời xác định những trẻ mắc DGS thể toàn phần — một dạng suy giảm miễn dịch kết hợp nghiêm trọng (SCID). (Xem thêm ‘Xử trí cấp cứu ở trẻ nhũ nhi’ ở dưới.)
Xử trí trẻ nhũ nhi mắc DGS thể toàn phần
Trẻ nghi ngờ mắc DGS thể toàn phần chỉ được truyền các chế phẩm máu đã loại bỏ bạch cầu, âm tính với cytomegalovirus (CMV) và đã được chiếu xạ. (Xem thêm ‘Quản lý miễn dịch trong DGS thể toàn phần’ ở dưới, “Sai sót bẩm sinh về miễn dịch (suy giảm miễn dịch nguyên phát): Tổng quan về xử trí” và “Suy giảm miễn dịch kết hợp nghiêm trọng (SCID): Tổng quan”, phần ‘Các biện pháp phòng ngừa nhiễm trùng ban đầu’.)
Chúng tôi khuyến cáo trẻ mắc DGS thể toàn phần cần được điều trị triệt để bằng phương pháp ghép tuyến ức hoặc ghép tế bào tạo máu (HCT) (Khuyến cáo 1A). Ghép tuyến ức là lựa chọn ưu tiên nhưng hiện chưa phổ biến. Trong trường hợp không thể ghép tuyến ức, cần thực hiện ghép tế bào tạo máu với người hiến có kháng nguyên bạch cầu người (HLA) tương thích hoàn toàn và không loại bỏ tế bào T trong mô hiến. Thời gian sống sót dự kiến đối với trẻ mắc DGS thể toàn phần không được ghép là dưới một năm. Thời gian sống trung bình của những bệnh nhân ghép thành công là khoảng 5 năm, thậm chí có báo cáo về trường hợp sống đến thập kỷ thứ ba của cuộc đời. (Xem thêm ‘Quản lý miễn dịch trong DGS thể toàn phần’ và ‘Tiên lượng’ ở dưới.)
Quản lý dài hạn
- Theo dõi các bệnh lý phối hợp – Quản lý dài hạn tối ưu cho bệnh nhân DGS hoặc 22qDS đòi hỏi sự phối hợp của một đội ngũ đa chuyên khoa, cũng như việc theo dõi sát nhiều bệnh lý đi kèm với hội chứng này (bảng 1). (Xem thêm ‘Theo dõi’ ở dưới.)
- Điều chỉnh các khiếm khuyết vòm miệng – Các bất thường vòm miệng có thể khiến bệnh nhân dễ nhiễm trùng tai và đường hô hấp trên (không phụ thuộc vào tình trạng miễn dịch), do đó thường cần can thiệp phẫu thuật điều chỉnh. (Xem thêm ‘Điều chỉnh các khiếm khuyết vòm miệng’ ở dưới.)
- Quản lý miễn dịch cho bệnh nhân DGS thể một phần – Hầu hết bệnh nhân DGS thể một phần không suy giảm miễn dịch đáng kể. Tuy nhiên, cần theo dõi sát tình trạng suy giảm chức năng miễn dịch theo thời gian. Thông thường không cần dự phòng nhiễm trùng cơ hội, và có thể tiêm vắc-xin sống một cách an toàn nếu đáp ứng các tiêu chí miễn dịch nhất định. (Xem thêm ‘Quản lý miễn dịch trong DGS thể một phần’ ở dưới.)
- Tư vấn di truyền – Cha mẹ của trẻ mắc bệnh nên được đề nghị thực hiện xét nghiệm di truyền. Nếu phát hiện cha hoặc mẹ mang đột biến tương tự, nguy cơ những đứa con tiếp theo mắc bệnh là 50%. (Xem thêm ‘Tư vấn di truyền’ ở dưới.)
- Tiên lượng – Thời gian sống dự kiến đối với trẻ mắc DGS thể toàn phần không được ghép là dưới một năm. Ngược lại, tỷ lệ tử vong chung ở bệnh nhân DGS thể một phần hoặc 22qDS được ước tính dưới 10%. (Xem thêm ‘Tiên lượng’ ở dưới.)
Gói truy cập
Gói truy cập một năm
- Truy cập toàn bộ thư viện mọi lúc, mọi nơi, và trên mọi thiết bị.
- Nội dung cập nhật liên tục.
- Thanh toán nhanh chóng và an toàn bằng mã VietQR.
