TÓM TẮT
Các kiểu locus liên quan đến huyết áp – Các biến thể di truyền liên quan đến tăng huyết áp và huyết áp chia làm hai nhóm khác biệt hoàn toàn (xem ‘Giới thiệu’ ở dưới):
- Các đột biến hiếm gặp di truyền trong gia đình, gây tăng huyết áp thứ phát ngay cả khi không có các yếu tố nguy cơ khác (tức là tăng huyết áp “đơn gen”).
- Các biến thể di truyền phổ biến, mỗi biến thể chỉ tác động nhỏ đến sự thay đổi huyết áp (khoảng 1 mmHg hoặc ít hơn).
Tăng huyết áp đơn gen – Các nghiên cứu di truyền trên những gia đình có tăng huyết áp hiếm gặp đã xác định được tám hội chứng tăng huyết áp đơn gen riêng biệt cho đến nay, gây tăng huyết áp đáng kể và trong một số trường hợp, gây ra các thể tăng huyết áp nặng. Các đột biến gen cụ thể đã được xác định trên 15 gen (bảng 1). (Xem ‘Tăng huyết áp đơn gen (thứ phát)’ ở dưới.)
Cần nghi ngờ hội chứng tăng huyết áp Mendel ở bệnh nhân khởi phát tăng huyết áp từ rất sớm, mức huyết áp tăng cao đặc biệt hoặc có tiền sử gia đình gợi ý.
Việc phân biệt lâm sàng giữa các hội chứng tăng huyết áp đơn gen này thường dựa vào nồng độ renin, nồng độ aldosterone và đáp ứng với các loại thuốc điều trị. Xét nghiệm kiểu gen nên được cân nhắc trong một số trường hợp tại các trung tâm chuyên khoa (khuyến cáo mức IIa của Hội Tim mạch Châu Âu [ESC]). (Xem ‘Các hội chứng tăng huyết áp đơn gen’ ở dưới.)
Tăng huyết áp nguyên phát (đa gen) – Các nghiên cứu liên kết toàn bộ hệ gen (GWAS) khảo sát hàng triệu đa hình đơn nucleotide (SNP) trên các quần thể lớn đã phát hiện hơn 1000 biến thể liên quan đến huyết áp. (Xem ‘Các biến thể di truyền góp phần vào tăng huyết áp nguyên phát (vô căn)’ ở dưới và ‘Các nghiên cứu liên kết toàn bộ hệ gen’ ở dưới.)
Các biến thể này hữu ích trong việc tìm hiểu cơ chế bệnh sinh của tăng huyết áp nguyên phát. Tuy nhiên, hiện tại chúng không có giá trị dự báo khả năng một cá nhân có phát triển tăng huyết áp hay không.
Gói truy cập
Gói truy cập một năm
- Truy cập toàn bộ thư viện mọi lúc, mọi nơi, và trên mọi thiết bị.
- Nội dung cập nhật liên tục.
- Thanh toán nhanh chóng và an toàn bằng mã VietQR.
