Chẩn đoán hội chứng Carcinoid và định vị khối u

TÓM TẮT

Chẩn đoán phân biệt

Cần nghi ngờ sự hiện diện của hội chứng carcinoid do u thần kinh nội tiết (NET) đường tiêu hóa khi bệnh nhân có tình trạng tiêu chảy hoặc bừng đỏ không rõ nguyên nhân. Tuy nhiên, cần xem xét các chẩn đoán khác. Ví dụ, chẩn đoán phân biệt của tình trạng bừng đỏ bao gồm các phản ứng sinh lý, do thuốc và một số bệnh lý khác không phải hội chứng carcinoid (bảng 1). Ngoài ra, các loại NET khác phát sinh tại tụy (ví dụ: các VIPoma) cũng có thể gây tiêu chảy mạn tính nghiêm trọng. (Xem phần ‘‘Chẩn đoán phân biệt‘ ở trên.)

Tiếp cận xét nghiệm sinh hóa

5-HIAA nước tiểu

• Xét nghiệm chẩn đoán ban đầu hữu ích nhất đối với hội chứng carcinoid là đo lượng 5-hydroxyindoleacetic acid (5-HIAA) bài tiết trong nước tiểu 24 giờ; đây là sản phẩm cuối cùng của quá trình chuyển hóa serotonin (hình 1). Tùy thuộc vào giá trị ngưỡng (cutoff) được sử dụng, xét nghiệm này có độ nhạy và độ đặc hiệu cao đối với hội chứng carcinoid, nhưng yêu cầu bệnh nhân phải tránh tuyệt đối các thực phẩm chứa serotonin và tryptophan cũng như một số loại thuốc nhất định trong vòng ba ngày trước khi thu thập nước tiểu (bảng 2). (Xem phần ‘‘Bài tiết 5-HIAA qua nước tiểu‘ ở trên.)

Việc đo lượng 5-HIAA bài tiết qua nước tiểu thường không có giá trị đối với các NET vùng trước ruột (dạ dày – tá tràng, phổi), do các khối u này thường thiếu enzyme aromatic amino acid decarboxylase. Trong trường hợp này, nên thực hiện các chẩn đoán hình ảnh để tìm kiếm khối u NET.

Chromogranin A huyết thanh

• Do có độ đặc hiệu tương đối thấp, chúng tôi không sử dụng chromogranin A (CgA) huyết thanh làm xét nghiệm tầm soát để chẩn đoán hội chứng carcinoid. (Xem phần ‘‘Nồng độ chromogranin‘ ở trên.)

Định vị khối u

• Sau khi đã xác định chẩn đoán sinh hóa của hội chứng carcinoid (thường thông qua việc tăng bài tiết 5-HIAA trong nước tiểu 24 giờ), cần tiến hành định vị khối u. (Xem phần ‘‘Định vị và phân giai đoạn khối u‘ ở trên.)

Chẩn đoán hình ảnh

• CT, MRI và chẩn đoán hình ảnh dựa trên thụ thể somatostatin (SSTR) đóng vai trò bổ trợ trong việc định vị khối u:

CT hoặc MRI bụng và chậu

• Để đánh giá chẩn đoán hội chứng carcinoid và phân giai đoạn các NET ruột non, chúng tôi chỉ định chụp CT bụng (đa thì) và vùng chậu có tiêm thuốc cản quang. (Xem phần ‘‘Chụp cắt lớp vi tính‘ ở trên.)

MRI bụng và vùng chậu có tiêm Gadolinium là một lựa chọn thay thế chấp nhận được và hữu ích trong một số tình huống lâm sàng nhất định (ví dụ: tránh phơi nhiễm phóng xạ, dị ứng với thuốc cản quang CT, hoặc có độ nhạy cao hơn trong phát hiện di căn gan). (Xem phần ‘‘Chụp cộng hưởng từ‘ ở trên.)

Chẩn đoán hình ảnh dựa trên thụ thể somatostatin

• Hầu hết các NET biệt hóa tốt đều biểu hiện mức độ SSTR cao và có thể được ghi hình bằng các chất tương tự somatostatin được đánh dấu phóng xạ. Chẩn đoán hình ảnh chức năng bằng PET-CT với Ga-68 dotatate hoặc Cu-64 dotatate thường được sử dụng để phân giai đoạn ban đầu và giúp tăng khả năng phát hiện vị trí nguyên phát tiềm ẩn. (Xem phần ‘‘Chẩn đoán hình ảnh dựa trên thụ thể somatostatin‘ ở trên.)

Các ung thư biểu mô thần kinh nội tiết biệt hóa kém thường biểu hiện ít SSTR hơn và không được đánh giá thường quy bằng chẩn đoán hình ảnh dựa trên SSTR. (Xem “Ung thư biểu mô thần kinh nội tiết dạ dày – tụy – tá tràng biệt hóa kém”, mục ‘Chẩn đoán hình ảnh’.)

Nội soi

• Nên thực hiện nội soi dạ dày và đại tràng (chú ý đến hồi tràng cuối) để đánh giá các NET di căn nếu không xác định được vị trí nguyên phát thông qua các phương pháp chẩn đoán hình ảnh. (Xem phần ‘‘Nội soi‘ ở trên.)